Преглед на тестирање на екран на хемоглобин и новороденче
Слушањето на вашето дете има абнормален хемоглобин на новородениот екран може да биде страшно. Длабоко да здив и да размислиме што значи тоа за вас и за вашето дете.
Скрининг на новородените драматично ги подобри животите на бројните деца преку идентификување на опасни по живот болести како новороденчиња, така што третманите може да се започнат пред компликации.
Ова е постигнато со продолжување на подобрувањето на вклучените скрининг тестови. Во прилог на идентификување на важни медицински состојби, понекогаш, овие тестови ги идентификуваат децата како носители на состојби.
Специфични за нарушувања на крвта, скрининг на новороденчиња се користи за да се идентификуваат деца со српеста анемија и таласемија (алфа и бета). Оваа област на новородениот екран може да биде означена со хемоглобинопатии, нарушувања на хемоглобинот. Идентификувањето на овие состојби овозможува рано упатување на хематолог и способност да започне спасување на живот пред компликации. Сепак, тестирањето не е специфично за овие нарушувања.
Што е хемоглобин?
Хемоглобинот е протеин сместен во внатрешноста на црвените крвни клетки. Хемоглобинот носи кислород во црвената крвна клетка до сите ткива во телото. Кога нема доволно хемоглобин, се означува дека има анемија . Постојат два различни типа на нарушувања на хемоглобинот.
Хемоглобинопатии се нарушувања поради структурни промени во хемоглобинот. Болеста на српните клетки е најчестата хемоглобинопатија. Исто така постои и таласемија, нарушувања поради нефункционално производство на хемоглобин. Двете најчести од овие се алфа-таласемија и бета таласемија .
Што бара новороден екран?
Кратко по раѓањето, доенчињата треба да направат два вида хемоглобин, хемоглобин Ф (фетален) и хемоглобин А (возрасен).
При раѓање, телото треба да прави повеќе хемоглобин F отколку хемоглобинот А. На новородениот екран на бебе без хемоглобинопатија, резултатот ќе го прочита ФА што покажува дека се забележани само овие два хемоглобини. Резултатите освен ФА се сметаат за абнормални, но не значи дека вашето бебе има хемоглобинопатија. Новородениот екран може исто така да ги идентификува носителите на овие нарушувања, исто така наречени статус на карактеристики.
Кои се можните резултати за скрининг на новороденчиња?
Има долга листа на можности. Најчестите се наведени подолу групирани од хемоглобинот зафатен.
Хемоглобин С (српест хемоглобин)
- ФАС покажува особина на српести клетки.
- ФС укажува на српеста клеточна болест, или хемоглобин СС или српеста бета нула таласемија.
- FSA укажува на српеста бета плус таласемија, генерално поблага форма на болест на српеста клетка.
- FSC укажува на тип на српеста клеточна болест наречена хемоглобин SC.
Хемоглобинот Ц - Хемоглобинот Ц се чини дека потекнува од Западна Африка.
- FAC укажува на особината на хемоглобинот C или носачот.
- ФК укажува на хемоглобинска КЗ болест или хемоглобин Ц бета нула таласемија. Ова обично предизвикува блага до умерена анемија, која е добро толерирана.
- FCA укажува на хемоглобин C бета плус таласемија. Ова може да предизвика блага анемија.
Хемоглобинот Е - хемоглобин Е е најчестиот во Југоисточна Азија
- FAE покажува особина на хемоглобинот Е или носител.
- ФЕ укажува на хемоглобин ЕЕ болест или хемоглобин Е бета нула таласемија. Хемоглобин ЕЕ е многу благ со малку без анемија. Еритроцитите во хемоглобинот ЕЕ се многу мали (низок MCV). Хемоглобинот Е бета нула таласемија може многу да се разликува од умерена анемија до трансфузија зависна анемија. Поради големата разлика помеѓу овие две нарушувања, вашето дете најверојатно ќе го види хематологот за да ја утврди конечната дијагноза.
- ФЕА укажува на хемоглобин Е бета плус таласемија. Оваа состојба може да варира во голема мера. Вашето дете, најверојатно, ќе биде упатено на хематолог за понатамошна работа.
Други варијанти на хемоглобин
- ФАДее укажува на варијанта на хемоглобин. Постојат повеќе од 1000 варијанти на хемоглобин, а многу малку од нив предизвикуваат проблеми. Повеќето од нив се мали структурни промени кои не влијаат на функцијата на хемоглобинот. Во оваа околност, генерално се препорачува да се добие дополнителна лабораториска работа по 6 месеци возраст за да се утврди дали оваа варијанта на хемоглобинот ќе биде проблем. Варијантите на хемоглобинот се именувани за локацијата за која се опишани. Примерите вклучуваат хемоглобин Остин, хемоглобин Њујорк и хемоглобин Фили.
Таласемија
- F само укажува на присуство на бета таласемија, најверојатно голема.
- FABarts обично укажува на особина на алфа-таласемија, состојба на превозникот. Некои бебиња со особина на алфа таласемија нема да бидат идентификувани на новородениот екран и може да бидат дијагностицирани подоцна во животот.
- FA + покачените Barts генерално укажуваат на Хемоглобин H болест, форма на алфа таласемија.
Ова не е комплетна листа, бидејќи има бројни можни резултати за тестирање на новороденче. Ако имате прашања или загрижености за резултатот на вашето новороденче на вашето дете, контактирајте го педијатарот на вашето дете.