Што е Klinefelter синдром или 47, XXY ?:
Клајнфелтеровиот синдром е ретка генетска состојба во која човекот има екстра Х хромозом. Некои состојби поврзани со Klinefelter се хипотиреоидизам, неплодност, рак на тестисите и зголемен ризик од машки рак на дојка.
Кои се некои симптоми ?:
- дефицит на тестостерон
- зголемени гради (гинекомастија)
- редовна коса на лицето и телото
- мали тврди тестиси
- неспособност за производство на сперматозоиди (неплодност)
Хромозоми и Klinefelter синдром, 47XXY:
Луѓето обично имаат две полови хромозоми во секоја клетка. Женките имаат два Х хромозома, а мажите имаат еден Х и еден Y. Мажјаците со Klinefelter синдром најчесто имаат една екстра копија на X хромозомот, за вкупно 47 хромозоми по клетка; ова се нарекува (47, XXY.). Некои мажи со Klinefelter синдром имаат екстра Х хромозом во само некои од нивните клетки; ова се нарекува "мозаик 46, XY / 47, XXY." Екстра копии на Х хромозомот интерферираат со машкиот сексуален развој и функционирањето на тестисите, со што се објаснуваат некои од условите наведени погоре.
Причина за Klinefelter синдром:
Клајнфелтеровиот синдром не е наследна состојба, туку се случува по случаен избор. Тоа е обично резултат на грешка која се јавува во текот на клеточната поделба за време на формирањето на јајце клетки или сперматозоиди. На пример, клетката од јајце или спермата може да има екстра копија од Х хромозомот како резултат на несоодветна поделба на клетките.
Ако една од овие клетки е вклучена во зачнувањето, резултатот е дете со екстра Х хромозом во секоја од клетките на телото. Кога грешката во клеточната поделба се јавува рано во развојот на фетусот (наместо пред оплодување) резултатот е мозаик, што значи дека не е засегната секоја клетка во телото.
Влијание врз машкиот:
Бидејќи 47XXY не може да биде присутна во секоја клетка во телото, секој случај е различен. Не можат да се појават сите симптоми, а многу случаи не се откриваат. Најчестите проблеми се:
- машки рак на дојка
- неплодност
- остеопороза
- депресија
- дијабетес
- тироидни проблеми
- чиреви на нозе
- стоматолошки проблеми
Третмани:
Тестостеронот може да се даде терапевтски, за да се помогне развојот на телото како маж напредува во зрелост. Ако тестостеронот се дава за Klinefelter синдром, тој мора постојано да се продолжува доживотно.
Хормоналната терапија нема да ја подобри плодноста, но тестисната екстракција на спермата и ин витро оплодувањето може да помогнат во бременоста.
Ако зрел маж има некаква вознемиреност во врска со сексуалниот идентитет или сексуалната дисфункција, професионалното советување може да помогне.
Однос со Gynecomastia и машки рак на дојка:
Клајнфелтеровиот синдром е поврзан со зголемен ризик за развој на машки рак на дојка. Гинекомастија (истакнати гради кај машки) е еден симптом на Klinefelter-ов синдром. Имајќи дополнително ткиво на дојка го зголемува ризикот од развој на рак на дојка.
Референци:
Национални институти за здравство. Што е Klinefelter синдром? Разбирање на Klinefelter синдром. Последен ревидиран датум: 15 август 2006 година. Што е Klinefelter синдром?
Американска асоцијација за информации и поддршка за синдромот на Klinefelter. Водич за синдром на Klinefelter (PDF документ). Последен ревидиран датум: 2005. Водич за синдром на Клајнфелтер