Ова наследено пореметување ја попречува апсорпцијата на електролити
Гителман синдром е наследено бубрежно нарушување кое се карактеризира со ниски нивоа на калиум и магнезиум во крвта и намалена екскреција на калциум во урината. Гителман синдром е предизвикан од генетска мутација која влијае на еден вид на протеини потребни за транспорт на овие и други електролити преку мембраните на бубрезите.
Се проценува дека Гителман-ов (Gitelman) синдром се јавува кај еден од 40 000 луѓе, кои влијаат врз мажите и жените од сите етнички групи.
Не постои лек за Гителман синдром.
Причини
Околу 80 проценти од сите случаи се поврзани со специфична генетска мутација позната како SLC12AC. Оваа аномалија директно влијае на нешто што се нарекува натриум-хлорид котранспортер (NCCT), чија функција е да реапсорбира натриум и хлорид од течности во бубрезите. Додека мутација на SLC12AC е доминантна причина за Гителман синдром, околу 180 други мутации исто така се вмешани.
Вториот ефект на SLC12AC мутацијата е зголемувањето на реапсорпцијата на калциум во бубрегот. Иако овој ефект е поврзан и со малапсорпција на магнезиум и калиум, научниците сè уште не се сосема сигурни како или зошто тоа се случува.
Симптоми
Луѓето со Gitelman-ов синдром понекогаш не можат да доживеат никакви симптоми. Кога ќе се развијат, тие почесто се гледаат по шестгодишна возраст.
Опсегот на симптоми е директно поврзан со низок калиум (хипокалемија), низок магнезиум (хипомагнезимија), низок хлорид (хипохлоремија) и висок калциум (хиперкалцемија), во асоцијација со ниско ниво на pH.
Најчестите знаци на Гителман вклучуваат:
- Генерализирана слабост
- Замор
- Мускулни грчеви
- Прекумерно мокрење или мокрење ноќе
- Солт cravings
Поретко, луѓето можат да почувствуваат абдоминална болка, повраќање, дијареја, запек или треска. Исто така се познати напади и парестезија на лицето (губење на сензација во лицето).
Некои возрасни со Гителман синдром, исто така, можат да развијат хондрокалциноза , форма на псевдоартритис предизвикан од формирањето на калциумовите кристали во сврзните ткива.
Дијагноза
Гителман синдром се дијагностицира врз основа на физички преглед, преглед на симптоми и резултати од анализите на крвта и урината. Резултатите од лабораторијата обично покажуваат:
- Ниски нивоа на калиум во крвта
- Ниски нивоа на магнезиум во крвта
- Ниски нивоа на калциум во урината
Гителман синдром често се открива за време на рутински крвен тест кога се откриваат абнормално ниски нивоа на калиум. Кога тоа ќе се случи, лекарите вршат дополнителни тестови за да утврдат дали е Гителман синдром, поврзана болест позната како Барцер-ов синдром или други можни болести.
Третман
Третманот на Гителман синдром е фокусиран на управување со симптоми. Додатокот на калиум и магнезиум е потпора на третманот, често препишан во големи дози (бидејќи тие редовно се излачуваат со урина). За време на тешки епизоди на мускулен спазам, магнезиумот може да се дава интравенозно.
Лицата дијагностицирани со Гителман синдром, без разлика дали се симптоматски или не, се советуваат за начините за одржување на здрави нивоа на калиум, магнезиум, натриум и хлорид. Тие вклучуваат промени во исхраната и соодветна употреба на диуретици кои штедат калиум за да извлечат вода преку мокрење, но да го задржат калиумот.
> Извор:
> Кнор, Н. и Левченко, Е. "Гителман синдром". Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.