Генетика поврзана со ризикот од автоимуно нарушување
Целијачната болест е автоимуно нарушување во кое јадењето на глутен може да предизвика гастроинтестинални симптоми и оштетување на тенките црева. Тоа е болест која сè уште не е целосно разбрана, но се чини дека е силно поврзана делумно со генетиката на една личност.
Ова го знаеме од поширока перспектива, доколку ризикот од целијачна болест значително се зголемува ако роднина од прв степен, како што е родител или брат, исто така ја има болеста.
Во последниве години, со доаѓањето на генетско тестирање , научниците успеаја да идентификуваат два специфични гени кои се појавуваат почесто кај луѓе со целијачна болест. Тие припаѓаат на група генски комплекси познати како хуман леукоцитен антиген (HLA) и вклучуваат:
- HLA-DQ2, кој е присутен кај околу 90 проценти од луѓето со целијачна болест
- HLA-DQ8, што се гледа кај приближно осум проценти од истата популација
Додека HLA-DQ8 може да изгледа помалку релевантна причина за нарушувањето, таа го зема предвид најголемиот дел од случаите кои не се DQ2 и имаат други карактеристики што го прават особено впечатливо.
Врска меѓу HLA-DQ8 и Целијачна болест
Постојат многу различни типови (серотипови) на гените HLA-DQ, од кои DQ2 и DQ8 се само два. Како група, нивната главна функција е да му помогнат на телото да ги идентификува агентите кои можат да бидат штетни, дозволувајќи им на имунолошкиот систем да ги насочи овие клетки за неутрализација.
Секој од нас има две копии од серотип на HLA-DQ, оној што го наследуваме од нашата мајка и од друга, која ја наследуваме од нашиот татко.
Ако некое лице го наследи истиот тип ХЛА-ДК од нивните родители, тој или таа се вели дека е хомозиготен. Ако лицето наследи два различни вида, тоа се нарекува хетерозигот.
Како единствен серотип, HLA-DQ8 најчесто се поврзува со автоимуни болести, вклучувајќи целијачна болест, ревматоиден артритис и јувенилен дијабет .
Поради непознати причини, овој ген може да ја претвори одбраната на телото против себе, насочувајќи го имунолошкиот систем да ги напаѓа и уништува сопствените клетки.
Во врска со целијачна болест, истражувањата сугерираат дека холезиголот HLA-DQ8 го зголемува ризикот десет пати во споредба со општата популација. Дури и со една копија HLA-DQ8, вашиот ризик е повеќе од двојно.
Сепак, хетерозиготноста не секогаш значи помал ризик. Ако го комбинирате HLA-DQ8 со високо-ризична верзија на HLA-DQ2, веројатноста за појава на болеста скока скоро до 14 пати повеќе од општата јавност.
Како DQ8 варира по региони
Изразот HLA-DQ8 може значително да варира од еден дел од светот до следниот. Во Европа, на пример, најмногу е поврзана целијачна болест и јувенилен дијабетес. Слично на тоа, во Јапонија, каде што ова не е HLA-DQ2, DQ8 серотипот е единствената причина за целијачна болест (задебелена, делумно, од приливот на глутен во јапонската исхрана).
За споредба, HLA-DQ8 претставува само мал дел од случаите на целијачна болест во САД и е почесто поврзан со ревматоиден артритис. Не дека е важно во смисла на прогресија на болеста. До денес, не постои сугестија дека или серотипот влијае на сериозноста на болеста.
Како таква, веројатно е дека други фактори играат улога во тоа зошто некои луѓе ја болеста полоша од другите.
> Извор:
> Тјон, Ј .; ван Берген, Ј .; и Конинг, Ф. "Целијачна болест: колку комплицирано може да се добие?" Имуногенетика . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.