Целијачната болест е генетска состојба, што значи дека треба да имате "вистински" гени за да го развијат и да бидат дијагностицирани со тоа. HLA-DQ2 е еден од двата главни гени за целијачна болест, и се чини дека е најчест ген кој е вмешан во целијачна болест (HLA-DQ8 е другиот т.н. "целијачки ген").
Повеќето лекари веруваат дека ви е потребна најмалку една копија од ХЛА-ДК2 или ХЛА-ДК8 за да се развие целијачна болест.
Целијачна генетика Основи
Генетиката може да биде збунувачка тема, а генетиката на целијачната болест е особено збунувачка. Еве нешто поедноставно објаснување.
Секој има HLA-DQ гени. Всушност, секој наследува две копии од гените HLA-DQ - еден од нивната мајка и еден од нивниот татко. Постојат многу различни типови на HLA-DQ гени, вклучувајќи HLA-DQ2, HLA-DQ8 , HLA-DQ7 , HLA-DQ9 и HLA-DQ1 .
Тоа се варијантите на гените HLA-DQ2 и HLA-DQ8 кои го зголемуваат ризикот од целијачна болест.
Бидејќи секој наследува два HLA-DQ гени (по еден од секој родител), можно е едно лице да има една копија од HLA-DQ2 (често напишана како HLA-DQ2 хетерозиготна), две копии од HLA-DQ2 (HLA-DQ2 хомозиготни) , или нема копии од HLA-DQ2 (HLA-DQ2 негативен).
Покрај тоа, постојат најмалку три различни верзии на HLA-DQ2 генот. Еден, познат како HLA-DQ2.5, дава најголем ризик за целијачна болест; околу 13% од жителите на Кавказот го носат овој специфичен ген.
Сепак, луѓето со други верзии на HLA-DQ2 исто така се изложени на ризик за целијачна болест.
Ако имам ген, кој ми е ризик?
Тоа зависи.
Луѓето кои имаат две копии од HLA-DQ2 (многу мал процент од населението) го носат највисокиот вкупен ризик за целијачна болест. Според проценката на сопствениот ризик врз основа на објавеното истражување кое беше развиено од страна на генетско тестирање MyCeliacID, целијачната болест се јавува кај луѓе со две копии од DQ2 со стапка околу 31 пати поголема од онаа на општата популација.
Луѓето кои имаат две копии од HLA-DQ2, исто така, имаат зголемен ризик за барем еден вид на рефракторна целијачна болест (што се јавува кога диета без глутен не чини да работи за контрола на состојбата), и за ентеропатија асоциран со T -целен лимфом , вид на рак кој е поврзан со целијачна болест.
Луѓето кои имаат само една копија од HLA-DQ2 имаат околу 10 пати поголем ризик од "нормална популација" за целијачна болест, според MyCeliacID. Оние кои носат и HLA-DQ2 и HLA-DQ8, другиот ген на целијачна болест, имаат околу 14 пати повеќе ризик од "нормална популација".
Други фактори се вклучени
Не секој кој носи HLA-DQ2 развива целијачна болест - генот е присутен во повеќе од 30% од населението во САД (главно оние со северно европско генетско наследство), но само околу 1% од Американците всушност имаат целијачна болест.
Истражувачите веруваат дека постојат повеќе други гени вклучени во одредувањето дали некој кој е генетски подложен, всушност, ја развива состојбата, но тие сè уште не ги идентификувале сите гени кои се вклучени.
Извори:
Ал-Тома А. и др. Хомозиготност на човечкиот леукоцитен антиген-DQ2 и развој на рефракторна целијачна болест и ентеропатија-поврзан лимфом на Т-клетките. Клиничка гастроентерологија и хепатологија. 2006 март; 4 (3): 315-9.
Табела за стратификација на ризик од MyCeliacID. Пристапено на 20 март 2012 година.
Ploski R. et al. На HLA-DQ (алфа 1 * 0501, бета 1 * 0201) - поврзана подложност во целијачна болест: можен дозен ефект на ген DQB1 * 0201. Ткивни антигени. 1993 Apr; 41 (4): 173-7.
Vader W. et al. Ефектот на дозата на генот HLA-DQ2 во целијачна болест е директно поврзан со големината и ширината на одговори на Г-клетките специфични за глутен. Зборник на трудови на Националната академија на науките. 2003 октомври 14; 100 (21): 12390-12395.