Наследна болест на бубрезите
Bartter-ов синдром е наследна болест на бубрезите, за која се смета дека е предизвикана од дефект во способноста на бубрезите да реапсорбира калиум. Ова ги прави бубрезите да го отстранат премногу калиум од телото.
Bartter-ов синдром е наследен во автосомно рецесивен модел , иако понекогаш може да се појави кај некој кој нема семејна историја на нарушување. Не е познато точно колку често се случува Барцер-ов синдром, но една студија проценува дека влијае на 1,2 поединци на милион луѓе.
Се чини дека почесто се јавува кај деца родени од родители кои се роднини или тесно поврзани. Барттер-ов синдром ги погодува и мажите и жените од сите етнички групи.
Симптоми
Симптомите на Bartter синдромот може да вклучуваат:
- генерализирана слабост и замор
- зголемено мокрење (полиурија)
- зголемена жед (полидипсија)
- будење во текот на ноќта за уринирање (ноктурија)
- блага дехидрација
- желба за сол
- мускулни грчеви
- запек
Децата со Bartter-ов синдром имаат тешкотии да растат и развиваат нормално.
Дијагноза
Бартер-ов синдром најчесто се дијагностицира во детството врз основа на физичкиот преглед, присуството на симптомите и резултатите од тестовите за лабораториска крв и урина. Тие вклучуваат:
- ниско ниво на калиум во крвта
- високо ниво на калиум во урината
- ниско ниво на хлорид во крвта
- високо ниво на хлорид во урината
- високи нивоа на хормони ренин и алдостерон во крвта
Гителман-ов (Gitelman) синдром е сличен со Бартер-ов (Bartter) синдром, па можеби се потребни дополнителни тестови за да се утврди кое нарушување е присутно.
Третман
Третманот на Бартерров синдромот се фокусира на одржување на крвниот калиум на нормално ниво. Ова е направено со тоа што има диета богата со калиум и земајќи додатоци на калиум ако е потребно. Постојат и лекови кои ја намалуваат загубата на калиум во урината, како што се спиронолактон, триамтерен или амилорид.
Други лекови кои се користат за лекување на Бартерров синдром може да вклучуваат индометацин, каптоприл, и кај деца, хормон за раст.
> Извори:
> "Бартер синдром". Медицинска енциклопедија. 15 октомври 2008. MedlinePlus.
> "Што е Бартеровиот синдром?" Статии. 5 октомври 2008. Веб-страницата на Бартер.
> "Бартер синдром". Тубуларни и цистични бубрежни нарушувања. Декември 2006 година. Медицински библиотека на Мерк прирачници.