Симптоми и третман за СМА
Кенеди болест, исто така позната како спинална булбарна мускулна атрофија или SBMA, е наследено невролошко пореметување. Кенедиската болест влијае на специјализираните нервни клетки кои го контролираат движењето на мускулите (поточно, долниот моторен неврон), кои се одговорни за движење на многу мускули на рацете и нозете. Таа, исто така влијае на нервите кои ги контролираат булбарните мускули, кои го контролираат дишењето, голтањето и зборувањето.
Кенедивата болест, исто така, може да доведе до андрогени (машки хормони) нечувствителност која предизвикува зголемени гради кај мажи, намалена плодност и тестикуларна атрофија.
Кенедиската болест е предизвикана од генетски дефект на Х (женскиот) хромозом. Бидејќи мажјаците имаат само еден Х хромозом, тие се најмногу погодени од нарушувањето. Женките, кои имаат два Х хромозома, може да го носат дефектниот ген на еден Х хромозом, но другиот нормален X хромозом ги намалува или ги кријат симптомите на нарушувањето. Кенеди-ова болест се проценува дека се јавува кај 1 на 40.000 лица ширум светот.
Симптоми на болеста Кенеди
Во просек, симптомите започнуваат кај поединци на возраст од 40-60 години. Симптомите доаѓаат бавно и може да вклучуваат:
- Слабост и мускулни грчеви во рацете и нозете
- Слабост на мускулите на лицето, устата и јазикот. Брадата може да се грче или да трепери, а гласот може да стане повеќе назален.
- Извртување на мали мускули кои може да се видат под кожата.
- Тремори или треперење со одредени позиции. Рацете можат да треперат кога се обидуваат да подигнат или задржат нешто.
- Вкочанетост или губење на чувството во одредени делови на телото.
Кенедиската болест може да има други ефекти врз телото, вклучувајќи:
- Гинекомастија , што значи проширување на ткивото на дојката кај мажи
- Тестикуларна атрофија, каде машките репродуктивни органи се намалуваат во големина и ја губат функцијата.
Дијагноза на состојбата
Постојат голем број на невромускулни нарушувања со симптоми слични на болеста на Кенеди, па затоа погрешната дијагноза или под-дијагнозата може да бидат чести.
Често, поединците со Кенеди болест погрешно мислат дека имаат амиотрофична латерална склероза (АЛС или болест на Лу Гериг). Сепак, АЛС, како и другите слични нарушувања, не вклучува ендокрини пореметувања или губење на сензација.
Генетскиот тест може да потврди дали дефектот на Кенеди е присутен на Х хромозомот. Ако генетското тестирање е позитивно, не треба да се прават други тестови, бидејќи дијагнозата може да се направи само од генетскиот тест .
Третман за SBMA
Кенедивата болест или SBMA не влијае на животниот век, така што третманот е фокусиран на одржување на оптималната мускулна функција на поединецот во текот на неговиот живот преку некои од следниве видови терапија:
- Физикална терапија
- Работна терапија
- Говорна терапија
Овие типови на терапија се важни за одржување на способностите на поединецот и за адаптација кон прогресијата на болеста. Адаптивната опрема, како што се употребата на панцири или моторизирани инвалидски колички, може да помогне во одржувањето на мобилноста и независноста.
Генетско советување
Кенеди-ова болест е поврзана со хромозомот Х (женски), па ако жената е носител на дефектниот ген, нејзините синови имаат 50% шанси да имаат нарушување и нејзините ќерки имаат 50% шанса да бидат носители.
Отците не можат да ја поминат болеста на Кенеди на нивните синови. Меѓутоа, нивните ќерки ќе бидат носители на дефектен ген.
Извори:
Barkhaus, PE (2003). Кенеди болест.
Здружението на болести на Кенеди. "Што е болест на Кенеди?"