Најчесто се јавуваат кај доенчињата
Во Blackfan Diamond (или Diamond Blackfan) анемија, коскената срж на телото произведува мали или никакви црвени крвни клетки. Блекфанската дијамантна анемија влијае на околу 600 до 700 луѓе ширум светот. Нејзината причина е непозната, иако генетска грешка во генот наречен RPS19 на хромозомот 19 е поврзана со околу 25% од случаите. Во околу 10% до 20% од случаите, постои фамилијарна историја на нарушување.
Симптоми
Blackfan Diamond анемија е присутна на раѓање, но може да биде тешко да се идентификуваат. Кај околу една третина од децата родени со нарушување, постојат физички дефекти како деформации на рацете или дефекти на срцето, но јасен сет на знаци не е идентификуван. Симптомите, исто така, може да варираат во голема мера, од многу благи до тешки и опасни по живот.
Црвените крвни клетки носат кислород низ телото, така што детето со Blackfan Diamond може да има симптоми поврзани со недостаток на крвен кислород (анемија):
- бледило (бледило)
- неправилно чукање на срцето, поради срцето кое се обидува да го задржи кислородот низ телото
- замор, раздразливост и несвестица .
Дијагноза
Blackfan Diamond анемија обично се дијагностицира во првите две години од животот, понекогаш дури и при раѓање, врз основа на симптоми. На пример, бебето може да се сомнева дека има анемија ако тој или таа е секогаш блед и нема да здив кога пие шише или негување.
Родителите честопати се сомневаат дека има "нешто лошо" со нивното дете. Дијагнозата на Blackfan Diamond анемија, особено, не може да се препознае веднаш, бидејќи нарушувањето е исклучително ретко и малкумина лекари се запознаени со тоа.
Комплетен број на крвни клетки (CBC) за бебето би покажал многу мал број на црвени крвни клетки, како и низок хемоглобин.
Друг тест на крвта ќе покаже висока активност на аденозин деаминазата (ADA). Примерокот од коскената срцевина (биопсија) би покажал дека се создаваат неколку нови црвени крвни клетки.
Третман
Првата линија на третманот за анемијата на Дијамант Blackfan е да се даде на детето стероидни лекови, обично преднизон. Околу 70% од децата со Blackfan Diamond анемија ќе одговорат на овој третман, во кој лекот го стимулира создавањето на повеќе црвени крвни клетки. Сепак, ова значи дека детето ќе мора да зема стероидни лекови за остатокот од својот живот, кој има сериозни несакани ефекти како што се дијабетес , глауком , слабеење на коските ( остеопенија ) и висок крвен притисок . Исто така, лекот може одеднаш да престане да работи за лице во секое време.
Ако некој не реагира на стероидни лекови или има потреба од преголема доза за да ги задржи неговите / нејзините црвени крвни клетки, третманот станува трансфузија на крв. Редовните трансфузии на крв ќе обезбедат црвени крвни клетки, но исто така доведуваат до премногу железо во телото . Нормално, телото го користи железото кога прави нови црвени крвни клетки, но бидејќи лицето со Blackfan Diamond анемија не прави многу клетки, железото се зголемува. Лицето потоа треба да земе лекови што го зема вишокот железо од телото.
Единствениот лек достапен за Blackfan Diamond анемија е трансплантација на коскена срцевина , која ја заменува дефектна коскена срцевина на човекот со здрава срцевина. Сепак, трансплантацијата е тешка процедура да се помине и не секогаш функционира. Тоа е обично резервирано за луѓе кои стероидните лекови и трансфузијата на крв не помагаат.
> Извори:
> Гвинеја, ЕК. "Дијагноза и управување со апластична анемија". Песна за образование , 2011, 76-81.
> Национална организација за ретки болести. "Блекфан дијамантска анемија". Индекс на ретки болести, 2008.
> Група за поддршка на анемија во Обединетото Кралство. "Што е анемија од Дијамант Блекфан?" 2008 година.