Мачадо-Џозеф (MJD), исто така познат како спиноцеребеларна атаксија тип 3 (SCA3), е наследна атаксија нарушување. Атаксијата може да влијае врз контролата на мускулите, што резултира со недостаток на рамнотежа и координација. Поточно, MJD предизвикува прогресивен недостаток на координација во рацете и нозете. Луѓето со состојба имаат тенденција да имаат посебна прошетка, слична на пијан тетеравење.
Тие исто така може да имаат потешкотии да зборуваат и да голтаат.
MJD е поврзан со генетски дефект во ATXN3 генот на хромозомот 14. Тоа е автосомно доминантна состојба, што значи дека само еден родител мора да има ген за дете да биде засегната. Ако имате состојба, вашето дете има 50 отсто шанса да го наследи. Состојбата најчесто се среќава кај лица со португалски или азорски потекло. На островот Флорес на Азорските Острови, 1 од 140 луѓе е засегната. Сепак, MJD може да се појави во било која етничка група.
Симптоми
Постојат три различни видови на MJD. Кој тип имате, зависи од тоа кога започнуваат симптомите и тежината на овие симптоми. Еве еден поглед на најчестите карактеристики и симптоми на овие три типа:
| Тип | Возраст од почетокот | Симптом на сериозност и прогресија | Симптоми |
|---|---|---|---|
| Тип I (МКД-I) | Помеѓу 10-30 години | Тежината на симптомите напредува брзо |
|
| Тип II (MJD-II) | Помеѓу 20-50 години | Симптомите постепено се влошуваат со текот на времето |
|
| Тип III (MJD-III) | Помеѓу 40-70 години | Симптомите полека се влошуваат со текот на времето |
|
Многу лица со MJD, исто така, имаат проблеми со видот, како што се двојното видување (диплопија) и неможноста да се контролираат движењата на очите, како и трепет во нивните раце и проблеми со рамнотежата и координацијата. Други може да развијат грчеви во лицето или проблеми со уринирање.
Како MJD се дијагностицира
MJD се дијагностицира врз основа на симптомите што ги доживувате.
Бидејќи наследството е наследено , важно е да се погледне во вашата семејна историја. Ако роднините имаат симптоми на MJD, прашајте кога нивните симптоми започнале и колку брзо се развиле. Дефинитивна дијагноза може да дојде само од генетски тест, кој ќе бара дефекти во вашиот 14-ти хромозом. За оние кои живеат со МЈД со рана почеток, очекуваниот животен век може да биде краток како во средината на 30-тите години. Оние со благ MJD или доцен почеток, обично имаат нормален животен век.
Третмани
Во моментов, нема лек за болеста Мачадо-Јозеф. Ние исто така немаме начин да ги спречиме симптомите да напредуваат. Постојат, сепак, лекови кои можат да помогнат во ублажување на симптомите. Баклофен (Lioresal) или ботулински токсин (ботокс) може да помогне во намалување на мускулните грчеви и дистонија. Леводопа терапијата, терапија која се користи за луѓе со Паркинсонова болест, може да помогне во намалувањето на вкочанетоста и бавноста. Физичка терапија и помошна опрема може да им помогне на поединците со движење и секојдневни активности. За визуелни симптоми, призмата може да помогне во намалување на заматеноста или двојниот вид.
Извори:
"Махадо-Џозеф информативен лист." Нарушувања. 16 април 2014 година. Националниот институт за невролошки нарушувања и мозочен удар.
"Мачадо-Јозеф болест". Индекс на ретки болести. Национална организација за ретки болести. 15 февруари 2007 година.