Околу 16 проценти од оние со Даунов синдром, исто така, имаат целијак.
Луѓето кои имаат Даунов синдром, вообичаено генетско нарушување, имаат тенденција да развиваат целијачна болест со стапки далеку над оние во општата популација. Всушност, целијачната болест може да влијае на 16 на секои 100 луѓе со Даунов синдром.
Зошто се случи ова? За жал, лекарите не се сигурни. Но, силната врска помеѓу двата услови е нешто што родителите и старателите на лицата со Даунов синдром треба да ги разберат, за да можат да бидат во потрага по симптоми на целијачна болест и да направат соодветно тестирање , доколку е потребно.
Даун синдром ризик и здравствени проблеми
Даунов синдром произлегува од проблем со вашите гени. Секој има 23 пара гени (добивате една половина од секој пар од мајката и една половина од таткото), но луѓето со Даунов синдром имаат екстра генетички материјал во еден специфичен пар гени: 21-виот пар. Ова води кон тоа што генетичарите го нарекуваат "трисомија 21", техничкото име за Даунов синдром.
Овој екстра генетички материјал може да потекнува од мајчиното јајце или од спермата на вашиот татко, а ризикот од Даунов синдром се зголемува со возраста на мајката (а можеби и татко, иако не сите истражувачи го земаат ова мислење). Околу едно од секои 700 бебиња родени во САД секоја година - вкупно околу 6.000 бебиња - има Даунов синдром.
Луѓето со Даунов синдром имаат посебни карактеристики на лицето , вклучувајќи ги очите во вид на бадеми, мали уши и уста, и помала глава која има тенденција да биде рамна во задниот дел.
Тие, исто така, можат да имаат низок мускулен тон, и тие често се соочуваат со здравствени проблеми кои се движат од видот и загубата на слухот до срцеви мани. Сите деца и возрасни со Даунов синдром имаат некаква форма на интелектуална попреченост, иако нивото на овие може значително да се разликува од личност до личност.
Проблемите со дигестивните системи исто така се чести кај оние со Даунов синдром.
Бебињата родени со Даунов синдром можеби немаат целосно развиен анус (кој може да се коригира со операција веднаш по раѓањето). Околу 5 до 15 проценти од оние со Даунов синдром, исто така, може да имаат состојба позната како Hirschsprung болест, која се јавува кога дебелото црево не функционира правилно. Ова, исто така, може да бара операција за отстранување на дел од дебелото црево кое не работи.
Целијачна болест: Друга генетска состојба
Како Дауновиот синдром, целијачната болест е генетска состојба - генерално, треба да имате барем еден "ген на целијачна болест" за да ја развиете состојбата. Сепак, постојат и други фактори кои се вклучени, од кои некои истражувачи сè уште не се идентификувани. Не секој со оние т.н. "гени од целијачна болест" се појавува со целијачна болест.
Целијачната болест е исто така автоимуна состојба , што значи дека вклучува напад врз дел од вашето тело со свој имунолошки систем. Кога имате целијак, конзумирањето на храна направена со едно од трите глутен зрна, јачмен, или 'рж, предизвикува вашиот имунолошки систем да го нападне и оштети тенкото црево. Ова ја ограничува вашата способност да апсорбира важни хранливи материи од храната. Во најтешката форма, целијачната болест може да предизвика сериозна неухранетост, анемија и зголемен ризик за лимфом.
Луѓето со Даунов синдром имаат многу поголем ризик за автоимуни болести воопшто, а истражувачите веруваат дека до 16 проценти од луѓето со Даунов синдром исто така имаат целијачна болест. Тоа е значително повисока од стапката од околу 1 процент кај општата популација. Експертите ги повикуваат родителите да имаат деца со Даунов синдром прикажани за целијачна болест со целијаки тест на крвта на возраст од две до три години.
Оние деца кои ќе прикажат позитивни ќе треба да подлежат на процедура позната како ендоскопија, така што докторите може да изгледаат директно и да собираат примероци од нивната цревна обвивка. Ова може да звучи како голема работа, но тоа е клучот за добивање дефинитивна дијагноза на целијачна болест .
Исто така, многу родители чии деца поминале низ ендоскопија известиле дека нивното дете пловело низ него без никакви проблеми и дека било повознемирувачко за родителите отколку децата.
Откривање на целијачна болест над детето
Дури и ако детето на Даунов синдром е негативно за целијачна болест како дете, не треба да го оставате вашиот чувар. Дури и постарите возрасни биле ново дијагностицирани со целијаки , и можно е да се развие состојбата во секое време. Тоа не е само состојба во детството.
Најпознатите симптоми на целијачна болест се водена дијареа, замор, губење на тежината и анемија . Сепак, многу луѓе немаат овие "класични" симптоми, и наместо тоа имаат симптоми кои може да вклучуваат запек , болки во зглобовите , па дури и губење на косата . Децата со целијачна болест може да пораснат побавно од нивните врсници и на крајот можат да бидат пократки како возрасни.
Проблемите, како што се хиперактивното нарушување на вниманието и депресијата, може да бидат почести кај луѓе со целијачна болест, а сите овие може да се појават кај луѓе кои исто така имаат Даунов синдром.
Една студија, предводена од клиничарите во Детската болница во Бостон, покажа дека специјалните клиники за Даунов синдром не секогаш ги испитуваат симптомите на целијачна болест, особено кога овие симптоми не се "класични симптоми" кои најчесто се поврзани со состојбата. Во таа студија се цитираат запек и проблеми во однесувањето, како симптоми најчесто пријавени од страна на старателите на деца кои подоцна беа скриени за целијачна болест.
Можно е да се има целијачна болест без никакви забележливи симптоми , но две дополнителни групи на истражувачи откриле дека луѓето со Даунов синдром кои развиваат целијачна болест се со поголема веројатност отколку да немаат очигледни симптоми, особено бавен раст. Всушност, една студија открила дека децата со Даунов синдром кои биле дијагностицирани со целијачна болест, веројатно ќе бидат под 10-тиот процентил за висина и тежина.
Сепак, друга студија укажува дека типични целијачни симптоми - анемија, дијареја и констипација - исто така често се јавуваат кај Даунов синдром кај деца без целијаки. Исто така е можно оние со целијачна болест да имаат ниска функција на тироидната жлезда, што исто така може да се случи во отсуство на целијачна болест кај оние со Даунов синдром. Затоа, велат истражувачите, старателите и лекарите треба да бидат внимателни и да ги следат условите.
Има некои добри вести: една голема студија од Шведска покажа дека луѓето со Даунов синдром и целијачна болест немаат поголем ризик од смрт отколку кај луѓето со Даунов синдром.
Грижа за некој со целијачна болест
За жал, во моментов нема лекови за рецепт за лекување на целијачна болест. Тоа може да се промени во иднина, но сега, единствениот третман за целијачна болест е диета без глутен , која лицето со целијак мора да го следи за цел живот.
Диетата без глутен звучи релативно лесно на хартија, но може да биде тешко во пракса бидејќи толку многу храна содржи глутен зрна. Кога готвите за некој со целијачна болест, треба внимателно да ги прочитате етикетите и да се заштитат од вкрстената контаминација на глутенот во кујната.
Всушност, некои семејства прават дома да јадат без глутен за да го заштитат здравјето на членот со целијачна болест. Јадењето, исто така, може да биде предизвик, иако станува полесно со зголемувањето на бројот на глутен менија во разни ресторани за брза храна и брза услуга.
Од збор до
Кога вашето дете има Даунов синдром, размислувањето за голема промена како диета без диета може да изгледа огромно, особено ако вашето дете исто така има и други здравствени компликации што се чести кај оние со Даунов синдром. Подигањето на синдромот на Даун или грижата за возрасни може да биде предизвик, а додавањето специјални ограничувања во исхраната нема да помогне.
Но, има добри вести: нема потреба да го лиши вашето дете на колачиња, пица и други омилени од детството, со оглед на тоа што верзиите за добра храна без глутен се широко достапни. Исто така, откако ќе ја совладате (препознатливо стрмната) крива на учење што доаѓа со диетата, веројатно ќе најдете дека ќе станат втора природа, а може да видите и некои од Вашите дигестивни и други симптоми на подобрување на вашето дете.
> Извори:
> Ludvigsson JF et al. Целијачна болест и синдром на смрт синдром: Национална кохортна студија. BMC педијатрија. 2017 јануари 31; 17 (1): 41.
> Национално друштво за синдром на долен дел. Симптоми на гастроинтестиналниот тракт и долен синдром.
> Mårild K et al. Даунов синдром е поврзан со зголемен ризик од целијачна болест: Национална студија за контрола на случај. Весник на педијатрија. 2013 јули; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Скрининг на целијачна болест во Даунов синдром - стари и нови дилеми. Светски весник на клинички случаи. 2017 16 јули; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Откривање на целијачна болест кај пациенти со Даунов синдром. Американски весник за медицинска генетика, дел А. 2016 декември, 170 (12): 3098-3105.