Краток преглед на симптоми, дијагностичко тестирање и третман
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) е еден од наследените синдроми за неуспех на коскената срцевина поврзани со неутропенија и дисфункција на панкреасот. Тоа понекогаш се нарекува Швахман Бодиан Дијамант или Швахман Дијамант Оски синдром. Тој е наследен на автосомно рецесивен начин; погоденото дете мора да го наследи мутираниот ген од двата родитела.
Кои се симптомите на презентирање?
- Дијареа, особено мрсна дијареа наречена стеатореа . Ова произлегува од панкреасот што не е во состојба да направи ензими на панкреасот потребни за да ги разложат хранливите материи во храната за да можат да се апсорбираат.
- Рекурентни инфекции секундарни за неутропенија
- Низок раст
- Висина на ензимите на црниот дроб
- Скелетни абнормалности
- Анемија
- Тромбоцитопенија
Како се дијагностицира?
СДС може да биде предизвик да се дијагностицира како што сите знаци и симптоми не треба да се појават во исто време. Стеатореата може да биде прв симптом со неутропенија што развива неколку месеци подоцна. Пациентите може да видат неколку специјалисти (гастроинтестинални, хематолошки, ендокринолошки) за да добијат соодветна дијагноза.
Не е невообичаено за стеаторија и неспособност да се стекнат телесни течности (исто така наречени неуспех да напредуваат) да бидат првите симптоми на оваа состојба. Оваа презентација е многу слична со цистична фиброза , па може да се спроведе тест за пот.
Во споредба со цистичната фиброза, кај СДС тест на пот ќе биде негативен. Дополнително тестирање може да вклучи фекална еластаза (лабораториски тест на столицата) и трипсин (работа во крвта), и двете кои ја мерат функцијата на панкреасот. Овој тип на дисфункција на панкреасот се нарекува егзокрина дисфункција на панкреасот (во споредба со дијабетес, што е ендокрина дисфункција на панкреасот).
Неутропенија ќе се идентификува со комплетна крвна слика (ПС) . Во принцип, при презентирање само бројот на неутрофили ќе биде низок. Сепак, со текот на времето некои пациенти може да развијат панцитопенија (анемија и тромбоцитопенија како додаток на неутропенија). Треба да се бара аспират на коскената срцевина и биопсија за да се исклучат други причини за неутропенија. Пациентите со СДС се изложени на ризик за развој на миелодиспластичен синдром или акутна миелоидна леукемија ( АМЛ ), така што редовните проценки на коскената срцевина ќе се вршат за следење на овие состојби.
СДС има клиничка дијагноза заснована на присуство на цитопенија (неутропенија, анемија или тромбоцитопенија) и панкреатична дисфункција. Генетското тестирање може да се испрати за да се потврди дијагнозата, но тоа не е потребно.
Кои се третманите?
Третманите се фокусираат на погодените два главни системи на телото: панкреасот и коскената срцевина.
Дисфункцијата на панкреасот се третира слично на цистичната фиброза.
- Оралните панкреатични ензими се земаат со оброци (а понекогаш и закуски) за да се подобри апсорпцијата на хранливи материи од исхраната. Како пациент возраст, функцијата на панкреасот може да се подобри и ензимите на панкреасот повеќе не се потребни.
- Дополнително, нивоата на растворливи во масти витамини (А, Д, Е, К) може да бидат ниски и да бараат замена.
Неуспех на коскената срцевина:
- Антибиотици: Слична на другите медицински состојби со неутропенија, треска е итна медицинска помош. Треската бара процена од страна на медицински професионалец, работа во крвта (комплетна крвна слика и крвни култури на минимум) и најмалку една доза на интравенски (IV) антибиотици. Доколку неутропенијата е тешка (апсолутна број на неутрофили <500), приемот за IV антибиотик до инфекција може да се исклучи.
- Фиграстим (гранулоцитен колонија стимулирачки фактор): Ова може да се даде како субкутана (под кожа) инјекција секој ден за да се зголеми АНЦ и да се спречат инфекциите.
- Трансфузија на крв: може да се дадат црвени крвни клетки или трансфузија на тромбоцити кај пациенти кои развиваат анемија и / или тромбоцитопенија.
- Трансплантација на коскена срцевина: Ако неутропенијата напредува кон панцитопенија, трансплантацијата на коскената срцевина е единствената достапна терапевтска терапија. Оптимално, трансплантацијата на коскената срцевина треба да се појави пред развојот на АМЛ, бидејќи прогнозата се намалува значително ако се развива АМЛ.
Извор:
Rogers ZR. Швахман-дијамант синдром. Во: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.