Вродената амегакариоцитна тромбоцитопенија (CAMT) е една од поголемите групи на наследни синдроми за нарушување на коскената срцевина, како што е анемијата Фанкони или вроденаза дискератоза. Иако терминот е залак, најдобро е да се разбере со тоа што секој збор го гледа во своето име. Вроденото значи дека лицето е родено со состојба. Тромбоцитопенијата е медицински термин за низок број на тромбоцити.
Амегакариоцит ја опишува причината за тромбоцитопенијата. Тромбоцитите се прават во коскената срцевина од страна на мегакариоцити. Амегакариоцитната тромбоцитопенија значи дека нискиот број на тромбоцити е секундарен поради недостаток на мегакариоцити.
Симптоми на вродена амегакариоцитна тромбоцитопенија
Повеќето луѓе со CAMT се идентификувани во доенчиња, обично кратко време по раѓањето. Слично на другите состојби со тромбоцитопенија, крварењето е често првите симптоми. Крварењето најчесто се јавува во кожата (наречена чистачка), устата, носот и гастроинтестиналниот тракт. Речиси сите деца дијагностицирани со CAMT имале некои наоди од кожата. Најзагрижувачкото крварење е интракранијално (мозочно) крварење, но за среќа, тоа не се случува често.
Повеќето наследни синдроми на неуспех во коскената срж како анемија на Фанкони или конгенита на дискератоза имаат очигледни дефекти при раѓање. Доенчињата со CAMT немаат специфични вродени дефекти кои се поврзани со него.
Ова може да помогне да се направи разлика помеѓу CAMT од друга состојба која се јавува при раѓање со тромбоцитопенија наречена синдром на отсутен радиус на тромбоцитопенија (TARS). Оваа состојба има тешка тромбоцитопенија, но се карактеризира со скратена подлактица.
Дијагноза
Комплетна крвна слика (CBC) е чест тест на крвта, кога некој има крварење од непознати причини.
Кај ЦМТ, ЦБЦ открива тешка тромбоцитопенија со број на тромбоцити обично помалку од 80.000 клетки по микролитар без анемија (низок број на црвени крвни клетки) или промени во бројот на белите крвни клетки. Постојат бројни причини за новороденото новороденче да има тромбоцитопенија, па работата најверојатно ќе вклучува отфрлање на повеќе инфекции како што се рубеола, цитомегаловирус (ЦМВ) и сепса (тешка бактериска инфекција). Тромбопоетинот (исто така наречен мегакариоцитен фактор на раст и развој) е протеин кој го стимулира создавањето тромбоцити. Нивото на тромбопоетин кај луѓе со CAMT е покачено.
Откако се исклучуваат почести причини за тромбоцитопенија, може да се бара биопсија на коскената срцевина за да се процени производството на тромбоцити. Биопсијата на коскената срцевина во CAMT ќе открие речиси целосно отсуство на мегакариоцити, крвната клетка која произведува тромбоцити. Комбинацијата на значително ниски тромбоцити и отсуство на мегакариоцити е дијагностичка за CAMT. КАМТ е предизвикана од мутации во MPL генот (тромбопоиетински рецептор). Тоа е наследено на автосомно рецесивен начин што значи дека и родителите треба да ја носат особината за нивното дете да ја развие состојбата. Ако и двајцата родители се носители, тие имаат 1 од 4 шанси да имаат дете со CAMT.
Ако сакате, генетското тестирање може да се испрати за да се бараат мутации во MPL генот, но ова тестирање не е потребно за да се направи дијагноза.
Третман
Почетниот третман е насочен кон запирање или спречување на крварење со трансфузија на тромбоцити. Трансфузијата со тромбоцити може да биде многу ефикасна, но ризиците и придобивките треба внимателно да се земат предвид бидејќи некои луѓе кои примаат повеќе тромбоцитни трансфузии можат да развијат тромбоцитни антитела кои ја намалуваат ефикасноста на овој третман. Иако некои форми на тромбоцитопенија може да се третираат со тромбопоетин, бидејќи луѓето со CAMT немаат доволно мегакариоцити за да направат соодветни тромбоцити, тие не реагираат на овој третман.
Иако првично се погодени само тромбоцити, со текот на времето може да се развие анемија и леукопенија (низок број на бели крвни клетки). Ова намалување на сите три типа на крвни клетки се нарекува панцитопенија и може да резултира со развој на тешка апластична анемија . Ова обично се јавува помеѓу 3 до 4 години, но кај некои пациенти може да се појави на постара возраст.
Единствената куративна терапија во моментов е трансплантација на матични клетки (или коскена срцевина). Оваа постапка користи матични клетки од блиски донатори (обично брат или сестра ако е достапен) за да продолжи со производство на крвни клетки во коскената срцевина.
Од збор до
Наоѓањето на вашето бебе има хронична здравствена состојба кратко време по раѓањето може да биде катастрофално. За среќа, трансфузија на тромбоцити може да се користи за да се спречат епизодите на крварење и трансплантацијата на матични клетки може да биде куративна. Разговарајте со докторот на вашето дете за вашите грижи и бидете сигурни дека ги разбирате сите опции за лекување.
> Извори:
> Олсон ТС. Наследна апластична анемија кај деца и адолесценти. Во: UpToDate, Пост, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Да ДЛ. Причини за тромбоцитопенија кај деца. Во: UpToDate, Пост, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.