Симптоми, Дијагноза, Третман и Прогноза
Ретинобластомот е рак на око и сочинува околу 3 до 4 проценти од детските карциноми. Најчесто се јавува кај мали деца и бебиња, и иако прогнозата во минатото беше сиромашна, повеќето деца сега ја преживуваат болеста.
Преглед на ретинобластом
Ретинобластомот е редок детски рак кој се јавува кај приближно еден од 20 000 деца.
Таа започнува во нервните ткива кои откриваат светлина во задниот дел на окото (мрежницата) и 80 проценти од случаите се јавуваат кај деца на возраст под 3 години. Ракот е многу ретко се среќава кај деца на возраст над 5 години.
Додека ретинобластомот еднаш имаше многу лоша прогноза, околу 9 од 10 деца сега преживеале, при што многумина се сочувале и нивниот вид. Тоа, рече, третманот може да биде интензивен за родителите кои се соочуваат со оваа состојба кај нивните деца, а поддршката е многу потребна.
Да ги погледнеме вообичаените симптоми и како се третира ретинобластомот. Бидејќи состојбата е понекогаш наследна, ние исто така ќе зборуваме за генетиката на ретинобластомот и што треба да знаете ако детето во вашето семејство е дијагностицирано.
Анатомија на окото и ретината
Разбирањето на симптомите на ретинобластом е полесно да се разбере ако ја земете предвид анатомијата на окото.
Ретината го сочинува внатрешниот слој на задниот дел на окото и е составена од нервни клетки за откривање на светлина (фоторецептори) наречени прачки и конуси.
Ретината е многу тенка, околу 1/5 од милиметар дебела, и околу големината на една четвртина.
Кога ќе набљудувате слика, сликата е насочена преку вашиот ученик и се фокусира на мрежницата. Овие нервни клетки потоа пренесуваат електричен сигнал на таа слика на дел од мозокот кој го обработува видот (окципиталниот лобус).
Симптоми на ретинобластом
Ретинобластомот често се дијагностицира за време на посета на деца со Вашиот педијатар, или дури откако е забележан еден од дијагностичките знаци на фотографијата. Симптомите може да вклучуваат:
- Бели пупиларен рефлекс (леукокорија): Кога педијатарот сјае светло и гледа во очите на вашето дете, таа гледа нешто што се нарекува "црвен рефлекс". Ретината е натоварена со крвни садови што го прави површината што се забележува надвор од зеницата да изгледа црвена. Кога ретинобластом е присутен, оваа област може да се појави бела наместо. Понекогаш состојбата е осомничена ако фотографија од очите на детето открива бел рефлекс.
- Мрзливо око (strabismus): Очите на детето може да изгледаат како да се гледаат во различни насоки или да имаат попречен поглед. Имајте на ум дека крвавиот поглед кај новороденчињата може да биде нормален до возраст од 3 или 4 месеци. Некои деца со ретинобластом, исто така, изгледаат премногу претерано.
- Отсутен светлосен рефлекс: Вашиот педијатар ќе блесне светлина на учениците на вашето бебе за да видат дали се договорат. Ако е присутен ретинобластом, овој рефлекс може да биде отсутен во едно око.
- Избувнување на окото, црвенило, болка или оток
- Глауком (зголемен притисок во окото): Глауком може да се појави кога туморските клетки ги блокираат нормалните дренажни патишта на окото.
Дијагноза на ретинобластом
Дијагнозата на ретинобластомот обично е најпрво осомничена врз основа на бели пупиларни рефлекси за време на испитот за добро дете. (За бебиња кои носат мутација, видете подолу). Како што е наведено погоре, родителите понекогаш се сомневаат дека нешто не е во ред кога гледаат рефлекс на бело зеница на фотографија на детето. Постои дури и апликација за паметни телефони што е наменета за прикажување на овој рефлекс.
Студиите за слики често се прават понатаму. Ултразвук или OCT (оптичка кохерентна томографија) е често првиот тест и може да даде важни информации за дебелината на туморот. Оваа студија, исто така, го поштедува бебето ризикот од радијација.
Често се препорачува МНР, за понатамошно испитување на областа и е одличен тест за визуелизација на абнормалностите на меките ткива, како што се ретинобластомот. Понекогаш потребен е КТ, бидејќи калцификациите се полесно откриени на КТ, но детето го изложува на ризик од зрачење, па затоа обично не е примарен тест за следење.
За разлика од многу видови на рак, обично не е потребна биопсија на туморот, бидејќи наодите од испитот најчесто ја поставуваат дијагнозата (има многу малку услови кои се слични по изглед). Ризикот од биопсија може да вклучи оштетување на окото и оптичкиот нерв, како и можноста дека клетките на ракот може да се земаат, што резултира со ширење на ракот.
Ако постои загриженост дека ракот се шири надвор од окото, може да се направат тестови дизајнирани да бараат метастатска болест. Овие може да вклучуваат лумбална пункција (да се бараат клетките на ракот во спиналната течност), студија на коскената срцевина (да се бараат докази за клетките на ракот во коскената срцевина) или коскена скенирање (да се бараат коскени метастази).
Некои деца, исто така, имаат тумори на шишното жлезда (трилатерален ретинобластом), па затоа студиите за слики кои го оценуваат овој дел од мозокот (како МРИ) може да бидат важни.
Диференцијална дијагноза-што друго може да биде?
Всушност постојат многу малку состојби слични на ретинобластом, што го олеснува поставувањето на дијагнозата врз основа на студиите за испитување и слики. Други услови кои можат да се појават слични вклучуваат:
- Коатес болест: болести на Коатес е ретка вродена (но не и наследна) нарушување карактеризирано со абнормални крвни садови зад мрежницата. Абнормалните садови предизвикуваат крв да протекуваат во задниот дел на окото. Истекувањето на крв може да предизвика зголемување на масното ткиво (кое има бледо жолт изглед), што може да биде погрешно за ретинобластом.
- Toxocara Canis: Toxocara Canis е кучекруг кој понекогаш се пренесува на луѓето од заразени кучиња. Паразитот има тенденција да расте во задниот дел на окото (како и на други места) и може да доведе до одвојување на мрежницата .
- Ретинопатија на недоносеноста: ретинопатија на прематуритет е состојба поврзана со прекумерен раст на крвните садови во окото и најчесто се среќава кај деца родени пред 31 недела од бременоста.
- Постојана хиперпластична примарна стаклестото тело (PHPV): PHPV е редок вроден проблем кај бебињата предизвикан од абнормални фетални крвни садови во окото.
- Интраокуларен епителиом: Интраокуларен медулоепителиом е редок вроден тумор кој започнува во цилијарното тело, а не во мрежницата.
Причини и фактори на ризик
Не е сигурно што предизвикува мутациите одговорни за развој на ретинобластом. Со многу видови на рак, диета, вежбање и експозиција на животната средина играат улога, но бидејќи ретинобластомот обично се развива набрзо после, или дури и пред раѓањето, овие фактори веројатно играат многу помала улога. Ние знаеме дека генетиката игра улога во значителен процент од овие тумори.
Генетика на ретинобластом
Ретинобластомот може да се појави поради генетска мутација во ген познат како RB1 пронајден на 13-тиот хромозом. Овој ген е тумор-супресорен ген , кој кодира протеини кои го ограничуваат растот на клетките. Ова е наследено во автозомно доминантна мода и абнормалниот ген може да биде наследен од мајката или од таткото. Исто така постојат и други мутации, како што се оние во MYCN кои се поврзани со болеста.
Со RB1 мутации се смета дека околу 25 проценти се мутации на микробни линии (наследени од еден родител) и другите 75 проценти стекнати (мутации кои се случуваат за време на развојот на феталниот). За децата кои имаат мутација во RB1 (или наследени од родител или кога мутацијата се јавува рано во бременоста), можноста за развој на ретинобластом (пенетрант) е 90 проценти.
Наследниот ретинобластом е често билатерален и се јавува во помлада возраст од спорадичниот ретинобластом. Наследниот ретинобластом, исто така, може да биде мултифокален, при што неколку тумори се развиваат во исто време. Децата кои имаат наследен ретинобластом исто така се изложени на ризик да развијат други видови на рак во иднина.
Редење на ретинобластом
Фазите на ретинобластом може да се поделат во фази I до IV како други видови на рак, но честопати се користат различни системи за класификација. (Фаза I се однесува на канцери во кои може да се зачува окото, а фазите II до IV се канцери во кои се отстранува окото). Бидејќи болеста обично се среќава порано во развиените земји, често се користат и други системи за постановка.
Постојат две главни фази на болеста:
- Интраокуларни-тумори кои се во окото
- Екстракуларни-тумори кои се протегаат надвор од окото. Тие понатаму се расчленуваат во орбитални екстраокуларни тумори во кои се шири низ регионот на окото (орбитата) и метастатските екстраокуларни тумори кои се шират во мозокот, коскената срцевина, коските или другите региони.
Во САД и во други развиени земји, ретинобластомот обично се дијагностицира во интраокуларната фаза.
Интраокуларните тумори понатаму се класифицираат во следните фази:
- A-Вклучува тумори помали од 3 mm (милиметри) во дијаметар и не вклучуваат оптички диск (центар на видот)
- Б-поголем од 3 mm во дијаметар
- C-Секој мал и добро дефиниран тумор кој се шири под мрежницата или во стаклестото хуморе
- Д-Секој голем или слабо дефиниран тумор кој се шири под мрежницата или во стаклестото хуморе
- Е-големите тумори кои се ширеа на предниот дел на окото, се комплицирани од глаукомот или ретиналниот детачмент. Со овие тумори може да биде тешко да се спаси окото.
Кога се шири ретинобластомот, може да ги нападне останатите делови на окото (свет). Најчестите локации на далечни метастази вклучуваат лимфни јазли, мозок и 'рбетниот мозок, црниот дроб, коскената срцевина и коските.
Опции за третман на ретинобластом
Идеалниот третман за ретинобластомот зависи од стадиумот на ракот, локацијата на туморот, дали туморот е унилатерален или билатерален и други фактори. За помали тумори, често се користи хемотерапија заедно со фокални третмани.
Целите на третманот се:
- Спасување на животот на детето
- Заштедете го окото (или очите) ако е можно
- Зачувување на што поголема визија
- Намалување на долготрајните несакани ефекти поврзани со третманот
Опциите за лекување вклучуваат:
- Хемотерапија: Хемотерапијата може да се користи самостојно или да се намали големината на туморот пред операцијата. Различни видови на хемотерапија може да се користат со најчесто користени интра-артериоларни хемотерапии. Во оваа техника, лекот за хемотерапија се доставува директно до артерија која го снабдува окото, намалувајќи го ефектот на лековите врз други ткива. Може да се користи и интравенска хемотерапија. За поголеми тумори или оние кои се метастазираат или се повторуваат, може да се користи висока доза на хемотерапија со спасување на матични клетки .
- Локални третмани: Постојат неколку различни видови на локални третмани кои може да се користат за лекување на ретинобластом. Овие резултираат со отстранување на клетките на ракот, но се помалку инвазивни од операцијата за отстранување на окото. Тие вклучуваат криотерапија (замрзнување на туморот) термографија (загревање на туморот), ласерска хирургија (фотокоагулација) и други.
- Терапија со радијација: терапијата со радијација може да се користи однадвор (терапија со надворешна радијација) или внатрешна (брахитерапија) во која зрачењето се поставува внатре во телото во близина на туморот. Терапијата со протон зрак се оценува како алтернатива на традиционалната терапија со зрачење, бидејќи може да има помал потенцијал за предизвикување на секундарни канцери.
- Хирургија (енуклеација): За помали тумори, хемотерапијата и локалните процедури обично се прават со надеж за зачувување на окото. За поголеми тумори, или оние што напредуваат или се повторуваат, може да бидат потребни отстранување на окото и дел од оптичкиот нерв (енуклеација). Имплантот на очите често се инсталира во времето на операцијата, со вештачко око ставено на врвот на имплантот подоцна.
- Клинички испитувања: Постојат неколку различни методи на лекување кои се испитуваат во клинички испитувања, почнувајќи од нанопартикуларна хемотерапија до понови видови на локални третмани.
Следење по третман
Многу ретинобластоми може да се излечат со третман, но следењето е многу важно. Овие тумори понекогаш можат да се повторат, а често се користат и следните МРИ. Евалуацијата и следењето на видот, доколку се зачува, исто така, бара посебно внимание. Покрај тоа, одложувањето на развојот не е невообичаено. Следењето е исто така многу важно, со посебно внимание посветено на доцните ефекти од третманот. Насоките за преживување за деца на онкологија (COG) ги набројуваат многу од овие проблеми.
Доцните ефекти и вториот рак
Доцните ефекти од третманот на ракот се однесуваат на состојби предизвикани од третмани со рак, кои можат да развијат години до децении по третманот. Учиме дека преживеаните од рак на детството имаат зголемен ризик од медицински состојби кои се движат од срцеви заболувања (често поврзани со хемотерапија), до неплодност, до секундарни видови на рак.
Во една студија која се занимава со долгорочни исходи на деца со ретинобластом, беше откриено дека децении подоцна (просечната возраст била 42 во студијата), 87 проценти од децата кои преживеале ретинобластом имале најмалку една медицинска состојба поврзана со третманот. Иако ова може да биде обесхрабрувачко да се разговара, оваа информација ја истакнува важноста на преживеаните од рак на детството да имаат долгорочно следење со лекар кој е добро обучен во откривањето и лекувањето на долгорочните исходи на третманот.
Децата кои преживеале ретинобластом имаат зголемен ризик за развој на секундарни канцери (нови примарни видови на рак) по патот. Со наследниот ретинобластом, дел од ова зголемување се должи на дисфункцијата на туморскиот супресорен ген во други ткива. Со не-наследен ретинобластом, овие вториот вид на рак може да се појави како пропратен ефект на хемотерапијата или терапијата со зрачење. Најчестиот втор рак вклучува остеосарком (карцином на коски), саркоми на меките ткива, меланом , рак на белите дробови и лимфом.
Во прилог на вториот рак, долгорочните несакани ефекти од хемотерапијата и долготрајните несакани ефекти на зрачната терапија се од големо значење, бидејќи многу од овие деца ќе живеат со овие доцни ефекти или ќе бидат под ризик за доцнење ефекти речиси цел живот.
Прогноза
Повеќето деца со дијагностициран ретинобластом сега ќе бидат излечени. Вкупната севкупна стапка на преживување кај ретинобластомот во САД изнесуваше 5,3 проценти во периодот меѓу 2000 и 2012 година, а третманите продолжуваат да се подобруваат. Дури и децата со метастази во региони надвор од мозокот (како коскената срж) често се излекувани. Тоа, рече, ширењето во мозокот (интракранијална болест) е поврзано со лош исход.
Другите слаби прогностички фактори вклучуваат развој на ракот во земја во развој (каде што има повеќе рак поврзани со HPV). Трилатералниот ретинобластом е одговорен за поголемиот дел од морталитетот од ретинобластомот во развиените земји.
Рана детекција за деца кои имаат мутација на микробни линии
Ние во моментов немаме начин да го спречиме развојот на ретинобластом, но децата кои се изложени на зголемен ризик поради позната мутација на герминативната линија или семејна историја на болеста може да се испитаат со надеж дека ќе го фатат туморот уште еднаш можно. Често се препорачува фундускопски испит (очен испит кој гледа во мрежницата) под општа анестезија колку што е можно побрзо по раѓањето и месечно за првата година од животот. Генот може да се открие во амнионска течност, а засегнатите деца исто така може да се набљудуваат и да се пренесат рано ако се забележат знаци на рак.
Ако детето развие ретинобластома, други деца и членови на семејството исто така може да бидат прикажани за да видат дали го имаат генот за сомневање.
Справување и поддршка
Како родител, знаењето е навистина моќ, и корисно е да научиш сè што можеш.
Поддршка е исто така огромна. Поради реткоста на туморот, повеќето заедници немаат групи за поддршка на ретинобластом, но постојат одлични заедници за поддршка на интернет и преку Фејсбук. Вклучувањето во овие заедници не само што обезбедува поддршка додека се справувате со влезот и нештата да се биде родител на дете со рак, но може да биде одлично место за да дознаете за најновите истражувања во врска со ретинобластомот. Никој не е повеќе мотивиран да учи и да споделува нови откритија од родителите кои се соочуваат со оваа болест кај нивното дете.
Како што децата растат, сега има многу можности за поддршка на децата. Постојат групи за поддршка на преживеаните од рак, специјално дизајнирани за млади луѓе со рак, и кампови и повлекувања се исто така достапни.
Од збор до
Ретинобластомот е редок тумор кој го вклучува нервното ткиво во мрежницата. Најчесто се јавува кај многу мали деца. Бидејќи е ретка, обично е важно децата да се видат во поголема клиника за рак или детска болница, која има специјалисти кои се многу запознаени со најдобрите третмани за болеста. Целокупната прогноза е одлична, но добивањето може да биде емотивно, физичко и финансиски одвод за родителите и децата. Ако вашето дете е дијагностицирано, допрете за поддршката која е достапна.
> Извори:
> Фернандес, А., Поллок, Б., и Ф. Рабито. Ретинобластома во САД: 40-годишна инциденца и анализа на преживување. Весник на педијатриска офталмологија и страбизам . 2017. (Epub пред печатење).
> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. et al. Хронични медицински состојби кај возрасни преживеани од ретинобластом: Резултати од студијата за преживување на ретинобластом. Рак . 2016. 122 (5): 773-81.
> Национален институт за рак. Третман на ретинобластом (PDQ) - Здравствена Професионална верзија. Ажурирано 19.09.1917. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq
> Парма, Д., Ферер, М., Луче, Л., Гилиберто, Ф. и И. Шијан. RB1 генски мутации кај аргентински пациенти со ретинобластом. Импликации за генетско советување. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.
> Национална библиотека на САД. Генетска домашна референца. Ретинобластом. 17.12.17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage