Дишење тешкотии во спиењето поради дефекти на `рскавицата во дишните патишта
Се чини тешко да се поверува, но двојната спојка може да биде индикација дека може да бидете изложени на ризик за опструктивна ноќна апнеја ? Елерс-Данлосовиот (EDS) синдром е состојба која влијае на 'рскавицата низ телото, вклучително и на дишните патишта, и ова може да ги предиспонира заболените лица на дишење, распарчен сон и дневна поспаност.
Дознајте за симптомите, поттиповите, преваленцата и врската помеѓу Ehlers-Danlos и апнеја за спиење и дали третманот може да помогне.
Што е синдром на Елерс-Данлос (ЕДС)?
Елерс-Данлосов (Ehlers-Danlos) синдром (EDS) или Ehlers-Danlos нарушување е група на нарушувања кои влијаат врз сврзните ткива кои ја поддржуваат кожата, коските, крвните садови и многу други ткива и органи. ЕДС е генетска состојба која влијае на развојот на колаген и придружните протеини кои служат како градежни блокови за ткивата. Нејзините симптоми имаат голем број на потенцијални сериозни проблеми, предизвикувајќи лесно лабави зглобови на опасни по живот компликации.
Мутациите во повеќе од десетина гени се поврзани со развојот на ЕДС. Генетските абнормалности влијаат на инструкциите за правење парчиња од неколку различни видови колаген, супстанца која дава структура и сила на сврзното ткиво низ телото. Колагенот и поврзаните протеини не смеат да се составуваат правилно.
Овие дефекти доведуваат до слабост во ткивата во кожата, коските и другите органи.
Постојат и автозомно доминантни (АД) и автосомно рецесивни (АР) форми на наследување, во зависност од подтипот на ЕДС. Во наследување на АД, една копија од изменетиот ген е доволна за да предизвика нарушување. Во АР наследување, двете копии на генот мора да се сменат за состојбата да се случи и родителите често може да го носат генот, но да бидат асимптоматски.
Се проценува дека во комбинација со различните форми, ЕДС влијае на околу еден на 5.000 луѓе.
Симптоми на синдром Елерс-Данлос
Симптомите поврзани со Ehlers-Danlos-ов синдромот варираат во зависност од основната причина и подтипот. Некои од најчестите симптоми се:
- Заедничка хипермобилност: Може да има невообичаено голем опсег на движење на зглобовите (понекогаш се нарекува "двојно спојување"). Овие лабави зглобови може да бидат нестабилни и склони кон дислокација (или сублуксација) и да предизвикаат хронична болка.
- Кожни промени: кожата може да биде мека и кадифена. Таа е многу еластична, еластична и кревка. Ова може да придонесе за лесно појава на модринки и абнормални лузни.
- Слаби мускулни тонови: доенчињата може да имаат слаби мускули со одложувања во моторниот развој (кои влијаат на седење, стоење и одење).
- Сколиоза при раѓање
- Хронична болка (често мускулно-скелетни и влијаат на зглобовите)
- Рана појава на остеоартритис
- Лошо заздравување на раните
- Пролапс на митралната валвула
- Болест на непцата
- Прекумерна дневна поспаност
- Замор
- Оштетен квалитет на живот
Може да биде корисно да ги разгледате шесте подтипови на EDS со цел подобро да ги разберете поврзаните симптоми и потенцијалните ризици.
Разбирање на 6-те подтипови на Елерс-Данлосов синдром
Во 1997 година, беше извршена ревизија во класификацијата на различните подтипови на Елерс-Данлос-ов синдром.
Како резултат на тоа, идентификувани се шест главни типови кои се разликуваат по знаци, симптоми, основните генетски причини и модели на наследство. Овие подтипови вклучуваат:
Класичен тип: Карактеризиран од рани што се отвориле со мало крварење, оставајќи лузни кои се шират со текот на времето за да создадат лузни од "цигара хартија". Овој тип носи помал ризик од кинење крвни садови. Таа има автозомно доминантно наследство, што влијае на еден од 20.000 до 40.000 луѓе.
Тип на хипермобилност: Најчестиот подтип на ЕДС, тој се манифестира со предоминантно зглобни симптоми. Тој е автосомно доминантен и може да има влијание кај еден од 10.000 до 15.000 луѓе.
Васкуларен тип: Една од најсериозните форми, може да предизвика опасни по живот, непредвидливи кинење (или прекин) на крвните садови. Ова може да предизвика внатрешно крварење, удар и удар. Исто така, постои зголемен ризик од прекин на органите (кои влијаат на цревата и матката за време на бременоста). Тој е автосомно доминантен, но влијае само на еден од 250 000 луѓе.
Тип на кифосколиоза: Често се карактеризира со тешка, прогресивна искривување на 'рбетот што може да се меша со дишењето. Тој го намалува ризикот од кинење на крвните садови. Тој е автозомно рецесивен и редок, со само 60 случаи пријавени во целиот свет.
Тип на артрохалазија: Овој подтип на EDS може да се открие при раѓање, со хипермобилност на колковите што предизвикува дислокации на двете страни забележани при испорака. Таа е автосомно доминантна со околу 30 случаи пријавени во светот.
Дерматопараксис тип: Исклучително ретка форма, се манифестира со кожата која се влошува и брчки, предизвикувајќи дополнителни непотребни набори кои можат да станат поистакнати како што децата стареат. Тој е автосомно рецесивен, со само десетина случаи забележани во целиот свет.
Поплаки за спиење во EDS и врската со ОСА
Која е поврзаноста помеѓу Ehlers-Danlos синдромот и опструктивна ноќна апнеја? Како што е забележано, абнормалниот развој на 'рскавицата влијае врз ткивата низ телото, вклучувајќи ги и оние кои го прават дишните патишта. Овие проблеми можат да влијаат на растот и развојот на носот и максилата (горната вилица), како и стабилноста на горните дишни патишта. Со абнормален раст, дишните патишта може да бидат стеснети, ослабени и склони кон колапс.
Рекурентен делумен или целосен колапс на горниот дишен пат за време на спиењето предизвикува апнеја при спиење. Ова може да доведе до пад на нивото на кислород во крвта, фрагментација на спиењето, чести будења и намален квалитет на спиење. Како резултат на тоа, може да се појави прекумерна дневна поспаност и замор. Може да се појават зголемени когнитивни, расположение и болки. Другите симптоми на апнеја при спиење, како што се грчењето , гадење или гушење, сведоци на апнеја, будење за уринирање ( ноктурија ) и мелење на заби (бруксизам) исто така може да бидат присутни.
Претходното мало истражување на пациентите со ЕДС од 2001 година ги подржува зголемените тешкотии со спиењето. Се проценува дека кај оние со ЕДС, 56 проценти имале проблеми со одржување на спиењето. Покрај тоа, 67 отсто се жалеа на периодични движења на спиењето на нозете . Болката, особено болката во грбот, сè повеќе беше пријавена од пациентите со ЕДС.
Колку е честа апнеја во спиењето кај синдромот на Елерс-Данлос?
Истражувањата покажуваат дека апнејата во спиењето е релативно честа кај оние со EDS. Студијата од 2017 година од 100 сугерира дека 32 проценти од оние со Елерс-Данлос-ов (Sanderson) синдром имаат опструктивна ноќна апнеја (во споредба со само 6 проценти од контролите). Овие лица се идентификувани како хипермобили (46 проценти), класични (35 проценти) или други (19 проценти) подтипови. Забележано е дека имаат зголемено ниво на дневна поспаност, како што се мери со оценка на поспаност кај Епворт. Степенот на апнеа при спиење е во корелација со нивото на дневна поспаност, како и понискиот квалитет на животот.
Третман на апнеја во спиењето и одговор на терапија во ЕДС
Кога се идентификува апнеја во спиењето, клиничкото искуство поддржува поволен одговор на третманот кај пациенти со синдром Елерс-Данлос. Додека возраста се зголемува, дишењето без спиење може да еволуира од ограничен проток на воздух и назален отпор на поочигледни хипопнеа и апнеа настани кои ја карактеризираат абноајата за спиење. Ова абнормално дишење може да остане непознато. Дневна поспаност, замор, слаб сон и други симптоми може да се занемарат.
За среќа, употребата на континуирано позитивно позитивно притискање на дишните патишта (CPAP) може да обезбеди итно олеснување ако анеата за спиење соодветно се дијагностицира. Потребни се понатамошни истражувања за да се процени клиничката корист од третманот за апнеја при спиење кај оваа популација.
Ако сметате дека може да имате симптоми кои се во согласност со Ehlers-Danlos синдром и опструктивна ноќна апнеја, започнете да зборувате со вашиот лекар за евалуација, тестирање и третман.
> Извори:
> Gaisl T, et al . "Опструктивна ноќна апнеја и квалитет на живот кај Елерс-Данлос-ов синдром: паралелна кохортна студија." Торакс. 2017 јануари 10.
> Guilleminault C, et al . "Неподредено дишење во Елерс-Данлосов синдром: генетски модел на ОСА". 2013 Ноември; 144 (5): 1503-11.
> "Елерс-Данлос-ов синдром". Генетика Референца за дома. Национална библиотека на САД. 2017 февруари 21.
> Verbraecken J, et al . "Евалуација за апнеја при спиење кај пациенти со Елерс-Данлосовиот синдром и Марфан: испитување на прашалник". 2001 Nov; 60 (5): 360-5.