Целосно или делумно недостаток на пигмент
Вродените хипопигментарни нарушувања, познати како албинизам, се резултат на дефект во производството на пигмент (меланин) во кожата, очите и косата. Ова се должи на дисфункцијата на клетките кои произведуваат меланин (меланоцити).
Видовите на албинизам што најчесто се јавуваат се окулокутаниот албинизам (ОКА), типови 1, 2 и 3, и окуларен албинизам. Други нарушувања кои имаат албинизам како симптом се Чедијак-Хигаши синдром, Хермански-Пудлаков синдром и Ваарденбург синдром .
Албинизмот влијае и на мажите и на жените и е очигледен од раѓањето. Истражувањата покажуваат дека ОКА тип 1 се јавува кај 1 поединечно на 40.000 жители, ОКА тип 2 се јавува кај 1 индивидуа на 15.000 и окуларен албинизам кај 1 поединец на 50.000 жители. Истражувањата сé уште не откриле колку често се јавува ОКА тип 3, иако тоа е само генетски потврдено кај африкански и афроамерикански поединци.
Наследување на албинизмот
ОКА типот 1 е предизвикан од ген на хромозомот 11 и е наследен како автосомно рецесивен особина, што значи дека поединецот мора да наследи два дефектни гени за настанување на нарушувањето. ОКА тип 2 е предизвикан од ген на хромозомот 15 и исто така е наследен како автосомно рецесивна карактеристика. ОКА тип 3 е предизвикан од ген на хромозомот 9 и исто така е наследен на автосомно рецесивен начин. Окуларниот албинизам е предизвикан од ген на Х (женскиот) хромозом. Исто така, тоа е рецесивно нарушување , што значи дека машкиот наследник на дефектен X хромозом ќе има окуларен албинизам, но женката ќе мора да наследи две дефектни X хромозоми за да го наруши.
Симптоми на албинизмот
Сите видови на албинизам имаат недостаток на пигмент, но износот варира од типот до тип.
- ОКА тип 1 обично предизвикува целосно отсуство на пигмент во кожата, косата и очите, но некои поединци може да имаат одреден степен на пигментација. ОКА тип 1, исто така, предизвикува чувствителност на светлина (фотофобија), намалена визуелна острина и несакано грчеви на очите (нистагмус).
- ОКА тип 2 предизвикува минимален до умерен степен на пигментација во кожата, косата и очите. Исто така, предизвикува проблеми со очите слични на ОКА тип 1.
- КНК тип 3 е тешко да се идентификува само врз основа на изгледот. Најзабележливо е кога детето со многу светлост е родено од родители со темна кожа. ОКА тип 3, исто така, предизвикува проблеми со очите , но не толку сериозни како оние од типот на ОКА1.
- Окуларниот албинизам влијае само на очите, предизвикувајќи минимална пигментација во нив. Ирисот може да се појави проѕирен. Може да се појави намалена визуелна острина, нистагмус и тешкотии во контролирањето на движењата на очите.
Дијагностицирање на албинизам
Албинизам е присутен при раѓање, и обично се дијагностицира врз основа на изгледот на новороденчето. Доколку е потребно, може да се направи генетско тестирање за да се потврди дијагнозата, но ова не е рутински направено.
Лекување на албинизмот
Не постои третман или лек за албинизам. Бидејќи лицата со албинизам имаат малку или никаков меланин во нивната кожа, тие треба да користат широк спектар на очила за сончање и да носат соодветна облека кога се надвор за да се спречи оштетување на кожата предизвикана од ултравиолетови. Употребата на очила за сонце ќе ги намали симптомите на осетливост на светлина, како и заштита на очите. Офталмолог може да лекува други симптоми на очите или видот.
Поединците со албинизам треба да видат дерматолог кој редовно треба да биде прикажан за рак на кожата. Албанизмот не го менува животниот век или има други сериозни здравствени ефекти.
> Извор:
Boissy, RE (2003). Албинизам. eMedicine, пристапено на http: // www. emedicine.com/derm/topic12.htm