Миопатија е термин кој се користи за опишување на болести на мускулите. Ако сте биле дијагностицирани со миопатија, или ако во моментов се евалуира за можна миопатија, постои голема веројатност дека досега не сте слушнале за миопатија, бидејќи не е толку честа појава како и другите медицински состојби. Може да имате прашања во врска со дијагностичкиот процес, што треба да очекувате во однос на прогнозата и третманот, и дали другите членови на вашето семејство можеби исто така се изложени на ризик од миопатија.
Што е миопатија?
Миопатија се однесува на болест на мускулите. Кога некој има болест на мускулите, мускулите функционираат помалку ефикасно отколку што треба. Тоа може да се случи кога мускулите не се развиваат правилно, кога ќе станат оштетени, или кога немаат важни компоненти.
Мускулите нормално работат со склучување договори, што значи да станат пократки. Нормалниот мускул е составен од протеини и други структурни компоненти кои се движат на координиран начин за да се справи со мускулите. Кога било која од овие компоненти е дефектна, ова може да предизвика миопатија.
Постојат голем број на различни причини за мускулна болест, и следствено, постојат голем број на различни миопатии. Секоја од различните миопатии има свое специфично име, причина, збир на дијагностички тестови, очекувана прогноза и третман. Некои миопатии се очекува да се влошат со текот на времето, додека некои се прилично стабилни. Неколку миопатии се наследни, а многумина не се.
Симптоми
Општо земено, миопатија предизвикува мускулна слабост. Најчестиот модел на слабост е опишан како проксимална слабост. Ова значи дека мускулите на горните раце и горните нозе се повеќе очигледно ослабени од мускулите на рацете или нозете. Понекогаш, миопатијата ги ослабува респираторните мускули (мускулите кои го контролираат дишењето).
Други карактеристики на миопатија вклучуваат замор, недостаток на енергија и влошување на слабоста како што се случува денот или прогресивна слабост со напор.
Честопати, кога луѓето веќе со години имаат миопатија, атрофијата на мускулите почнува да се развива, што е разредување и губење на мускулите, што уште повеќе ја ослабува моќта на мускулите. Миопатијата често се поврзува со абнормален облик на коските, често поради тоа што мускулната слабост ги спречува коските да ја задржат својата нормална форма.
Како ќе знам дали имам миопатија?
Во принцип, миопатија е тешка дијагноза. Ако имате симптоми на миопатија, постои голема веројатност дека ќе добиете упат за невролог или ревматолог, или и двете, во зависност од тоа кој од вашите симптоми е најистакнат.
Дијагностичкото тестирање вклучува внимателна физичка евалуација, вклучувајќи испитување на вашата кожа, ваши рефлекси, сила на мускулите, рамнотежа и чувство. Вашиот лекар ќе земе детална медицинска историја и ќе ве праша за вашата семејна медицинска историја.
Исто така, постојат голем број на тестови кои можеби ќе ви бидат потребни, во зависност од вашата медицинска историја и наодите од вашиот физички преглед. Овие тестови вклучуваат крвни тестови, како што се комплетна крвна слика (ПБЦ) и нивоа на електролит.
Другите анализи на крвта вклучуваат стапка на седиментација на еритроцитите (ESR) и антинуклеарен антитело (ANA), која го мери воспалението. Креатин киназата во крвта може да ја процени дефект на мускулите. Може да бидат потребни испитувања на тироидната жлезда , метаболни и ендокрини тестови.
Друг тест наречен електромиографија (EMG) е електричен тест кој ја проценува мускулната функција преку употреба на игли кои детектираат неколку карактеристики на вашата мускулна структура и движење. Понекогаш, високо специјализираните тестови како што се мускулната биопсија и генетското тестирање можат да помогнат во дијагностицирање на одредени видови миопатии.
Видови
Конгениталната миопатија значи миопатија со која се раѓа човекот.
Многу од овие услови се верува дека се наследни или се пренесуваат преку семејства со генетика. И, иако симптомите на конгениталните миопатии често започнуваат во многу рана возраст, тоа не е секогаш случај. Понекогаш наследна медицинска болест не започнува да предизвикува симптоми, додека лицето не е тинејџер или дури и возрасен.
Најчесто наследни миопатии вклучуваат :
- Митохондријална миопатија : Ова е болест предизвикана од дефект во енергетскиот дел од клетката, наречен митохондрија . Постојат неколку видови на митохондријална миопатија, и додека тие можат да бидат предизвикани од наследни мутации (абнормалности во гените), тие исто така можат да се појават без некоја семејна историја.
- Метаболна миопатија : Ова е група на болести предизвикани од метаболички проблеми кои влијаат на функцијата на мускулите. Постојат голем број на различни наследни метаболички миопатии предизвикани од дефекти во гените кои кодираат одредени ензими кои се неопходни за нормално движење на мускулите.
- Немалинска миопатија : Ова е група на нарушувања кои се карактеризираат со присуство на структури наречени "немалински прачки" во мускулите. Немалинската миопатија често се поврзува со слабост на респираторните мускули.
Вродени миопатии вклучуваат:
- Централна јадро миопатија : Ова е наследна миопатија која предизвикува слабост, проблеми со коските и сериозни реакции на некои лекови. Тежината на оваа болест варира, предизвикувајќи длабока слабост кај некои луѓе и само слаба слабост кај другите.
- Мускулна дистрофија : Ова е група на заболувања предизвикани од дегенерација на мускулите или абнормално формирани мускулни клетки. Технички, мускулната дистрофија не е миопатија, но често се преклопуваат симптомите и затоа првично може да се добие медицинска евалуација која има за цел да утврди дали имате миопатија или мускулна дистрофија. Главната разлика помеѓу миопатијата и мускулната дистрофија е дека мускулите не функционираат правилно во миопатија, додека мускулите дегенерираат во мускулната дистрофија.
Миопатија, исто така, може да биде предизвикана од различни болести кои предизвикуваат низа физички проблеми, покрај проблемите со контракција на мускулите.
Најчесто стекнати миопатии вклучуваат:
- Воспалителна / автоимуна миопатија : Ова се случува кога телото се напаѓа, предизвикувајќи дегенерација на мускулите или попречување на мускулната функција. Постојат група на миопатии кои се карактеризираат со воспаление во или во близина на мускулите. Некои од овие состојби вклучуваат полимиозитис , дерматомиозитис, саркоидоза, лупус и ревматоиден артритис.
- Токсична миопатија : Ова се случува кога еден токсин, лек или лек ја нарушува мускулната структура или функција.
- Ендокрина миопатија : Ова се случува кога нарушувањето на хормоните се меша со мускулната функција. Најчестите причини се проблеми со тироидната жлезда или надбубрежните жлезди.
- Инфективна миопатија : Ова може да се случи кога инфекцијата ги спречува мускулите да функционираат правилно.
- Миопатија секундарна кон електролитен дисбаланс : проблеми со електролитите, како што се прекумерно високи или ниски нивоа на калиум, може да влијаат на функцијата на мускулите.
Што да очекувам ако имам миопатија или можна миопатија?
Во принцип, конгениталната миопатија се очекува да се влоши или да се стабилизира со текот на времето и обично не се очекува да се подобри. Миопатите кои не се вродени, како што се инфективни, метаболни или токсични миопатии, може да се подобрат кога причината за миопатија е добро контролирана.
Добивањето добро разбирање за вашата специфична состојба е важно за да бидете сигурни дека имате најдобар резултат. Ако имате тип на миопатија која не се очекува да се подобри, треба да обрнете големо внимание на прашања како што се атрофија, рани од притисок и да бидете сигурни дека ќе одржите оптимално учество во физичката терапија, така што ќе можете да функционирате во најдобар случај.
Третман
Не постојат ефикасни третмани кои можат да се регенерираат или да ги лечат вашите мускули за лекување на миопатија. Кога може да се идентификува причината, како што е ендокриниот проблем, коригирањето на причината може да помогне во подобрувањето на симптомите на миопатија или барем да помогне да се спречи негово влошување.
Често, респираторната поддршка е клучна компонента во напредната миопатија, така што вашето дишење може безбедно да се одржува.
Дали моето семејство ќе добие миопатија ако имам миопатија?
Да, некои миопатии се навистина наследни. Ако имате наследна миопатија, тогаш постои можност некои од вашите браќа и сестри, вашите деца, внуци и внуци, или други роднини, исто така, да развијат миопатија. Важно е да му дозволите на вашето семејство да знае за вашата состојба, бидејќи раната дијагноза може да им помогне да добијат претходен третман и поддршка на грижата.
Некои миопатии кои не се сметаат за вродени или наследни може да имаат тенденција да се кандидираат во семејства, па затоа вашето семејство може да биде зголемен ризик, дури и ако имате миопатија за која не е познато дека е наследна.
Од збор до
Миопатијата не е многу честа состојба. Мускулната болест може да го наруши квалитетот на животот. Меѓутоа, многу луѓе на кои им е дијагностицирана миопатија, можат да одржат продуктивен живот, вклучувајќи одржување на задоволителното вработување и уживање во среќно семејство и социјален живот.
> Извори:
> Лундберг И.Е., Милер Ф.В., Тјернлунд А., Боттаи М., Џ, Дијагноза и класификација на идиопатските воспалителни миопатии, Интер Мед. 2016 јули; 280 (1): 39-51