Утврдете го ризикот од развој на целијачна болест
Целијачната болест е поврзана со наследноста, што значи дека може да се развие само целијаки ако ги носите гените кои предиспонираат вас кон тоа. Затоа, лекарите повеќе го користат генетското тестирање на целијачната болест за да утврдат дали некој има предиспозиција за развој на состојбата.
Речиси сите јадат глутен, протеин што се наоѓа во житото пченица, јачмен и 'рж.
Меѓутоа, кај луѓе кои имаат вистински гени, ингестијата на глутенот на крајот може да доведе до целијачна болест, автоимуна состојба која ги предизвикува белите крвни клетки што се борат со болести да го нападнаат тенкото црево.
Не секој кој носи гени на целијачна болест на крајот ќе развие целијачна болест - всушност, додека до 40% од популацијата има еден или двата нужни гени, само 1% од населението всушност има целијачна болест. Значи имајќи генетски потенцијал не значи дека ќе бидете дијагностицирани со целијачна болест и треба да се откажете од глутен; всушност, шансите се наредени против него.
Сепак, генетското тестирање за целијачна болест може да обезбеди уште едно парче на дијагностичката загатка, особено во случаи кога вашата дијагноза не е јасна или каде се обидувате да ги одредите идните потреби за тестирање.
Генетското тестирање од целијакиско заболување бара два гени
Носете со мене - ова станува комплицирано.
Гените што се предиспонираат за целијачна болест се наоѓаат на комплексот на ХЛА-класа II од нашата ДНК, и тие се познати како гени на DQ.
Секој има две копии од генот DQ-еден од нивната мајка и еден од нивниот татко. Постојат бројни видови на гени на DQ, но постојат две кои се вклучени во огромното мнозинство случаи на целијачна болест: HLA-DQ2 и HLA-DQ8 .
Од нив, HLA-DQ2 е далеку од најчеста кај општата популација, особено кај луѓето со европско наследство - околу 30% или повеќе од луѓето чии предци го поздравија тој дел од светот, носат HLA-DQ2.
HLA-DQ8 се смета за поретко, што се појавува кај околу 10% од вкупната популација, иако е многу честа кај луѓето од Централна и Јужна Америка.
Истражувањата покажаа дека околу 96% од луѓето дијагностицирани со биопсија со целијачна болест носат DQ2, DQ8 или некоја комбинација од двете. Бидејќи добивате еден DQ ген од мајката и од татко ти, можно е да имате две копии од DQ2, две копии од DQ8, една копија од DQ2 и една од DQ8 или една копија од DQ2 или DQ8 во комбинација со друг DQ ген.
Во секој случај, ако носите една копија од DQ2 или DQ8, сметате дека имате многу поголем ризик од целијачна болест. Има некои докази дека носењето две копии од еден од гените (или DQ2 или DQ8) може да го зголеми ризикот уште повеќе.
Најмалку една студија покажа дека друг специфичен ген, HLA-DQ7 , исто така, предиспонира поединци за целијачна болест. Всушност, во таа студија, 2% од луѓето со биопсија-докажана целијачна болест носеле HLA-DQ7, но не DQ2 или DQ8. Сепак, постојат некои контроверзии околу тоа дали DQ7 всушност предиспонира вас на целијачна болест, а генетското тестирање во САД во моментов не го препознава DQ7 како "ген на целијачна болест".
Покрај тоа, новото истражување покажува дека не треба да носите HLA-DQ2 или HLA-DQ8 со цел да развиете не-целијачна глутенска чувствителност .
Може да има дополнителни HLA-DQ гени вклучени во глутенската сензитивност; прочитајте повеќе во Дали ви се потребни специфични гени за да се развие чувствителноста на глутен?
Целијачкиот тест за генот вклучува едноставен екран
Тестирањето за гените на целијачната болест воопшто не е инвазивно. Ќе или дадете лабораторија со примерок од крвта, користете брис за да соберете неколку од клетките од внатревот на вашиот образ, или да користите шприц или вијала за да соберете некоја од плунката. Вашата крв, клеточни клетки или плунка потоа се анализираат од страна на лабораторија; секој од овие методи произведува подеднакво точни резултати.
Повеќето луѓе имаат генетско тестирање извршено во врска со други тестови наредени од нивниот лекар.
Сепак, можно е (иако е скапо) да се добие тест без да се вклучи лекар.
Постојат две места каде што можете да го направите тестирањето без наредба на доктор: Enterolab, специјализирана лабораторија во Далас ( Enterolab исто така врши испитување на чувствителност на глутен ) и сервисот за генетско тестирање 23andMe.com.
За околу 150 долари (платена во моментот кога ќе ја нарачате), Enterolab ќе ги анализира вашите гени и ќе ви каже кои гени HLA-DQ ги носите, вклучувајќи го и тоа дали имате еден од двата главни гени за целијачна болест. Тестот се изведува со клетки собрани со брис на внатрешноста на твојот образ, така што нема вклучено крв. Откако ќе го избришете образот и фрлете го вашиот примерок, резултатите се испраќаат до вас во рок од околу три недели.
Со 23andMe.com, пак, ќе плукате во шишенце и ќе ја испратите шишенцата за да се тестираат. Компанијата обезбедува тестирање на гени од целијачна болест преку опцијата "Здравје и потекло", која чини околу 200 долари. Вашиот извештај, исто така, ќе обезбеди детални информации за вашето потекло и податоци за генетските роднини.
Генетското тестирање не е еднакво дијагностичко
Бидејќи не секој кој го носи целијачниот ген се појавува заради дијагностицирање на целијачна болест (повеќето луѓе не ја развиваат состојбата дури и со ген, всушност), позитивниот генетски тест не е еднаков на дијагноза. (Види: Јас позитивно се тестира во мојот тест за генибилен ген. Треба ли да одам без глутен? )
Сите ваши позитивни генетски тест од целијачна болест го прават вас во она што лекарите го сметаат за "висок ризик" група за целијачна болест. Затоа, тестовите за генетско заболување од главно се корисни за да се отфрли целијачната болест во случаи кога се присутни целијачни симптоми . Во некои случаи, едно лице може да има резултати од целијаки тест, кои не се јасни, а тест за гени може да му помогне на лекарот да направи соодветна дијагноза.
Генските тестови, исто така, се корисни за да се исклучи целијачната болест кај членовите на семејството на дијагностицирани целијаки. Се препорачува тестирање на целијачна болест кај роднините откако ќе се дијагностицира некој во вашето семејство, но ако знаете дека го носите генот за целијачна болест, треба да се следите поблиску.
Конечно, можно е да се користат генетските тестови за да се види дали целијачната болест е можност кај некој кој веќе консумира диета без глутен .
Треба да се јаде глутен за конвенционално тестирање на целијачната болест да биде точна. Сепак, некои луѓе сфаќаат дека јадењето без глутен ги прави да се чувствуваат подобро и да го отстранат протеинот од глутен од нивната исхрана пред да бидат подложени на тестирање за целијачна болест. Ако подоцна одлучат дека сакаат дијагноза, тие имаат два избора: обидете се со глутен предизвик или се подложувате на генетско тестирање.
Не треба да се јаде глутен за генискиот тест за целијачна болест, туку само ако се утврди дали имате потенцијал да развиете целијачна болест, а не ако навистина го имате. Затоа, иако генетското тестирање не може да обезбеди апсолутни одговори за тоа дали навистина имате целијачна болест, многу луѓе претпочитаат да се предизвик за глутен бидејќи не бара од нив да се вратат на глутен за да добијат повеќе информации за нивната состојба.
Има уште многу не знаеме за целијачна болест, и не е јасно зошто некои луѓе со гени од целијачна болест го развиваат, додека други не. Сепак, генетското тестирање на целијачна болест може да помогне да се утврди ризикот за состојбата кај членовите на семејството и во случаи кои не се сосема јасни.
Извори:
Центар за целијачна болест на Универзитетот Колумбија. Серолошко и генетско тестирање. Пристапено на 5 јануари 2012 година.
Национални институти за здравство. NIH конференција за развој на консензус за целијачна болест. Пристапено на 5 јануари 2012 година.
Sacchetti L. et al. Дискриминација помеѓу целијачни и други гастроинтестинални пореметувања во детството со пишување на антигени на брзи човечки лимфоцити. Клиничка хемија. Август 1998, том. 44, бр. 8, стр. 1755-1757.
Универзитет во Чикаго Целијак Болести Центар. Генетско тестирање . Пристапено на 5 јануари 2012 година.