Фанкони Анемија е редок наследен синдром на инсуфициенција на коскената срж што се карактеризира со панцитопенија (ниски бели крвни клетки, црвени крвни клетки и тромбоцити) и физички абнормалности. Преваленцата е поголема кај ашкеназиските Евреи, ромската популација во Шпанија и црните Јужноафриканци. Не треба да се меша со Фанкониевиот синдром, болест на бубрезите. Повеќето пациенти се дијагностицираат пред 10-годишна возраст.
Знаци и симптоми на Фанкони анемија
Повеќе од 50% од пациентите имаат физички абнормалности. Тие можат да вклучуваат:
- Промени на кожата - хипопигментирани дамки (полесни од околната кожа) или кафе-о-лајт спотови (површини обоени со кафе)
- Низок раст
- Палки абнормалности
- Абнормалности на мозокот - мала големина на главата, зголемена течност во мозокот
- Отсутни или деформирани бубрези
- Абнормалности на гениталии
- Задоцнет развој
Како што бројот на крвните клетки се намалува, може да се развијат симптоми на панцитопенија.
- Зголемени модринки или крварење (низок број на тромбоцити или тромбоцитопенија )
- Замор, бледа кожа ( анемија )
- Треска, инфекции (ниски бели броеви или неутропенија )
Дијагнозата на ракот може да биде првична презентација. Луѓето со Fanconi Анемија имаат зголемен ризик да развијат:
- Акутна миелоидна леукемија
- Миелодиспластичен синдром
- Рак на главата и вратот
- Тумори на мозокот
- Wilms тумор (рак на бубрегот)
- Гастроинтестинални (ГИ) канцери)
- Вулвар и анален рак
Дијагноза
Процесот на дијагностицирање може да биде бавен, бидејќи презентацијата обично се развива со текот на времето.
Нискиот број на тромбоцити обично е прв знак на проблеми. Потоа, со текот на времето, бројот на белите крвни клетки се намалува, проследено со анемија. Анемијата е опишана како макроцитно значење дека црвените крвни клетки се поголеми од нормалното. Овие лабораториски наоди комбинирани со физички абнормалности кои се прегледани погоре укажуваат на анемија на Фанкони.
Пациентите со Fanconi Анемија исто така се изложени на зголемен ризик од развој на рак. Ракот кој се презентира на невообичаено рана возраст може да биде првична презентација кај некои пациенти. Исто така, може да се земе ако повеќе членови на исто семејство развиваат рак.
Кога постои сомневање за анемија на Фанкони, крвта се испраќа за посебен лабораториски тест наречен хромозомски кршење. Генетскиот дефект кај анемијата Фанкони ги спречува хромозомите да можат да се поправат соодветно и да доведат до неуспех во коскената срцевина и рак на рана возраст. Ако хромозомниот тест за кршење е во согласност со Фанкони анемија, исто така, може да се испрати генетско тестирање. Покрај потврдувањето на дијагнозата, оваа информација им овозможува на семејството повеќе информации за ризикот да има повеќе деца со оваа состојба.
Наследување
Фанкони Анемија обично се пренесува во автозомно рецесивен модел. Ова значи дека и двајцата родители треба да бидат носители на своето дете за да ја имаат болеста. Во ова сценарио, двајцата родители се носители и имаат шанса да имаат едно дете со Фанкони анемија. Поретко, тој се пренесува на X-поврзан начин што значи дека генетската промена е на Х хромозомот. Во овој случај, мајката може да ја пренесе болеста на нејзините синови.
Третмани
Трансфузија: Трансфузиите на црвените крвни клетки и тромбоцитите се користат за надополнување на снабдувањето, бидејќи коскената срцевина не е во можност да произведе нормални количини. Трансфузиите се користат за да се спречат симптоми на анемија (замор, замор) или тромбоцитопенија (крварење).
Oxymetholone: Oxymetholone е орален анаболичен стероид кој може да се користи за подобрување на бројот на крвни клетки. Ова обично се користи за пациенти кои немаат браќа и сестри кои се на располагање да бидат донатори на коскената срцевина.
Трансплантација на коскена срцевина: Трансплантацијата на коскената срцевина може да биде куративна за панцитопенија, но не го намалува ризикот од рак на дојка доживотно. Најдобри резултати се гледаат кога соодветните браќа и сестри можат да бидат донатори.
> Извор:
> Bertuch A. Наследена апластична анемија кај деца и адолесценти. Во: UpToDate, Пост, TW (Ед), UpToDate, Waltham, м-р, 2016 година.