Фон Вилебранд болест е најчеста наследна болест на крварење , која влијае на приближно 1% од населението.
Што е фон Вилебранд фактор?
Фон Вилебранд фактор е протеин во крвта кој се врзува за фактор VIII (фактор на коагулација). Кога факторот VIII не е врзан за болеста Фон Вилебранд, лесно се распаѓа. Фон Вилебранд болест, исто така, им помага на тромбоцитите да се придржуваат до местата на повреда.
Кои се симптомите?
Некои пациенти никогаш не доживуваат значително крварење. Фон Вилебранд болест е поврзана со:
- Лесно модринки
- Продолжени носеви
- Крварење од непцата
- Пролонгирано крварење по екстракција на забите или повреда
- Крв во столица
- Хематурија (крв во урината)
- Менорагија (прекумерно менструално крварење)
- Заедничко крварење или крварење на мекото ткиво може да се јави во тешки форми слични на хемофилија
Видови болести фон Вилебранд
- Тип 1: Ова е најчеста форма, која се јавува кај околу 75% од пациентите. Се пренесува во семејства на автосомно доминантен начин, што значи дека само еден родител треба да биде засегнат да ја пренесе болеста. Ова е резултат на нивото на фактор на Фон Вилебранд кој е понизок од нормалниот. Крварењето може да биде благ до тежок.
- Тип 2: Тип 2 се јавува кога факторот фон Вилебранд не функционира нормално.
- Тип 2А: Дојден автозомно доминантно. Умерено до умерено тешко крварење.
- Тип 2Б: Почна со автозомно доминантен модел. Умерено до умерено тешко крварење. Тромбоцитопенијата (низок број на тромбоцити) не е невообичаена.
- Вид 2М: Невообичаен тип пренесен во автозомно доминантен модел.
- Тип 2N: Невообичаен тип пренесен на автосомно рецесивен начин. Ова значи дека засегнатиот пациент прима две копии од мутираниот ген, по еден од секој родител. Нивоата на фактор VIII може да бидат екстремно ниски. Крварењето може да биде сериозно и може да се меша со хемофилија А.
- Тип 3: Ова е редок вид болест фон Вилебранд. Тој се пренесува автозомно доминантно. Крварењето може да биде сериозно. Пациентите со овој тип имаат исклучително низок износ или немаат фактор на Фол Вилебранд. Ова за возврат предизвикува дефицит на фактор VIII и значително крварење.
- Стекнат: Оваа форма на Фон Вилебранд болест е предизвикана од нешто друго како рак, автоимуни нарушувања, срцеви аномалии (како вентрикуларен септален дефект, аортна стеноза), лекови или хипотироидизам.
Како се дијагностицира болеста на Фон Вилебранд?
Прво, вашиот лекар мора да биде сомнителен дека имате нарушување на крварењето врз основа на симптомите погоре. Имањето други членови на семејството со слични симптоми го зголемува сомневањето за болеста Фон Вилебранд, особено ако се зафатени и мажите и жените (за разлика од хемофилијата што претежно ги напаѓаат мажите).
Фон Вилебранд болест се дијагностицира со вршење панел на крв работа која ги гледа и на износот на Фон Вилебранд фактор во крвта, како и неговата функција (ristocetin кофактор активност). Бидејќи неколку видови на Фон Вилебранд болест може да предизвикаат намалување на Фактор VIII, исто така, се испраќаат и нивоата на овој протеин на коагулација. Фол Вилебранд мултимери, кој ја разгледува структурата на факторот фон Вилебренд и како се расчленува, е особено важен за дијагностицирање на тип 2 болест.
Кои се третманите за болеста Фон Вилебранд?
Лесно погодените пациенти никогаш не можат да бараат третман.
- DDAVP: DDAVP (исто така наречен дезмопресин) е синтетски хормон кој се администрира преку назален спреј (или повремено преку IV). Овој хормон му помага на телото да го ослободи фон Вилебранд факторот зачуван во крвните садови.
- Фон Вилебранд Замена на факторот: Слично на факторот на замена што се користи во хемофилијата, инфузии на фон Вилебранд фактор може да се дадат за да се спречи или лекува крварењето. Овие производи, исто така, содржат Фактор VIII.
- Антифибринолитици: Овие лекови (марки Amicar и Lysteda), кои обично се даваат орално, помагаат да се стабилизира формирањето на тромб. Овие може да бидат особено корисни за крварење од нос, крварење од уста и менструално крварење.
- Контрацептиви: кај жени со болест Фон Вилебранд и тешки менструални крварења, хормонските контрацептиви како апчиња за контрацепција или интраутерински помагала може да се користат за намалување / прекинување на крварењето.