Идентификувани во 2004 година
Во 1989 година, едно дете дојде во канцеларијата на д-р. Кетрин В. Тимоти од Универзитетот во Јута. Д-р Тимоти истакна дека детето има нарушување на срцевиот ритам и прстите со прст и прсти. Ова дете го имало она што станало познато како Тимотиј синдром, именуван во чест на истакната кариера на д-р Тимоти како научник кој ги испитува причините за неправилните срцеви ритми.
Во 2004 година, меѓународен тим на истражувачи ја посочи генетската мутација одговорна за Тимоти синдром во ген наречен CACNA1C и формално го идентификуваше синдромот во медицинската литература. Мутацијата која предизвикува синдромот се случува спонтано и не е наследна.
Не е познато колку деца се погодени од Тимоти синдром. Истражувачите идентификуваа 17 деца и веруваат дека другите деца со синдромот ќе бидат дијагностицирани како што медицинската заедница дознава за нарушувањето.
Симптоми
Децата со Тимоти синдром имаат проблем со протокот на калциум во клетките на телото. Калциумот е една од најважните молекули во телото, а нарушувањето на нејзиниот проток може да предизвика широк спектар на симптоми. Тие можат да вклучуваат:
- Потенцијално фатални нарушувања на срцевиот ритам
- Срцеви дефекти
- Прстенести прсти и прсти (синдактилија)
- Ослабен имунолошки систем
- Когнитивни тешкотии
- Аутизам
- Низок крвен шеќер (хипогликемија)
Дијагноза
Секое дете родено со мрежести прсти или прсти се проверува за да види дали има или има генетско нарушување . Електрокардиограм (ЕКГ) ќе открие какви било абнормални срцеви ритми. Ехокардиограм (ултразвук на срцето) ќе открие какви било срцеви дефекти. Аутизмот е сложено пореметување и може да биде тешко откривање.
Комбинацијата на мрежести прсти и прсти и абнормален срцев ритам ќе укаже на дијагноза на Тимотивиот синдром.
Третман
Добрата вест е дека абнормалниот проток на калциум во телото може да се третира со калциум-каналски блокирачки лекови како што се Calan (verapamil) или Procardia (нифедипин). Истражувачите ги третираат децата со Тимотиј синдром со овој тип на лекови, надевајќи се дека лековите ќе ги намалат неправилните срцеви ритми и ќе ја подобрат когнитивната функција.
Истражувањето продолжува
Тимот на истражувачи ја продолжува нивната работа, проценувајќи како калциум-каналните блокирачки лекови влијаат на лицата со Тимоти синдром. Тие, исто така, ќе продолжат да бараат гени кои предизвикуваат неправилни ритмови на срцето и како абнормалниот проток на калциум во телото може да биде поврзан со аутизмот.
Извори:
> "Ретки детски генетски синдром идентификуван." Новини. 30 септември 2004. Детска болница Бостон.
> "Тимотеј синдром". Индекс на ретки болести. 04.04.2007 Национална организација за ретки болести.