Meckel-Gruber-ов синдром - познат и како dysencephalia splanchnocystica, Meckel-ов синдром и Грубер-синдром - е генетско нарушување кое предизвикува различни тешки физички дефекти. Поради овие тешки дефекти, оние со Мекеловиот синдром обично умираат пред или по раѓањето.
Генетски мутации
Мекеловиот синдром е поврзан со мутација во најмалку еден од осумте гени.
Мутациите во овие осум гени претставуваат околу 75 проценти од случаите на Мекел-Грубер. Другите 25 проценти се предизвикани од мутации кои допрва треба да бидат откриени.
За детето да има синдром на Мекел-Грубер, двата родители мора да носат копии од дефектниот ген. Ако двата родители го носат дефектниот ген, има 25% шанса на нивното дете да има состојба. Има 50-процентна шанса дека нивното дете ќе наследи една копија од генот. Ако детето наследи една копија од генот, тие ќе бидат носители на состојбата. Тие самите нема да имаат состојба.
Преваленца
Инциденцата на Meckel-Gruber-ов синдром варира од 1 во 13.250 на 1 во 140.000 живородени деца. Истражувањата покажаа дека поголема е веројатноста дека некои популации, како оние од финското потекло (1 на 9.000 луѓе) и белгиското потекло (околу 1 од 3.000 луѓе), ќе бидат погодени. Другите високи стапки на инциденца се најдени кај бедуините во Кувајт (1 во 3.500) и меѓу индијанците од Гуџарати (1 во 1.300).
Овие популации, исто така, имаат високи стапки на носачи, со секаде од 1 на 50 на 1 во 18 лица кои носат копија од дефектните гени. И покрај овие стапки на преваленца, состојбата може да влијае на било која етничка припадност, како и на двата пола.
Симптоми
Мекел-Грубер синдром е познат по тоа што предизвикува специфични физички деформитети, вклучувајќи:
- Голема предна мека точка (фонтанел), која им овозможува на дел од мозокот и 'рбетниот течност да излезат (енцефалоцела)
- Срцеви дефекти
- Големи бубрези полн со цисти (полицистични бубрези)
- Дополнителни прсти или прсти ( полидактилија )
- Рак на црниот дроб (фиброза на црниот дроб)
- Нецелосен развој на белите дробови (пулмонална хипоплазија)
- Расцеп на усна и расцеп на непцето
- Генитални абнормалности
Цистичните бубрези се најчестиот симптом, проследен со полидактилија. Повеќето смртни случаи на Мекел-Грубер се должат на пулмонална хипоплазија, нецелосен развој на белите дробови.
Дијагноза
Доенчињата со Meckel-Gruber синдром може да се дијагностицираат врз основа на нивниот изглед при раѓање или преку ултразвук пред раѓањето. Повеќето случаи дијагностицирани преку ултразвук се дијагностицираат во вториот триместар. Сепак, квалификуван техничар може да ја идентификува состојбата во текот на првиот триместар. Хромозомска анализа, или преку земање примероци од хорионски вили или амниоцентеза, може да се направи за да се исклучи Трисоми 13 , речиси подеднакво фатална состојба со слични симптоми.
Третман
За жал, не постои третман за Meckel-Gruber синдромот, бидејќи неразвиените бели дробови на детето и абнормалните бубрези не можат да го поддржат животот. Состојбата има стапка на смртност од 100 проценти во денови од раѓањето.
Ако Мекел-Грубер синдром е откриен за време на бременоста, некои семејства може да изберат да ја прекинат бременоста.
Извори:
Картер, СМ (2015). Мекел-Грубер синдром. eMedicine.
Домашна референца за генетиката на НИХ. Мекеловиот синдром (2016)