Дишењето понекогаш може да биде абнормално од раѓањето. Во ретка генетска состојба, честопати наречена проклетство на Ондин, ова може да биде многу сериозно и да има важни последици. Што е проклетството на Ондин? Разгледајте некои од потенцијалните причини за конгенитален синдром на централна хиповентилација и како тоа може ефективно да се третира.
Што е проклетството на Ондин?
Клетвата на Ондин (исто така позната како вроден централен хиповентилациски синдром или ЦХСХ) е ретка, тешка форма на апнеја за спиење во која погодената индивидуа целосно го спречува дишењето кога заспива.
Тоа е обично вродена, што значи дека е присутна од раѓање. Може да се забележи во единицата за новороденче по породувањето. Централната апнеја за спиење се карактеризира со мозочното стебло што не предизвикува нормално дишење. Ова се чини дека се должи на намалената реакција на високо ниво на јаглерод диоксид и ниски нивоа на кислород во крвта. Ова станува особено опасно за време на спиењето.
Проклетството на Ондин е именувано по митска приказна за скршена вода нимфа која го проколнува својот неверен сопруг да престане да дише ако некогаш повторно заспие. Во медицинска смисла, централната хиповентилација претставува екстремна форма на апнеја при спиење.
Што предизвикува централна хиповентилација?
Централната хиповентилација влијае на околу еден од 30 милиони луѓе, што значи дека само неколку стотици луѓе го имаат во светот. Како таква, се смета дека е исклучително редок услов. Се чини дека генетската мутација е основната причина.
Се смета дека се случува кога мозокот не успева да го дише дишењето, како што може да се забележи и при централна ноќна апнеја .
Оваа состојба може да биде присутна од раѓањето или може да се развие по оштетување на мозочното стебло, кое го контролира возењето за дишење. Централната хиповентилација може да биде поврзана со тешкотии при голтање, проблеми со цревата наречена Hirschsprung-ова болест , или тумори наречени невробластоми .
Иако состојбата обично се случува спорадично, може да има генетска тенденција која се одвива во семејствата. Роднините може да имаат поблага форма на дисфункција која влијае на автономниот нервен систем. Основниот проблем се чини дека е резултат на мутација во PHOX2B (4q13) генот. Повеќето вклучуваат проширување на генетскиот повторување од 20 бази (наречен аланин) на 25 до 33 бази. Во околу 10% од случаите, други мутации на иста локација се чини дека играат улога.
Како се лекува централната хиповентилација?
Најмногу погодени индивидуи имаат почеток набргу по раѓањето. Се претпоставува дека ќе почне подоцна, сепак, документирани се дури и случаи за возрасни. Симптомите може да се појават во поблаги случаи со употреба на анестезија или седативи.
Третманот на оваа состојба вклучува употреба на вентилатор поврзан со трахеостомална цевка на предниот дел на грлото секогаш кога засегнатата индивидуа заспива, дури и за време на дремење. Ако ова не се користи, некој со оваа состојба може да умре во секое време заспие.
Поради природата на третманот, семејствата на оние кои се соочуваат често стануваат вешти во управувањето со опремата потребна за одржување на нормалното дишење. Иницијално може да изгледа застрашувачки, но помош во рамките на болницата овозможува непречена транзиција кон третман дома.
Упатството од респираторни терапевти, вклучувајќи ги и ресурсите на домот, може да го олесни ова приспособување.
Од збор до
Ако сте заинтересирани да дознаете повеќе за проклетството на Ондин, особено ако имате зафатено дете, се препорачува да ги разгледате консултациите со педијатриски пулмолог во академски медицински центар. Поради реткоста на состојбата и сериозноста на потенцијалните последици, првично ќе се бара грижата за специјалист. Исто така, може да биде возможно да се поврзат со други засегнати семејства кои управуваат со состојбата. Оваа социјална поддршка може да биде од многу причини.
Дојдете да ја добиете помошта што ви треба од специјалист за да го оптимизирате здравјето и благосостојбата на вашето дете и семејство.
> Извори:
> Amiel J et al . "Полиаланична експанзија и рамномерни мутации на генот PHOX2B во парен допир во конгенитален синдром на централна хиповентилација". Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Чен М.Л., Keens TG. "Конгенитален централен хиповентилациски синдром: не е само уште едно ретко пореметување". Pediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J и Mignot E. "Генетика на спиењето и спиењето кај луѓето". Во Принципите и практиките на медицината за спиење , Елсевиер, 2011, стр. 93-94.