Ослободувањето на глутен не може да биде фактор
Со доаѓањето на напредните молекуларни генетски тестирања, лекарите сега повеќе од кога било во можност да ги идентификуваат хромозомните нарушувања или директно или индиректно поврзани со болеста. Една од нив е целијачна болест .
За разлика од некои услови во кои позитивен резултат е директно поврзан со симптомите на болеста, позитивниот резултат за целијачниот ген тест укажува на веројатноста, а не на сигурноста на болеста.
Во повеќето случаи веројатноста ќе биде мала.
Идентификување на целијачките гени
Две хромозомски мутации, познати како HLA-DQ2 и HLA-DQ8 , најчесто се асоцирани со целијачна болест.
По дефиниција, ХЛА (човечки леукоцитен антиген) е клеточен протеин кој предизвикува имунолошки одговор. Со целијачна болест, аберациите во HLA-кодирањето може да предизвикаат имунолошкиот систем да се појави во присуство на глутен и клетки за напад на тенкото црево .
И покрај тоа што HLA-DQ2 и HLA-DQ8 се поврзани со овој ефект, имајќи мутација не мора да значи дека ќе ја добиете оваа болест. Всушност, дури 40 проценти од населението на САД ги има овие мутации, главно кај луѓе со европско потекло.
Од оние кои ја носат мутацијата, само околу еден до четири проценти ќе продолжат да ја развиваат болеста во нивните возрасни години. Како што рековме, околу еден од секои 100 луѓе во САД ќе добијат целијачна болест во една или друга форма со симптоми кои се движат од сериозни до речиси непостоечки .
Што се случува ако пробате позитивно
Тестирањето позитивно за HLA-DQ2 или HLA-DQ8 не значи дека треба да ги промените вашите навики во исхраната, освен ако имате симптоми на болеста (вклучувајќи ги и оштетувањата на вилите што ги поврзуваат тенките црева). Тестот едноставно ќе ви каже дека имате склоност кон болеста, ништо повеќе.
Со тоа се рече, повеќето целијачни специјалисти ќе ве советуваат вас и вашето семејство да бидат редовно следени во случај еден или повеќе од вас на крајот да станат симптоми.
Ова е затоа што мутациите на ХЛА се пренесуваат од родител на дете, при што некои деца наследуваат две копии од мутацијата (по еден од секој родител), додека други само по природа. Очигледно, оние кои наследиле две се со најголем ризик.
Од друга страна, ако имате симптоми и сите други резултати од тестот се негативни, позитивниот ХЛА тест може да го оправда пробниот период во кој ќе застанете со глутен за да видите дали вашите симптоми се подобруваат.
Од збор до
Луѓето кои се сомневаат дека имаат целијачна болест честопати превентивно ќе започнат со диета без глутен за да видат дали нивната состојба се подобрува. Иако ова е совршено чисто и нема да предизвика никаква штета, започнувањето превентивно може да ја попречи вашата способност да добиете точна дијагноза ако одлучите да се подложат на тестирање.
Ова е затоа што стандардната целијачна крвна група ќе бара специфични антитела за глутен во крвотокот, додека ендоскопскиот испит ќе бара визуелен доказ за оштетување во тенкото црево. Без изложеност на глутен, тестовите се помалку способни да ги идентификуваат карактеристиките на болеста и може да завршат со лажно негативен резултат.
Кога барате точна дијагноза, мора да бидете изложени на глутен. Генетскиот тест може само да укаже на веројатноста за појава на болеста, наместо да понуди дефинитивна дијагноза.
> Извор:
> Веселс, М .; Vriezinga, S .; Koletzko, S. et al. "Влијание врз родителите на ХЛА-DQ2 / DQ8 генотипи кај здрави деца од целијаки". Eur J Hum Genet. 2015; 23, 405-88. DOI: 10.1038 / ejhg.2014.113.