Се верува дека генетската предиспозиција и предизвикувачкиот настан предизвикуваат одредени видови на артритис. На пример, истражувачите утврдиле дека околу 40 проценти од луѓето со псоријаза или псоријатичен артритис имаат семејна историја на болести поврзани со роднини од прв степен. Семејните студии покажаа дека псоријатичниот артритис е 55 пати поголем од оној кај роднините на првостепените лица со оваа болест во споредба со контролите што не се поврзани.
Во генетските студии, терминот конкорданција се однесува на степенот на сличност во збир на близнаци во врска со присуството или отсуството на болест или особина. Стапката на согласност на псоријатичниот артритис (30 проценти) е значително повисока отколку кај псоријазата (7 проценти). Двојните студии во псоријаза покажаа висока стапка на усогласеност помеѓу идентичните близнаци наспроти братските близнаци.
Идентификувањето на гените кои се поврзани со подложност на одредена болест не е мала задача. Може да вклучи:
- Фамилијарни студии за агрегација: Барање за групирање на болеста во семејствата.
- Анализа на сегрегацијата: Утврдување дали голем ген е поврзан со дистрибуција на специфична фенотипска особина (т.е. видлива особина).
- Анализа на поврзаноста: Идентификување на поврзаноста на наследноста помеѓу гените врз основа на нивната локација на хромозомот.
- Анализа на асоцијација: Откривање на врски од податоци, во овој случај, наоѓање гени за гени или геноми кои придонесуваат за одредена болест.
- Функционални студии за да ги карактеризираат гените: Проучување природни варијации или експериментални функционални нарушувања кои влијаат на гените, хромозомите и многу повеќе.
Звук комплициран и збунувачки? Тоа е, како што може да биде номенклатурата . Но, ајде да погледнеме во она што е пронајдено.
ХЛА (антиген на хуманиот леукоцит)
Откривањето на MHC (главен хистокомпатибилен комплекс) на хромозомот 6 беше клучна за проучување на генетските фактори кај псоријатичен артритис.
Неколку генетски фактори се идентификувани. Постои добро позната асоцијација помеѓу HLA (човечки леукоцитен антиген) регион на MHC препознаен како HLA-C, а посебно HLA-Cw6 и подложност на псоријаза. Поврзаноста со HLA-Cw6 е малку послаба кај псоријатичен артритис, каде HLA-B27 е силно поврзан (особено кај луѓе со спинални манифестации на псоријатичен артритис), како што е HLA-B38 и HLA-B39. HLA-Cw6 е поврзан со претходен почеток на псоријаза (помалку од 40 години), како и потешка болест. Од други HLA антигени, познато е дека HLA-B13, HLA-B17, HLA-B57 и HLA-Cw * 0602 почесто се јавуваат кај луѓе со псоријатичен артритис во споредба со општата популација.
Следните алели (една од две или повеќе алтернативни форми на генот кои се развиваат со мутација, кои се наоѓаат на истата локација на хромозомот) се покажаа како значително поврзани со псоријатичен артритис во споредба со псоријаза: B * 8, B * 27, B * 38, и C * 06. Постојат, исто така, HLA хаплотипови (група на гени кои биле наследени заедно од еден родител) поврзани со псоријатичен артритис: B * 18, C * 07, B * 27, B38 и B * 8.
Додека ХЛА-Б27 се вели дека има најголема предиктивна вредност на псоријатичен артритис наспроти псоријаза, тоа не е сигурно.
Фреквенцијата на HLA-B27 е повисока кај анкилозирачки спондилитис и реактивен артритис во споредба со псоријатичен артритис. Исто така вреди да се спомене дека многу луѓе кои имаат псоријаза и една од спондилоартропатиите се негативни за ХЛА-Б27. Исто така, многу луѓе со псоријатичен артритис, кои се позитивни за HLA-B27, не покажуваат зафаќање на 'рбетот.
Некои студии покажаа поврзаност помеѓу псоријатичен артритис и HLA-DR4 , антиген за кој се знае дека е поврзан со ревматоиден артритис . Алелите се разликуваат помеѓу двата услови, меѓутоа, кај ХЛА-ДРБ1 * 0401 се поретки кај луѓето со псоријатичен артритис, кои се позитивни за ХЛА-ДРБ1 * 04 отколку кај луѓето со ревматоиден артритис.
Обратното е точно за HLA-DRB1 * 0402, што е почесто кај псоријатичен артритис од ревматоиден артритис. Исто така се изучува и други гени во регионот на МХЦ.
GWAS (скенирање на геном-широк асоцијација)
Генетските асоцијации скенира (GWAS) ги анализираат заедничките генетски варијанти меѓу различните луѓе во обид да утврдат дали било која варијанта е поврзана со особина. Според Најдобра практика и истражување: Клиничка ревматологија (2014), 36 гени достигнале геномско значење и тие сочинуваат околу 22% од наследеноста на псоријазата. Гените идентификувани од страна на GWAS кои се сметаат за истакнати кај псоријазата вклучуваат HLA-Cw6, IL12B, IL23R, IL23A, TNIP1, TNFAIP3, LCE3B-LCE3C, TRAF3IP2, NFkBIA, FBXL19, TYK2, IFIH1, REL и ERAP1. Гените идентификувани од GWAS кои се истакнати кај псоријатичен артритис вклучуваат HLA-B / C, HLA-B, IL-12B, IL-23R, TNIP1, TRAF3IP2, FBXL19 и REL.
Крајна линија
Ако имате член на семејството со псоријатичен артритис, учејќи дека студиите покажале 55 пати поголема веројатност за развој на состојбата, може, разбирливо, да бидат загрижувачки. Оруди се со вистинското знаење - можеби имате заблуди во врска со условите дека фактите можат да помогнат да се постават правилно, со што ќе се намали грижите. И, се разбира, одржувајте отворена комуникација со вашиот здравствен работник.
Извори:
Анализа на фамилијарни студии за агрегација со комплексни шеми за утврдување. Matthews AG et al. Stat Med. 2008 30 октомври; 27 (24): 5076-5092.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2562890/
Генетика на псоријатичен артритис. Најдобри практики и истражување: Клиничка ревматологија. O'Reilly DD et al. 2014 октомври; 28 (5): 673-85.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25488777
Патогенеза на псоријатичен артритис. UptoDate. Гладман и Ричлин. Ревидирани мај 2016 година.
https://www.uptodate.com/contents/pathogenesis-of-psoriatic -arthritis
Генетика на псоријаза и псоријатичен артритис. Индискиот журнал за дерматологија. V. Chandran. 2010 април-јуни.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2887520/
Псоријатичен артритис. Патогенеза. Генетски фактори. Кели учебник за ревматологија. Поглавје 77. Деветто издание. Elsevier.