Тетралогија на Фало (ТОФ) е форма на вродена срцева болест која се јавува кај околу пет од секои 10.000 бебиња, што претставува околу 10 проценти од сите вродени срцеви заболувања. Додека ТОФ е секогаш значаен проблем кој бара хируршки третман, неговата тежина може да варира доста. Понекогаш предизвикува симптоми на опасни по живот опасности кај новороденото и бара итен третман.
Во други случаи, ТОФ може да не произведува значајни симптоми (и може да остане недијагностициран) неколку години. Но, порано или подоцна, ТОФ секогаш предизвикува срцеви проблеми со опасни по живот, и бара хируршка поправка.
Што е тетралогија на Фалот?
Тетралогијата на Фалот е комбинација од четири кардио анатомски дефекти, како што е опишано во 1888 година д-р Етјен-Луј Артур Фалот. Тоа се:
- пулмонална артериска стеноза (стеснување на пулмоналната артерија)
- голем вентрикуларен септален дефект (дупка во ѕидот помеѓу десната и левата комора)
- отстапување на аортата кон десната комора
- десно вентрикуларна хипертрофија (задебелување на мускулите)
Студентите по медицина често ја прават грешката да се обидат да го разберат ТОФ со меморирање на оваа листа на четири дефекти. Додека тоа може да им помогне да одговорат на тестовите, тоа не им помага многу во разбирањето на тоа како функционира ТОФ, или зошто луѓето со ТОФ имаат толку многу варијабилност во нивните симптоми.
Нормална функција на срцето
За да се "добие" ТОФ, прво е корисно да се прегледа како срцето нормално функционира. ( Прочитајте овде за коморите на срцето и вентилите .) Сироманата кислородка, "користена" крв од целиот телото се враќа во срцето преку вените, и влегува во десната преткомора, а потоа и во десната комора. Десната комора ја пумпа крвта низ пулмоналната артерија до белите дробови, каде што се надополнува со кислород.
Сега оксигенираната крв се враќа во срцето преку пулмоналните вени и влегува во левиот атриум, а потоа во левата комора. Левата комора (главната пумпна комора) потоа ја пумпа крвта во крвта во главната артерија (аортата) и надвор од телото. Исто така, имајте на ум дека нормално, десната и левата комора се одделени еден од друг со мускулен ѕид наречен вентрикуларен септум.
Зошто тетралогија на Фалот предизвикува проблеми
За да разберете TOF, навистина треба да разберете само две (не четири) важни карактеристики на оваа состојба. Прво, голем дел од вентрикуларниот септум недостасува во ТОФ (т.н. вентрикуларен септален дефект). Резултатот на овој септален дефект е тоа што десната и левата комора повеќе не се однесуваат како две посебни комори; наместо тоа, тие функционираат до одреден степен како една голема комора. Крвта со сиромаштија со кислород што се враќа од телото, и крвта богата со кислород што се враќа од белите дробови, се меша заедно во оваа комора.
Второ, бидејќи функционално, навистина постои само една голема комора, кога тие коморни договори, пулмоналната артерија и аортата во суштина се "натпреваруваат" за протокот на крв. И бидејќи во ТОФ постои одредена количина на стеноза (стеснување) на пулмоналната артерија, аортата обично добива повеќе од својот удел.
Ако сте го оставиле со објаснување до сега, треба да ви е јасно дека клучот за ТОФ е степенот на стеноза присутен во пулмоналната артерија. Ако постои голем степен на опструкција на пулмоналната артерија, тогаш кога "единечната" вентрикуларна доза, голем дел од испумпаната крв ќе влезе во аортата, а релативно малку ќе влезе во пулмоналната артерија. Ова значи дека релативно малку крв стигнува до белите дробови и се оксигенира; циркулирачката крв е тогаш сиромашна со кислород, опасна состојба позната како цијаноза . Значи, најтешките случаи на ТОФ се оние кај кои стенозата на пулмоналната артерија е најголема.
Ако стенозата на пулмоналната артерија не е многу тешка, тогаш разумно количество крв се испумпува во белите дробови и се оксигенира. Овие лица имаат многу помалку цијаноза, а присуството на ТОФ може да се пропушти при раѓање.
Добро опишаната карактеристика на ТОФ, забележана кај многу деца со оваа состојба, е дека степенот на стеноза на пулмоналната артерија може да флуктуира. Во овие случаи, цијанозата може да дојде и да замине. Цианотични епизоди може да се појават, на пример, кога бебето со ТОФ станува вознемирено или почнува да плаче, или кога постаро дете со ТОФ вежби. Овие "магии" на цијаноза често се нарекуваат "матични магии" или хиперцијанозни магии. Овие магии на цијаноза може да станат доста тешки, и може да бараат итен медицински третман.
Симптоми на Тетралогија на Фало
Симптомите во голема мера зависат, како што видовме, на степенот на опструкција присутен во пулмоналната артерија. Кога опструкцијата на фиксна пулмонална артерија е тешка, длабока цијаноза се јавува кај новороденчето (состојба што некогаш била наречена "сино бебе"). Овие доенчиња имаат непосреден и сериозен стрес, и бараат итен третман.
Децата кои имаат умерена опструкција на пулмоналната артерија често се дијагностицираат подоцна. Лекарот може да чуе срце шум и наредува тестови; или родителите може да забележат хиперцијанозни магии кога детето се вознемирува. Други симптоми на ТОФ може да вклучуваат потешкотии со хранење, неуспех да се развиваат нормално и диспнеа .
Постарите деца со ТОФ честопати учат да сквотат за да ги намалат симптомите. Сквотирањето ја зголемува отпорноста во крвните садови, што има ефект на предизвикување на отпорност на протокот на крв во аортата, со што насочување на срцевата крв во пулмоналната циркулација. Ова ја намалува цијанозата кај луѓе со ТОФ. Понекогаш децата со ТОФ најпрво се дијагностицираат кога нивните родители ги споменуваат честите сквотирање на лекар.
Симптомите на ТОФ-цијаноза, слаба толеранција на вежбање, замор и диспнеа-имаат тенденција да се влошат со текот на времето. Кај поголемиот дел од лицата со ТОФ, дијагнозата се прави во текот на раното детство, дури и ако не се препознае при раѓање.
Кај лицата чии ТОФ вклучува само ситна стеноза на пулмонална артерија, воопшто не се појавуваат магии на цијаноза, а години може да помине пред да се постави дијагноза. Понекогаш, ТОФ не може да се дијагностицира до полнолетството. И покрај недостатокот на тешка цијаноза, овие луѓе сеуште треба да се третираат, бидејќи тие често развиваат значителна срцева слабост од почетокот на зрелоста.
Што предизвикува тетралогија на Фалот?
Како што е случај со повеќето форми на вродена срцева болест, причината за ТОФ не е позната. ТОФ се јавува со повисока фреквенција кај деца со Даунов синдром и со одредени други генетски абнормалности. Сепак, појавата на ТОФ е скоро секогаш спорадична по природа и не е наследна. ТОФ, исто така, е поврзан со мајчинска рубеола, слаба исхрана на мајката или употреба на алкохол и мајчина возраст од 40 години или повеќе. Меѓутоа, поголемиот дел од времето, ниту еден од овие фактори на ризик не е присутен кога бебето е родено со ТОФ.
Дијагностицирање на Тетралогија на Фало
Откако ќе се појави сомнение за кардијален проблем, дијагнозата на ТОФ може да се направи со ехокардиограм или срцева МНР , од која било која ќе ја открие абнормалната кардијална анатомија. Срцевата катетеризација, исто така, често е корисна во разјаснувањето на срцевата анатомија пред хируршката поправка.
Третман на Тетралогија на Фалот
Третманот на ТОФ е хируршки. Сегашната практика е да се изврши корективна хирургија во текот на првата година од животот, идеално помеѓу три и шест месеци. "Корективна хирургија" во ТОФ значи затворање на вентрикуларниот септален дефект (со што се дели десната страна на срцето од левата страна на срцето) и ослободување на опструкцијата на пулмоналната артерија. Ако овие две работи може да се остварат, протокот на крв низ срцето може во голема мера да се нормализира.
Во случаи кога значаен немир е присутен при раѓање, можеби ќе треба да се изврши форма на палијативна хируршка интервенција, за да се стабилизира бебето додека тој или таа не е доволно силен за корективна хирургија. Палијативната хирургија обично вклучува создавање шант помеѓу една од системските артерии (обично подклависка артерија) и една од пулмоналните артерии, за да се врати одредена количина на циркулацијата на крвта во белите дробови.
Кај постарите лица дијагностицирани со ТОФ, исто така се препорачува корективна хирургија, иако хируршкиот ризик е повисок кај постарите лица отколку кај малите деца.
Со модерни техники, корективната хирургија за ТОФ може да се изврши со ризик од смртност од само 0 до 3 проценти кај доенчиња и деца. Сепак, стапката на хируршка смртност за поправка на ТОФ кај возрасните може да биде поголема од 10 проценти. За среќа, многу е невообичаено TOF да се "пропушти" денес во зрелоста.
Кој е долгорочниот резултат на Тетралогија на Фало?
Без хируршка поправка, речиси половина од луѓето со ТОФ умираат во рок од неколку години од раѓањето, а многу малку (дури и оние со "поблаги" форми на дефект) ќе живеат 30 години.
По раната хируршка интервенција, долгорочното преживување сега е одлично. Големото мнозинство луѓе со исправни ТОФ преживуваат добро во зрелоста. Бидејќи модерните хируршки техники се само неколку децении стари, сè уште не знаеме што ќе биде нивниот краен просечен опстанок. Но, станува збор за кардиолози да ги видат пациентите со ТОФ во шестата, па дури и седмата деценија од животот.
Сепак, кардијалните проблеми се прилично чести кај возрасните со поправен ТОФ. Регургитацијата на белите дробови , срцевата слабост и срцевите аритмии (особено атријалната тахикардија и вентрикуларна тахикардија ) се најчестите проблеми што се јавуваат како што поминувале годините. Поради оваа причина, секој кој има исправено ТОФ треба да биде под грижа на кардиолог кој може редовно да ги проценува, така што сите кардијални проблеми кои последователно се развиваат можат да се решат агресивно.
Од збор до
Со модерен третман, тетралогијата на Фалот е трансформирана од вродена срцева состојба која обично резултира со смрт во текот на детството, до во голема мера коригирачки проблем кој со добра и континуирана медицинска нега е компатибилен со живеење барем до крајот на зрелоста. Денес, родителите на бебиња родени со оваа состојба имаат причина да очекуваат да имаат многу исти начини на среќа и размислување што би можеле да очекуваат со секое друго дете.
> Извори:
> Каири П, Абулошн Ј, Гурвиц М.З. и др. Товарот на аритмијата кај возрасните со хируршка интервенција на тетралогија на Фалот: мултиинституционална студија. Циркулацијата 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. Долгорочниот резултат на вкупно поправка за тетралогија на Фалот. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Warnes CA, Williams RG, Bashore TM, et al. ACC / AHA 2008 Упатство за ракување со возрасни со вродена срцева болест: извештај на Американскиот колеџ за кардиологија / Американска асоцијација за срцева асоцијација за упатства за практики (Комитет за пишување за развој на насоки за ракување со возрасни со вродена срцева болест). Изработено во соработка со Американското друштво за ехокардиографија, општество за срцеви ритми, меѓународно здружение за возрасни вродени срцеви заболувања, општество за кардиоваскуларна ангиографија и интервенции и здружение на торакални хирурзи. J Am Coll Cardiol 2008; 52: e143.