Конексин 26 мутациите се најчеста причина за вродени сензоневрални слушни загуби . Конексин 26 е всушност протеин кој се наоѓа во генскиот јаз на јазот бета 2 (GJB2). Овој протеин е потребен за да им овозможи на клетките да комуницираат едни со други. Ако нема доволно протеини на Connexin 26, нивоата на калиум во внатрешното уво стануваат премногу високи и го оштетуваат слухот.
Секој има две копии од овој ген, но ако секој родител има недостаток на копија од генот GJB2 / Connexin 26, бебето може да се роди со губење на слухот. Со други зборови, ова е автосомно рецесивна мутација .
Кои популации се повеќе изложени на ризик за мутации на Connexin 26?
Конексин 26 мутации најчесто се случуваат кај кавкаски и ашкеназиски еврејски популации. Постои 1 во 30 брзина на носачи за белата раса и 1 во 20 носители за оние од ашкеназиското еврејско потекло.
Тестирање на Connexin 26 мутации
Луѓето можат да бидат тестирани за да видат дали се носители на недостасната верзија на генот. Друг ген, CX 30, исто така е идентификуван и е одговорен за губење на слухот. Слично тестирање може да се направи за да се утврди дали губењето на слухот на веќе родено дете е поврзано со Конексин 26. Тестирањето може да се направи со примерок од крв или образ за образ. Во тоа време, потребни се околу 28 дена за да се добијат резултатите од тестирањето.
Генетски советник или генетичар најдобро може да ве посоветува каков тип на тестирање е најсоодветно врз основа на фамилијарната историја, физичкиот преглед и видот на губење на слухот.
Дали постојат други здравствени проблеми поврзани со Конексин 26 мутации?
Конексин 26 мутациите се сметаат за не-синдромска причина за губење на слухот.
Ова значи дека нема никакви други медицински проблеми со оваа мутација.
Како се третира губењето на слухот со Конексин 26?
Губење на слухот поврзано со мутации на Connexin 26 обично е во умерен до длабок опсег, но може да има некои варијабили. Раната интервенција е од суштинско значење за да се обезбеди звук на мозокот во развој и се постигнува преку употреба на слушни помагала или кохлеарни импланти.
Постои тековно истражување во кое се разгледува можноста за генска терапија да го намали износот на оштетување на слухот предизвикан од мутации на Connexin 26 или да се елиминира. Ова тестирање главно се спроведува кај глувци и е далеку од практични човечки испитувања.
Извори:
Генетско тестирање за губење на слухот (2015). Детска болница во Синсинати. Преземено 12/09/2015 од http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Конексин 26 (ннд). Калифорнискиот уво Институт. Преземено 12.10.2015 од http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Коннексин 26 ген тестирање (ннд). Центар за медицинска школа Харвард за наследна глувост. Преземено 12.10.2015 од http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Кеннесон А, Ван Наарден-Браун К, Бојл В. GJB2 (конексин 26) варијанти и несиндромични сензоневрални губење на слухот: преглед на HuGE. Генетика во медицината (2002) 4, 258-274
Американски Пријатели на Универзитетот во Тел Авив. (2014, 24 март). Од глувци до луѓето? Генска терапија за решавање на прогресивната загуба на слухот. ScienceDaily . Преземено 10 декември 2015, од www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Ажурирани од Мелиса Карп, Ау.D.