Хемофилијата е наследено крварење . На лице со хемофилија недостасува фактор на крв, треба да се згрутчи крвта што резултира со прекумерно крварење.
Симптоми
Луѓето со хемофилија понекогаш се нарекуваат "слободни крвавери" што значи лесно крварат. Во зависност од сериозноста, крварењето може да се појави спонтано (без повреда) или после операција или траума.
Симптомите вклучуваат:
- Продолжени носеви
- Крварење од непцата
- Големи модринки
- Пролонгирано крварење по операција или снимки, вклучувајќи обрежување
- Отекување на големите зглобови (раменици, лактите, колената, зглобовите) од крварење во зглобот
- Болка од крварење во зглобовите или мускулите
Кој е во опасност?
Мажите родени во семејства со историја на хемофилија кај другите роднини се изложени на ризик. За да го разбереме наследството на хемофилија, треба да разговараме со малку генетика. Мажјаците имаат Х хромозом од нивната мајка и Y хромозом од нивниот татко. Женките наследат X хромозом и од нивниот татко и од мајка. Дефектот на хемофилијата се наоѓа на Х хромозомот, што значи дека мајките (кои се носители на нарушувањето) го пренесуваат овој генетски дефект на нивните синови; ова се нарекува X-поврзано наследство. Бидејќи тие имаат два Х хромозома, ќерките обично не се засегнати (но можат да бидат во ретки околности).
Дијагноза
Хемофилијата е осомничена кога момчето или мажот крварат што се чини претерано.
Се дијагностицира со мерење на коагулационите фактори (протеините потребни за згрутчување на крвта).
Вашиот лекар најверојатно ќе започне со лабораториски тестови за да го процени целиот коагулационен систем. Овие се нарекуваат протромбинско време (ПТ) и делумно тромбопластинско време (ПТТ). Во хемофилијата, ПТТ е продолжена.
Ако ПТТ е пролонгиран (над нормалниот опсег), може да биде причина за недостаток на фактор на коагулација. Потоа вашиот лекар ќе нареди коагулациони фактори (протеини во крвта кои ќе престанат да крварат) 8, 9 и 11. Освен ако не постои јасна фамилијарна историја, обично сите 3 фактори се тестираат во исто време. Овој тест му дава на вашиот лекар процент на активност на секој фактор, кој е низок кај хемофилија. Дијагнозата може да се потврди со генетско тестирање.
Видови
Хемофилијата може да се класифицира според одреден фактор на коагулација што недостасува.
- Хемофилија А резултати од дефицит во фактор 8.
- Хемофилија Б (исто така наречена Божиќна болест) е резултат на недостаток на фактор 9.
- Хемофилија Ц (исто така наречен Розентал синдром) е резултат на недостаток на фактор 11.
Хемофилија, исто така, може да се класифицира според износот на коагулациониот фактор. Колку помалку фактор на коагулација имате, толку е поголема веројатноста да се крвави.
- Лесно: 6 - 40%
- Умерено: 1-5%
- Тешки: <1%
Третман
Хемофилијата се третира со фактор концентрати. Овие фактор концентрати се инфузираат преку вена (IV). Хемофилијата може да се третира во две различни методи: само на барање (кога се појават епизоди на крварење) или профилакса (фактор на примање еднаш, двапати или три пати неделно за да се спречат епизодите на крварење).
Како се лекувате, се определува со повеќе фактори, вклучувајќи ја и сериозноста на вашата хемофилија. Општо земено, луѓето со блага хемофилија се со поголема веројатност да бидат третирани на барање, бидејќи имаат значително помалку крварења. За среќа, поголемиот дел од третманите со хемофилија се администрираат дома. Родителите можат да научат како да го администрираат факторот за своите деца преку вена дома или дома медицинска сестра може да го администрира факторот. Децата со хемофилија, исто така, можат да научат како да администрираат фактор концентрати за себе, често пред да станат тинејџери.
Иако факторот концентрати се префериран третман, овој третман не е достапен во сите земји.
Хемофилија, исто така, може да се третира со производи од крв. Фактор 8 дефицит може да се третира со криопреципитат (концентрирана форма на плазма). Свежи замрзната плазма може да се користи за третман на фактор 8 и недостаток на фабрика 9.
Кај благо заболени пациенти, лекот наречен дезмопресин ацетат (ДДАВП) може да се администрира преку венска или назална спреј. Го стимулира телото да ги ослободи продавниците од фактор 8 за да помогне во прекинувањето на крварењето.