Кога вашиот хипоталамус не може правилно да функционира
Калманскиот синдром ги погодува мажите почесто од жените, кои влијаат на приближно 1 во 8.000 до 10.000 мажи и 1 во 40.000 до 70.000 жени ширум светот.
Калман-овиот синдром може да биде наследен или може да се појави кај некого без семејна историја на нарушување. Најчеста наследна форма е X -поврзаната форма . KAL1 генот на Х хромозомот е одговорен за оваа форма.
Следната најчеста наследна форма се должи на мутација во генот KAL2 на хромозомот 8. Се наследува на автозомно доминантен начин. Третата наследна форма на Калман-ов синдром се должи на мутацијата на генот KAL3 и се наследува како автозомно рецесивно нарушување. Точната локација на генот KAL3 сè уште не е откриена.
Симптоми
Калманскиот синдром, дел од мозокот, хипоталамусот, не е способен да работи правилно. Ова предизвикува симптоми, вклучувајќи:
- неуспех да се оди преку пубертетот
- нема смисла за мирис (аносмија) или многу слаба способност за мирис (хипосмија)
- незабележани тестиси (крипторхидизам) кај мажи
- мал пенис ( микрофаулус ) кај мажи
- менструацијата никогаш не започнува кај жените (наречена примарна аменореа)
- истовремено движење на двете раце (наречено бимануално синкинеза) влијае на околу една петтина од мажите со нарушување
Постојат и други симптоми кои се појавуваат поретко, како што се раѓање со само еден бубрег или остеопороза (слаби коски).
Дијагноза
Ако некој не успее да помине низ пубертетот, тој или таа се упатуваат на ендокринолог за дијагноза и нега. Овој тип на лекар специјализира во хормонски нарушувања и може да определи точно зошто пубертетот не се појавил.
Постојат многу причини зошто некој не може да помине низ пубертетот. Сепак, Калман синдром е единствениот поврзан без способност да мириса.
Обично е лесно да се утврди дали Kallmann синдромот може да биде присутен со изведување на тест за мирис.
Постојат два вида на мирис тестови. Еден користи мали шишиња кои имаат различни супстанции во нив; другиот тест користи картички "гребење и шмркање". Двата теста користат супстанции кои имаат силни мириси што повеќето ги знаат, како што се кафето. Ако лицето кое се тестира има нормално чувство за мирис, тогаш е присутно друго нарушување покрај Калман-ов синдром.
Физички преглед ќе покаже дали неизречени тестиси или мали гениталии се присутни кај маж. Фамилијарна историја на Калман-ов синдром ќе биде важен поим за дијагноза. Крвниот тест се прави за мерење на нивоата на лутеинизирачки хормон (LH) и фоликуло-стимулирачки хормон (FSH), како и тестостерон или естроген. Сите овие хормони се важни за нормалниот сексуален развој. Многу ниски нивоа на овие хормони значи дека постои проблем со или хипоталамусот или хипофизата во мозокот.
Калманскиот синдром, недостатокот на мирис се должи на отсуството на структури наречени мирисни светилки во мозокот. Скенирање на главата со магнетна резонанца (МРИ) може да покаже дали овие структури се присутни или не.
Третман
Третманот на Калман синдромот се фокусира на замена на хормоните кои недостасуваат.
Кај мажите, или тестостерон или hCG се дава со инјекција по распоред. За жените, естрадиол се зема секојдневно. Прогестеронските таблети исто така се земаат секојдневно во првите 14 дена од секој месец за да се создаде менструален циклус. Алтернатива на земање два типа на таблети е користење на контрацептивни таблети кои содржат и естроген и прогестерон. За мажи и жени, други третмани се достапни за неплодност. Соодветен третман на лица со Калман синдром им овозможува да постигнат нормално репродуктивно здравје.
Извори:
> Абуџара, Муса, Ханан Хамами, Надим Јара, > Надима >> Шегеме > и Камел Ајлуни. "Клинички и наследни профили на Калман-ов синдром во Јордан". Репродуктивно здравје 1 (2004): ePub.
> "Калман синдром". Ретка болест база на податоци. Национална организација за ретки болести. 6 февруари 2008 година
> Саундерс, Марк. "Разбирање на Калман-овиот синдром - одговори на вашите прашања." HYPOHH.net. 1997. HYPOHH.net. 6 февруари 2008 година