Дефиниција:
Дијамантска Блекфан анемија (DBA) е наследна анемија каде што коскената срцевина не може да направи доволно количество црвени крвни клетки (наречена чиста црвена клеточна аплазија). Таа е дел од поголема група на нарушувања наречени синдроми на наследна синдром на коскена срцевина.
Кои се карактеристиките на DBA?
Речиси сите пациенти се дијагностицираат во првата година од животот.
- Анемија: Анемијата на DBA е тешка и обично бара повеќе трансфузии на крв.
- Дефекти при раѓање: До половина од пациентите со DBA, исто така, имаат физички абнормалности. Областите на телото најчесто погодени се:
- Глава, вратот и лицето
- Срце
- Thumbs
- Генитални и уринарни системи
- Низок раст
- Зголемен ризик од рак: Луѓето со DBA се чини дека имаат зголемен ризик од рак. Тука спаѓаат акутна миелоидна леукемија (АМЛ), миелодиспластични синдроми (МДС) и солидни тумори.
Што предизвикува DBA?
DBA е наследен синдром на инсуфициенција на коскената срцевина. Речиси половина од случаите се фамилијарни, што значи дека генетската мутација била пренесена од родител. Други случаи се спорадични, се случуваат случајно. Во фамилијарни форми, сите членови на семејството не се подеднакво засегнати. Родителот може да има мутација поврзана со DBA, но не треба да се дијагностицира додека не се дијагностицира неговото дете.
Сите клетки во телото имаат одреден животен век и потоа се подложени на клеточна смрт под многу контролиран процес.
Во DBA, генетската мутација ги предизвикува матичните клетки (прават црвените крвни клетки и раните црвени крвни клетки во срцевина) да се уништат побрзо отколку што треба да доведат до намалување на продукцијата на црвените крвни клетки.
Како е дијагностициран DBA?
Комплетната крвна слика (ПБЦ) ја идентификува анемијата и открива поголеми од нормалните црвени крвни клетки (макроцитоза).
Општо земено, анемијата се изолира без промени во белите крвни клетки или бројот на тромбоцитите. Бројот на ретикулоцити е низок (ретикулоцитопенија) бидејќи коскената срцевина не е во можност да ја надомести оваа анемија.
DBA мора да се разликува од транзиторната еритробластопенија на детството (ТЕЦ) која може да се презентира во истата возрасна група, но се решава спонтано. Поточно, нивото на феталниот хемоглобин и нивото на еритроцитна аденозин деаминаза обично се покачени во DBA, но не и во TEC.
Ако некој е осомничен дека има DBA, треба да се испрати генетско тестирање. Ако се идентификува генетска мутација, другите членови на семејството треба да се тестираат со оглед на зголемениот ризик од рак.
Понекогаш се врши аспират на коскената срцевина и биопсија за да се процени околината во која се прават црвените крвни клетки. Коскената срцевина е обично нормална, освен поради недостаток на прекурзори на црвени крвни клетки (рани клетки кои се развиваат во црвените крвни клетки).
Стандардни дијагностички критериуми се:
- Возраст помал од 1 година
- Макроцитна (поголема од нормална) анемија без промени во бројот на бели крвни клетки или бројот на тромбоцити
- Ретикулоцитопенија
- Нормална коскена срцевина освен недостаток на претходници на црвени крвни клетки
Ако постои сомневање дека пациентот има DBA, но не ги исполнува овие дијагностички критериуми, постојат секундарни критериуми кои можат да ја поддржат веројатната дијагноза.
Кои се третманите за DBA?
Иако повеќето пациенти бараат третман, до 25% од пациентите ќе имаат спонтана резолуција.
- Трансфузии: Анемијата на DBA е тешка и бара чести трансфузии на крв. Ова е примарна терапија се додека не се започне со стероиди.
- Кортикостероиди: Оралните стероиди како преднизон / преднизолон се 'рбетот на терапијата за деца со DBA. Стероидите се започнуваат и се одбиваат до најниската доза потребна за да се елиминира потребата од трансфузија. Ако нема одговор, трансфузиите се повторно воспоставени.
- Трансплантација на коскена срцевина : Трансплантацијата на коскената срцевина може да биде куративна. Најдобри резултати доаѓаат од соодветните донатори на брат или сестра. Донаторите на браќата мора да се подложат на генетско тестирање за да обезбедат дека нема блага форма на DBA.