Вроден хипотиреоидизам се однесува на хипотироидизам - недостаток или недостаток на тироиден хормон - при раѓање.
Во ерата на новороденото скрининг, конгениталниот хипотироидизам е исклучително редок. Сепак, ако е присутно, особено е важно да се дијагностицира брзо и правилно да се третира . Неуспехот правилно и брзо да се лекува конгениталниот хипотироидизам може негативно да влијае на интелигенција и невролошкиот развој.
Вродениот хипотироидизам е всушност една од најчестите причини за ментална ретардираност низ целиот свет.
Постојат две главни форми на конгенитален хипотироидизам: постојан вроден хипотироидизам и минлив вроден хипотироидизам.
Постојан вроден хипотироидизам
Овој вид на хипотироидизам бара доживотно лекување и има неколку причини:
- Најчеста причина за конгенитален хипотироидизам е дефект или абнормален развој на тироидната жлезда, позната како дисгенеза. Особено, најчестата дефект е невообичаено лоцирано (ектопично) тироидно ткиво. Околу две третини од конгениталниот хипотироидизам е резултат на дисгенеза.
- Некои доенчиња наследат дефекти во способноста да синтетизираат и тајни хормони на тироидната жлезда. Овие претставуваат околу 10 проценти од случаите на конгенитален хипотироидизам.
- Вроден хипотироидизам може да се должи на дефект во транспортот на тироидните хормони.
- Кај некои доенчиња, централниот хипотироидизам, кој вклучува проблеми со хипоталамусот или хипофизата, е причина за конгенитален хипотироидизам.
Преоден конгенитален хипотироидизам
Се смета дека 10 до 20 проценти од новороденчињата кои се хипотироиди имаат привремена форма на состојба позната како транзиторна конгенитален хипотироидизам.
Транзиторниот хипотироидизам кај новороденчињата има неколку причини:
- Дефицит на јод кај новороденото, што резултира од недоволен внес на јод кај мајката
- ТБХ-рецепторни блокирачки антитела (ТРБ-Аб) кај бремена жена со автоимуна болест на тироидната жлезда, обично Грејвс-ова болест, пренесување низ плацентата и влијание на тироидната функција на фетусот, предизвикувајќи хипотироидизам при раѓање. Ова не се случува кај сите жени со автоимуна болест на тироидната жлезда. Типично, кога тоа се случува, хипотироидизмот се решава околу еден до три месеци по раѓањето, бидејќи мајчините антитела природно се ослободуваат од бебето.
- Антитироидни лекови (ПТУ, метимазол) земени од бремена жена која е хипертироидна крстосница на плацентата, предизвикувајќи хипотироидизам кај новороденчето. Вообичаено, хипотироидизмот се решава неколку дена по раѓањето, а нормалната функција на тироидната жлезда се враќа во рок од неколку недели.
- Фетус или новороденче изложеност на многу високи дози на јод, што може да предизвика минлив хипотироидизам. Овој вид на изложување на јод е резултат на употребата на лекови базирани на јод како што е амиодарон (кој се користи за лекување на неправилни срцеви ритми) кај мајката или бебето, или употреба на антиоксити кои содржат јод или контрастни агенси.
Знаци и симптоми
Повеќето новороденчиња со конгенитален хипотироидизам немаат никакви знаци или симптоми на состојбата.
Ова се должи на присуството на некои мајчински тироидни хормони, или на некои резидуални својства на тироидната жлезда.
Но, клиничките знаци и симптоми може да вклучуваат следново:
- Зголемена телесна тежина
- Зголемен обем на главата
- Летаргија (недостаток на енергија, спие поголемиот дел од времето, се појавува уморен дури и кога е буден)
- Бавно движење
- Рапав крик
- Хранење проблеми
- Постојан запек, надуен или полн со допир
- Зголемен јазик
- Сува кожа
- Ниска телесна температура
- Продолжена жолтица
- Горен ( зголемена тироидна жлезда )
- Невообичаено низок мускулен тон
- Надуено лице
- Студени екстремитети
- Дебела груба коса која минува низ челото
- Голем фонтанел (слабо место)
- А herniated пеперутка
- Малку за да нема раст, неуспех да напредува
Вродениот хипотироидизам е почест кај доенчињата кои имаат други вродени малформации (најчесто поврзани со срцето) и Даунов синдром.
Детекција и дијагностицирање
Конгениталниот хипотироидизам најчесто се открива со скрининг на новороденчиња, обично постигнати со тест за кавга во рок од неколку дена по раѓањето. Тестот обично се следи во рок од две до шест недели по раѓањето.
Според медицинската референца UpToDate :
"Скрининг на сите новороденчиња сега е рутински во сите 50 држави од САД, Канада, Европа, Израел, Јапонија, Австралија и Нов Зеланд и е во развој во Источна Европа, Јужна Америка, Азија и Африка. на пример, повеќе од 4 милиони бебиња се снимаат еднаш годишно, што води кон откривање на 1000 бебиња со конгенитален хипотироидизам. Во светот се проценува дека 12 милиони деца се прикажани и 3.000 со хипотироидизам годишно.
Кога иницијалниот тест за скрининг на крв идентификува потенцијален проблем, следењето обично вклучува дополнителна работа во крвта и може да вклучува и други тестови, како што се тестовите за тироидната слика . UpToDate има детални детали за различните дијагностички процедури кои се користат за потврдување на вроден хипотироидизам и проценка на нејзините причини.
Еден збор од
Ако имате дете родено со вроден хипотироидизам, каква е неговата или нејзината прогноза? Ако состојбата на вашето дете се открие при раѓање и брзо се третира, прогнозата е одлична. Според истражувањето, децата откриени при раѓање кои примаат рано лекување обично имаат нормален раст и развој, а повеќето студии не пријавуваат никаква разлика во IQ.
Меѓутоа, некои студии покажаа мало намалување на усното, математичкото и IQ резултатите, како и мали дефицити во меморијата и вниманието кај некои деца побавно се враќаат во нормални нивоа на тироидната жлезда , поради одложена дијагноза или пониски почетни дози. Затоа, особено важно е раниот и доволен третман за конгенитален хипотироидизам .
Извор:
> Лафранки, Стефан. "Клинички карактеристики и откривање на вроден хипотироидизам". UpToDate .