Болеста сè уште не е целосно разбрана
Филмот " Лоренцово масло " од 1992 година донесе ретко нарушување наречено адренолеукодистрофија (АЛД) на вниманието на светот. Тоа е прогресивно дегенеративно миелинско нарушување, што значи дека миелинот, "изолацијата" околу нервите, се распаѓа со текот на времето. Без миелинот, нервите не можат да функционираат нормално или воопшто. За жал, телото не може да расте замена миелин, така што нарушувањето е прогресивно - станува се полошо со текот на времето.
За што беше филмот "Лоренцово масло"?
Што предизвикува АЛД, и кој го развива?
АЛД е наследно рецесивно генетско нарушување поврзано со Х хромозомот . Поради начинот на кој функционира генетското наследство , само момчињата имаат најтешка форма на АЛД. Ова нарушување го остава телото неспособно да ги раздвои големите масни молекули, или телото што го прави телото или оние кои влегуваат во телото преку храна. Истражувањата покажаа дека ова најверојатно се должи на протеините кои носат неправилно функционирање и ги носат молекулите на мастите таму каде што ќе бидат уништени. Молекулите на маснотии ги градат и заглувуваат клетките и ги повредуваат нервните клетки во мозокот и 'рбетниот мозок . ALD влијае на околу еден на 20.000 мажи.
Еден ген, наречен ABCD1, е идентификуван како поврзан со ALD. Генетско тестирање може да се направи за да се види дали жената има дефектен ген. На овој начин, жена која можеби наследила абнормален ген, сигурно ќе знае дали или не ја има (носител) и може да го пренесе на нејзините деца.
Дали сите момчиња со ALD умре?
Постојат неколку форми кои АЛД може да ги преземе. Најразумен тип, што го имал Лоренцо Одоне , е детската церебрална форма, што значи дека нервите во мозокот се уништени. Околу 35 до 40 проценти од сите случаи на АЛД се овој тип, кој обично се појавува помеѓу 4 и 8 години кај момчињата.
Овие момчиња обично ќе станат целосно хендикепирани за 6 месеци до 2 години и ќе умрат некое време по.
АЛД, исто така, може да се појави како мултиплекс склероза , со тоа што постепено се губи функцијата во телото, но без тешко оштетување на мозокот од церебралниот тип. Оваа втора форма се нарекува адреномиелоневропатија (АМН), претставува околу 40 до 45 проценти од сите случаи на АЛД и ги напаѓа мажите во нивните 20-ти и средната возраст.
Околу 20 проценти од жените кои го носат дефектен ген за АЛД развиваат симптоми на нервниот систем кои личат на адреномиелоневропатија, но ова започнува подоцна во животот (на возраст од 35 години или подоцна) и резултира со поблага болест отколку кај засегнатите мажи.
Бидејќи адренолеукодистрофијата ги оштетува надбубрежните жлезди, нарушувањето може да започне како Адисонова болест , нарушување на надбубрежната жлезда. Ова претставува околу 10 проценти од сите случаи на АЛД, и влијае на мажите помеѓу 2 и повеќе години и возрасни. Младите мажи со оваа форма, исто така, обично го развиваат и АМН по средна возраст. Момчињата со дијагностицирана Адисонова болест обично се тестираат за да видат дали ALD е во коренот на проблемот.
Како се дијагностицира?
Дијагнозата на АЛД се заснова на симптомите што ги има детето или возрасните. МРИ (магнетна резонанца) на мозокот ќе има абнормални резултати.
Бидејќи мастите не се разложуваат правилно, тестирањето на концентрацијата на крв во еден вид маснотии наречен многу долго синџир масни киселини (VLCFA) открива абнормални нивоа кај 99 проценти од мажите.
Може ли да се излечи?
За жал, сеуште нема комплетен лек за церебрална АЛД. Меѓутоа, постојат неколку методи кои се обидуваат да го забават уништувањето на болеста. Еден метод е употребата на " Лоренцовото масло ", направено од масло од маслиново масло и од масло од масло од репка и со многу маснотии. Маслото, ако се започне рано кај момчињата со АЛД, но без симптоми, сега е познато дека има корист во спречувањето на детската церебрална форма на адренолеукодистрофија.
Истражувачите се уште се обидуваат да ги разберат сложените односи меѓу мастите во телото, и како нафтата на Лоренцо може да биде дополнително модифицирана за да биде поефикасна.
Вториот третман за церебрална АЛД е трансплантација на коскена срцевина . Идејата е да се заменат клетките кои имаат дефектен АЛД ген со клетки кои имаат нормален АЛД ген и ќе ги уништат мастите.
Што се однесува до адреномиелоневропатија (АМН), третманот сè уште не е развиен. Ако е присутна надбубрежна болест како Адисонова болест, долготрајната замена на хормонот овозможува третман.
Како Лоренцо прави? Дали сеуште е жив?
За жал, Лоренцо ја изгубил битката со АЛД и умрел на 30 мај 2008 година, еден ден по неговиот 30-ти роденден. Тој е преживеан од неговиот татко, Августо, неговиот брат Франческо и сестра Кристина. Неговата мајка, Михаела (портретиран во филмот на Сузан Сарандон), почина на 10 јуни 2000 година од рак на белите дробови .
Извори:
Мозер, Хју, Ен Мозер, Стивен Џ. Стајнберг и Џералд Рејмонд. "Х-поврзана адренолеукодистрофија". GeneReviews. 27 јули 2006. GeneTests. 6 февруари 2009 година
"Информации за маслото на Лоренцо". Проектот Миелин. 6 февруари 2009 година