Дознајте за третманот со АЛД Инспириран од Лоренцо Одоне
Маслото на Лоренцо е третман развиен за детска церебрална адренолеукодистрофија (АЛД) , редок и типично фатален дегенеративен миелин нарушување. Со текот на годините третманот се здоби со огромно признание благодарение на тековните научни истражувања, проектот Миелин и филмот " Лоренцово масло" од 1992 година .
Вовед во Адренолеукодистрофија (АЛД)
Адренолеукодистрофијата (АЛД) е генетска болест која предизвикува создавање на масни киселини со долг синџир кои го уништуваат миелинот, заштитниот покрив над невроните во мозокот.
Без овие заштитни прекривки, сите дегенеративни симптоми може да се појават како слепило, глувост, напади, губење на мускулната контрола и прогресивна деменција.
Симптомите на АЛД генерално се појавуваат на возраст од четири до десет години. Болеста напредува брзо и обично е фатална во рок од две до пет години од почетокот на симптомите. Поради начинот на наследување на ALD, преку хромозомот Х, најтешката форма на состојбата влијае само на момчињата. На надбубрежните жлезди е исто така погодена, позната како Адисонова болест, во 90 проценти од случаите.
Што е нафтата на Лоренцо?
Според проектот Миелин, Лоренцовото масло е комбинација од 4 до 1 комбинација на ерука киселина и олеинска киселина, екстрахирани од масло од репка и маслиново масло, соодветно. Терапијата со масло, ако започнала рано кај асимптоматски момчиња со АЛД или кај момчиња кои сеуште не покажале симптоми, се покажа дека го намалува количината на масни киселини со долг синџир кога се ингестира секој ден, што може да го забави почетокот на болеста.
Сепак, студиите не биле во можност да покажат дека маслото го спречува прогресијата на болеста и се знае дека не го поправа или го поправа оштетениот миелин. Најдобар третман во моментов достапен за АЛД е трансплантација на коскена срцевина додека сеуште е асимптоматска. Сепак, трансплантациите на коскената срцевина се многу ризични за младите пациенти поради ризикот од инфекција и отфрлање.
Момчето кое го инспирираше третманот
Третманот се нарекува "Лоренцово масло" по Лоренцо Одоне, момче со АЛД, чии родители, Михаела и Аугусто, одбиле да прифатат дека нема лекување на АЛД и дека Лоренцо ќе умре набргу по неговата дијагноза во 1984 година. Преку интензивно истражување и упорност , Родителите на Лоренсо помогнаа да се развие нафтата.
По земањето на нафта секој ден од неговиот развој, Лоренцо на крајот ги надмина предвидувањата на лекарите за повеќе од 20 години. Починал еден ден по 30-тиот роденден од компликации од пневмонија. Приказната на семејството била позната во филмот од 1992 година, Лоренцово масло , во која глуми Сузан Сарандон и Ник Нолте.
Достапност на нафта Лоренцо
Лоренцовото масло во моментов е достапно само за пациенти во САД кои се запишани во клиничко испитување, бидејќи се уште се смета за експериментален лек. Нафтата не е одобрена од страна на Управата за храна и лекови на САД (ФДА) за маркетинг. Тоа, рече, некои осигурувања може да ги покријат трошоците за експерименталниот третман. Нафтата е заеднички произведена од Croda International од Велика Британија и SHS International. SHS International е светски дистрибутер на нафтата.
Поврзани ресурси за понатамошно читање
Сакате да дознаете повеќе за АЛД, Лоренцо Одоне и други ретки генетски нарушувања?
Најди повеќе статии тука:
- Повеќе за АЛД и Лоренцо Одоне
- Повеќе генетски болести што влијаат на мажите
Извор:
"Информации за маслото на Лоренцо". Проектот Миелин. 13 февруари 2009 година