Добивањето на вистинската дијагноза на ретките болести може да биде фрустрирачко
Зошто е толку тешко да се добие вистинската дијагноза кога се справувате со невообичаена или ретка болест?
Добивање на правилна дијагноза за ретка болест
Добивањето на правилна дијагноза често е голема пречка за скок со цел да го добиете точниот третман за вашата болест. Посебно е предизвик за некој со поретко позната или ретка болест. Многу луѓе не можат да добијат дијагноза , се погрешно дијагностицирани или имаат повеќе, контрадикторни дијагнози од различни лекари.
Барате одговори зошто сте се чувствувале болни може да биде долго и фрустрирачко искуство. Многу луѓе го опишуваат искуството како возење со вагони или "патување" поради бурната природа на медицинските тестирања и морале да се движат по непознатото.
Зошто дијагностицирањето е толку тешко
Постојат многу причини зошто докторот може да има тешкотии во дијагностицирањето на вашата состојба. Еве некои од главните причини кои би можеле да предизвикаат одложување на вашата дијагноза:
Дијагнозата е тешка кога болеста е ретка
Може да видите многу лекари пред конечно да најдеш некој кој знае нешто за твојата специфична состојба. Некои болести се толку ретки што само генетското тестирање направено од генетичар (специјалист за генетика) може да идентификува водечка причина.
Ретка болест се јавува кај помалку од 200.000 лица во САД или помалку од 5 на 10.000 лица во Европската унија. Освен ако не се забележани случаи на она што го доживувате, може да биде многу тешко да ги споредите симптомите со сите можни болести таму.
Дијагнозата е тешка кога вашите симптоми се неспецифични
Некои ретки болести имаат симптоми, како што се слабост , анемија , болка, проблеми со видот, вртоглавица или кашлање . Многу различни болести можат да предизвикаат овие симптоми, па затоа се нарекуваат "неспецифични", што значи дека тие не се знаци на одредена болест. Лекарите се обучуваат прво да ги разгледуваат најчестите причини за симптомите, па затоа можеби не размислуваат по ретки болести кога првпат ќе те испитаат.
Постои изрека во медицината дека во областа на коњите барате коњ. Во тоа поле, ретка болест е зебра. Честопати може да трае долго време пред лекарите да сфатат дека не се занимаваат со коњ и да го променат својот начин на размислување за да бараат зебра.
Дијагнозата е тешка ако вашите симптоми се необични
Се чини логично дека постоењето на необичен симптом би помогнало во утврдување на дијагнозата, но ова е точно само ако докторот кој ве прегледува е запознаен со болест која предизвикува ист симптом. Ако вашиот лекар не знае за било која болест која предизвикува тој симптом, тогаш веројатно ќе бидете упатени на специјалист кој може да знае нешто за вашата состојба.
Ова може да биде исклучително фрустрирачко за вас ако имате невообичаен симптом. Може да се чувствувате дека не само што вашиот лекар знае каде да барате објаснување за вашиот симптом, но може да почувствувате дека таа навистина не верува во вашиот симптом. Сега, не само што останувате да се справите со необичен симптом, туку се прашувате дали вашиот лекар ви верува и ве верува. Ова е време кога навистина треба да си свој застапник во вашата медицинска нега, и запомнете дека ако лекарот не ве верува дека не е ваш проблем.
Вие не треба да бидете вознемирени и да се обидете да "докажете" дека имате симптом. Ако се чувствувате поддржан во еден агол на овој начин, може да биде време за второ и непристрасно мислење.
Дијагнозата е тешка ако немате "учебник" симптоми
Може да имате ретка болест, но симптомите може да не се совпаѓаат со "класичната" или типична слика за болеста. Може да имате симптоми кои обично не одат заедно со болеста, или можеби нема да ги имате сите симптоми кои се очекуваат со оваа болест. Лекарите може да се двојат да ви дијагностицираат ретка болест поради тоа.
Имајте на ум дека на листата на симптоми за одредена состојба, повеќето луѓе имаат само неколку симптоми.
Покрај тоа, луѓето може да имаат неколку симптоми кои не се наведени.
Дијагнозата е тешка ако информациите се нови или се менуваат
Понекогаш лекарите може да забележат наод на тест, но поради недостаток на ажурирани информации, го отфрлате наодот. Ова, за жал, може, за жал, да се задржи, ако лекарот помине на нејзиниот извештај до други лекари кои ги оценуваат вашите симптоми.
Пример се луѓе со цилинзи на Tarlov или менингеални цисти. Постојат докази дека овие цисти може да предизвикаат болна болка и невролошка попреченост што го нарушува животот на оние што живеат со овие цисти. Ако требаше да ги истражите неодамнешните студии, јасно е дека овие цисти предизвикуваат големи страдања и хендикеп, но дека поновите радиолошки и хируршки процедури можат да донесат значително олеснување за повеќето луѓе.
Меѓутоа, во литературата овие цисти често се отфрлаат (сепак) како инцидентни наоди од сомнително значење. Со други зборови, дури и ако имате дијагноза која "одговара" на вашите симптоми, симптомите може да се отфрлат, и како таква, дијагнозата е пропуштена. И со погрешна дијагноза, следи губењето на ефективен третман.
Чекаше засекогаш да го видиш специјалистот
Може да биде тешко да закажете состанок со доктор кој е специјализиран за ретки болести, понекогаш да земате било каде од три до шест месеци или можеби подолго пред да видите некој. Може да биде разочарувачки и фрустрирачки да чека толку долго за да им се каже дека не се сигурни што имате или дека сакате да одите да видите друг специјалист.
Многу луѓе што чекаат вака може да бидат ослободени ако слушнат дека можат да видат некој без да чекаат. Сепак, имајте на ум дека причината поради која некои лекари се толку тешки за да закажете средба е често затоа што одат на дополнителни девет јарди за да се обидат да најдат одговор. Ова секако не е секогаш случај, но нешто што треба да се има на ум.
Раскажувањето на твојата приказна беше лесно Првите 50 пати
Ние знаеме мајка на дете со ретка болест која ги внесе четири страници објаснувајќи каква е болеста на нејзината ќерка, нејзината медицинска и хируршка историја и нејзините сегашни лекови. Таа им дава копии од овие страници на секој нов лекар кој ја испитува нејзината ќерка, па таа нема да мора повторно да го повторува. Може да се почувствувате фрустрирани како што таа, со повеќекратно да ги дава истите информации. Може да изгледа дека лекарите не ја читаат вашата табела или не ги гледаат резултатите од тестот.
Зошто може да плати за да ја повтори својата приказна 51-тата година
Вистината е, сепак, понекогаш не сакате друг лекар да ги прочита забелешките и заклучоците на друг доктор. Не е невообичаено во медицината за прилично лесен одговор што треба да се занемари бидејќи последователните лекари се потпираат на белешките и заклучоците на лекарите кои ве виделе порано. На пример, новиот специјалист може да превиди важен дел од вашиот испит ако овој испит бил пријавен како нормален од страна на претходен лекар. (Во нашиот пример погоре, можеби лекарот кој не беше актуелен ги отфрлил наодите од цистата на Тарлов на МНР, со оглед на тоа што е случајен наод. Во овој случај, дијагнозата ќе се превиди дури и пред да се запознаете со докторот.)
Техничка медицина понекогаш се предава во медицинско училиште или престој е да се види пациент како да немал претходни посети или испитувања. Пораката на оваа лекција е дека точната дијагноза често може да се превиди затоа што лекарите се потпираат на испитот и резултатите од тестот на лекарите кои претходно го виделе пациентот. Ако грешка е направена рано, оваа грешка понекогаш е овековечена, освен ако лекарот не тргне назад и го гледа проблемот како сосема нов и свеж. Постои велејќи дека "двата умови се подобри од еден", но сепак, кога докторот веќе ја прочита својата работа до сега, нејзиното мислење не е сосема нов ум. Сите сме занишани и предрасуди од информациите што сме ги слушнале.
Некои лекари не читаат напред (причината зошто повторно ги поставуваат истите прашања), бидејќи тие не сакаат да ги игнорираат понекогаш најважните индиции што можеби ќе треба да ги обезбедите. Лекарот кој ве замолува да започнеш на почетокот и болно да ја поминеш целата своја историја повторно може да биде оној кој ќе најде лесен одговор кој беше занемарено како веќе размислуван.
Кога нема достапна дијагноза
Понекогаш, и покрај тоа што ги гледате најдобрите специјалисти, едноставно не можете да добиете точна дијагноза. Лекарите можат да користат зборови како "од непозната етиологија" или "идиопатска" (што значи "не знаеме што предизвикува" или, како што велат, "немаме поим") или "нетипични" ( што значи "необично").
Може да ви биде дадена дијагноза што најдобро одговара на вашите симптоми, или да се дадат две или повеќе дијагнози заедно. Признавајќи дека луѓето со ретки болести можеби имаат тешкотии да добијат дијагноза, американските национални институти за здравство (NIH) ја започнаа Програмата за недиагностицирани болести во септември 2008 година.
Програмата за истражување на НИХ проценува околу 50 до 100 случаи на недијагностицирани болести за да се обидат да дадат одговори на лица со мистериозни услови и да ги унапредат медицинските сознанија за болестите. Ако имате медицинска состојба, но нема дијагноза, разговарајте со вашиот лекар за учество во оваа програма.
Важно е да продолжите да го гледате вашиот лекар за редовни посети, дури и ако немате дијагноза за вашата состојба во моментот. Вашиот доктор може да ги следи сите здравствени промени, да се запознаат со нови информации со текот на времето и да соберат индиции што би можеле да доведат до евентуална дијагноза.
Ако не сте имале можност лекарот да ги процени вашите симптоми свежи и непристрасни, сепак, ова е важен следен чекор.
Справување со ретка болест
Еден од тешките проблеми во справувањето со ретка болест е тоа што не постојат мрежи за поддршка како што се, на пример, рак на дојка. За среќа, многу луѓе со ретки болести сега наоѓаат поддршка преку групи за поддршка на ретки болести и заедници со ретки болести на социјалните мрежи во кои луѓето имаат многу различни ретки болести, но ги разбираат уникатните фрустрации и предизвици со кои се соочуваат оние со тешко дијагностицирани или недијагностицирани состојби .
Ако сеуште чекате дијагноза, проверете ги овие мисли за емоциите на чекање за ретка дијагноза .
Извори:
Каспер, Денис Л., Ентони С. Фаучи и Стефан Л. Хаузер. Принципи на Харисон за интерна медицина. Њујорк: Mc Graw Hill образование, 2015. Печати.
Klekamp, J. Нова класификација за патологии на 'рбетниот менинг, Дел 1: Дјурални цисти, дисекции и Ectasias. Неврохирургија . 2017 март 17 (Epub пред печатење).
Марфи, К., Оклендер, А., Елијас, Г., Катурија, С. и Д. Лонг. Третман на 213 пациенти со симптоматски цисти на Tarlov со CT-водена перкутана инјекција на фибрински заптивки. AJNR американски весник за неврорадиологија . 2016. 37 (2): 373-9.
Вајгел, Р., Полемикос, М., Уксул, Н., и К. Краус. Циста на Тарлов: Долгорочни следења по микрохируршка инверзна плакција и сакропластика. Европски журнал за рбетот . 2016. 25 (11): 3403-3410.