Дефицит на ААТ, или дефицит на Алфа-1-антитрипсин, е генетска состојба предизвикана од недостаток на заштитниот протеин, Алфа-1-антитрипсин (ААТ), нормално произведен од црниот дроб. За огромното мнозинство од нас кои имаат доволно количини на ААТ, овој мал протеин игра клучна улога во одржувањето на нормалната функција на белите дробови. Но, за оние кои имаат недостаток на ААТ, приказната зазема поинакво сценарио.
Кај здрави поединци, белите дробови содржат неутрофилна еластаза, природен ензим кој - под нормални околности - им помага на белите дробови да вариат оштетени, стареечки клетки и бактерии. Овој процес промовира лекување на белодробното ткиво. За жал, овие ензими не знаат кога да престанат и на крајот да го нападнат ткивото на белите дробови наместо да му помогнат да се лекува. Тука доаѓа ААТ. Со уништување на ензимот пред да може да предизвика оштетување на здравото ткиво на белите дробови, белите дробови продолжуваат да функционираат нормално. Кога нема доволно AAT, ткивото на белите дробови и понатаму ќе биде уништено, што понекогаш води до емфизем.
Како можам да наследам дефицит на ААТ?
Кога детето е родено, тој наследува две групи на AAT гени, по еден од секој родител. Детето ќе има само дефицит на ААТ ако и двете групи на ААТ гени се абнормални. Ако само еден AAT ген е абнормален, а другиот нормален, тогаш детето ќе биде "носител" на болеста, но нема да ја има самата болест.
Ако и двете групи на гени се нормални, тогаш детето нема да биде погодено од болеста, ниту пак ќе биде носител.
Ако сте биле дијагностицирани со дефицит на ААТ, важно е да разговарате со вашиот доктор за тоа како другите луѓе во вашето семејство се тестираат за болеста, вклучувајќи ги и вашите деца.
Ако немате деца, вашиот лекар може да препорача да побарате генетско советување пред да ја донесете таа одлука.
За повеќе информации контактирајте го веб-сајтот на фондацијата Алфа-1 или јавете се на нивната телефонска линија: 1-800-245-6809.
Статистика
Дефицитот на ААТ е идентификуван во буквално секоја популација, култура и етничка група. Американската белодробна асоцијација проценува дека во САД има околу 100.000 луѓе кои се родени со недостаток на ААТ. Меѓу поголемиот дел од овие лица, емфизема поврзана со ААТ може да биде распространета. Покрај тоа, со оглед на тоа што дефицитот на ААТ честопати е под-дијагностициран или погрешно дијагностициран, дури 3% од сите случаи на емфизем поврзани со AAT дефицит никогаш не се откриени.
Во светот, 116 милиони луѓе се носители на недостаток на ААТ. Од нив, околу 25 милиони живеат во САД. Додека носителите всушност не ја имаат истата болест, тие можат да ја пренесат болеста на нивните деца. Имајќи го ова предвид, Светската здравствена организација (СЗО) препорачува да се тестираат сите лица со ХОББ , како и возрасни и тинејџери со астма , за недостаток на ААТ.
Ризикот од развивање на емфизем поврзани со ААТ значително се зголемува кај луѓето кои пушат. Американското белодробно здружение вели дека пушењето не само што го зголемува ризикот за емфизем ако имате недостаток на ААТ, но исто така може да го намали вашиот животен век од колку што е 10 години.
Знаци и симптоми на недостаток на ААТ
Бидејќи емфиземот поврзан со ААТ понекогаш зазема задното седиште за полесно препознаените форми на ХОББ, во текот на годините се направени многу напори за да се најдат начини да се направи разлика. Според ковчег , две главни карактеристики на емфизема поврзани со тежок дефицит на ААТ треба да поттикнат сомнеж за емфизем поврзани со ААТ.
Прво, симптомите на емфизема кај лица со недостаток на ААТ обично не се појавуваат се до шестата или седмата деценија од животот. Според Американското белодробно здружение, ова не важи за луѓе кои имаат емфизем поврзани со ААТ. За овие луѓе, почетокот на симптомите се појавува многу порано, често на возраст помеѓу 32 и 41 година.
Друга важна карактеристика што ја разликува емфимемата поврзана со ААТ од нејзиниот дефицит со недостаток на ААТ е локацијата во белите дробови каде најчесто се јавува болеста. Кај оние кои имаат емфизем поврзани со дефицит на ААТ, болеста е повеќе распространета во долниот дел на белите дробови, додека кај емфизем поврзани со не-ААТ, болеста влијае на горниот белодробен регион. И двете од овие функции можат да му помогнат на вашиот здравствен работник да направи точна дијагноза.
Најчестите знаци и симптоми на емфизем на недостаток на ААТ се:
- Диснеа
- Венец
- Хронична кашлица и зголемено производство на мукус
- Повторувачки настинки во градите
- Жолтица
- Оток на абдоменот или нозете
- Намалена телесна толеранција
- Неодговорна астма или алергии низ годините
- Необјаснети проблеми со црниот дроб или покачени ензими на црниот дроб
- Бронхиектазии
Дијагноза и тестирање
Едноставно испитување на крвта може да му каже на вашиот лекар ако имате недостаток на ААТ. Поради важноста на раната дијагноза, Универзитетот во Јужна Каролина разви програма, со помош на Фондацијата Алфа-1, која овозможува бесплатно, доверливо тестирање на оние кои се изложени на ризик за болеста.
Раната дијагноза е критична затоа што прекинувањето на пушењето и раниот третман може да помогнат да се забави прогресијата на емфиземната поврзана со ААТ.
За повеќе информации во врска со тестирањето, ве молиме контактирајте го Алфа-1 истражниот регистар на Медицинскиот универзитет во Јужна Каролина на 1-877-886-2383 или посетете ја фондацијата Алфа-1.
Прочитајте повеќе за тоа како се прави дијагноза на дефицит на ААТ и кој треба да се тестира.
Третман за недостаток на ААТ
За луѓето кои почнаа да покажуваат симптоми на емфизема поврзани со ААТ, терапија за замена (агментација), може да биде опција за третман која може да помогне во заштитата на белите дробови од деструктивниот ензим, неутрофилната еластаза.
Замената терапија се состои од давање на концентрирана форма на ААТ која е изведена од човечка плазма. Тоа го зголемува нивото на ААТ во крвотокот. Откако ќе почнете со терапија за замена, сепак, мора да се лекувате за живот. Ова е затоа што ако престанете, вашите бели дробови ќе се вратат на претходното ниво на дисфункција и неутрофилната еластаза повторно ќе почне да го уништува белодробното ткиво.
Не само што терапијата со замена помага да се забави губењето на функцијата на белите дробови кај луѓе со емфизем поврзани со ААТ, но исто така може да помогне да се намали фреквенцијата на белодробните инфекции. Во една студија објавена во градите , покажа дека супституционата терапија има силна врска со значително намалување на фреквенцијата и сериозноста на белодробните инфекции поврзани со емфизем поврзани со ААТ. Студијата заклучи дека додека емфиземата останува неповратна, помалку чести, тешки инфекции на белите дробови можат да помогнат во забавување на прогресијата на емфиземот поврзан со ААТ и да доведе до повисок квалитет на живот.
За повеќе информации за недостаток на ААТ или замена за терапија, разговарајте со вашиот лекар или посетете ја Фондацијата Алфа-1.
Извори:
Американско белодробно здружение. Алфа-1 поврзан емфизем http://www.lungusa.org. Ноември, 2006 година.
Американското торакално здружение. Американско торакално општество / Европско респираторно општество Изјава: Стандарди за дијагностицирање и управување со лицата со дефицит на Алфи-1 антитрипсин ". АТС: декември 2002 година. ЕРС: февруари 2003 година.
Алфа-1 Фондацијата. https://www.alpha1.org/
Либерман, Ј. "Зголемување на терапијата ја намалува фреквенцијата на белодробните инфекции кај недостатокот на антитрипсин: нова хипотеза со придружни податоци". Градите 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Клинички карактеристики и природна историја на тешка алфа-1 антитрипсин дефицит". Ковчег 1997 година; 111: 123S-128S.