Синдром на уринарна болест на јаворов сируп (MSUD) е генетско нарушување кое предизвикува оштетување на мозокот и дегенерација на прогресивниот нервен систем. Генетскиот дефект кој произведува МСУД резултира со дефект во ензимот наречен разгранета синџир алфа-кето-дехидрогеназа (BCKD), што е неопходен за распаѓање на амино киселините леуцин, изолеуцин и валин. Без ензимот BCKD, овие амино киселини се издигнуваат до токсични нивоа во телото.
MSUD добива своето име од фактот дека, во време кога нивоата на амино киселина во крвта се високи, урината зазема карактеристичен слатка миризба.
Јаворно-сиропската уринарна болест се јавува кај околу 1 на 180.000 живородени деца и ги зафаќа и мажите и жените. MSUD влијае врз луѓето од сите етнички групи, но повисоките стапки на нарушување се јавуваат кај популации во кои има многу мешани бракови, како што е менонитската заедница во Пенсилванија (САД).
Симптоми
Постојат неколку видови на уринарна болест на јаворов сируп. Најчеста (класична) форма обично предизвикува симптоми кај новороденчиња на возраст од 4 до 7 дена. Овие симптоми може да вклучуваат:
- Лошо хранење
- Повраќање
- Неквалитетна телесна тежина
- Зголемена летаргија (тешко се буди)
- Карактеристичен запален шеќерен мирис на урина
- Промени во мускулниот тонус, мускулни грчеви и напади
Ако не се лекуваат, овие доенчиња ќе умрат со првите месеци од животот.
Поединци со наизменична MSUD, втората најчеста форма на нарушување, се развиваат нормално, но кога болни покажуваат знаци на класичен MSUD.
Средно МСУД е поретка форма. Поединци со овој тип имаат 3-30% од нормалното ниво на ензимот BCKD, па симптомите може да започнат на која било возраст.
Во тиамин-одговорен MSUD, поединците покажуваат одредено подобрување кога се даваат тиамин додатоци.
Многу ретка форма на нарушување е Е3-дефицитарна МСУД, во која поединците имаат дополнителни дефицитарни метаболни ензими.
Дијагноза
Доколку постои сомневање дека болеста на јаворниот сируп во урина е базирана на физички симптоми, особено на карактеристичниот мирис на урина, може да се направи тест за крвта за амино киселини. Ако се открие алоизолеуцин, дијагнозата се потврдува. Рутински скрининг на новороденчиња за MSUD се врши во неколку држави во САД
Третман
Главниот третман за уринозната болест на јаворозен сируп е ограничување на диететските форми на три амино киселини леуцин, изолеуцин и валин. Овие диететски ограничувања мора да бидат доживотни. Постојат неколку комерцијални формули и храна за лица со MSUD.
Една загриженост за третман на MSUD е тоа што кога погодениот поединец е болен, повреден или има операција, нарушувањето се влошува. Повеќето лица ќе бараат хоспитализација во текот на овие времиња за медицинско управување за да се спречат сериозни компликации.
За среќа, со придржување кон ограничувањата во исхраната и редовните медицински прегледи, поединците со уринарна болест на јаворов сируп можат да живеат долго и релативно здрави живот.
Извори:
Бодамер, ОА (2003). Јаворно сиропско заболување на урина. eMedicine.
Мортон Д.Х., Штраус К.А., Робинсон Д.Л. и др. Дијагноза и третман на болест на јаворов сируп: студија на 36 пациенти. Педијатрија 2002; 109: 999.