Нередот е предизвикан од дефект во крвните клетки
Пароксизмална ноќна хемоглобинурија (PNH) е стекната крв на матични клетки на крвта. Првично беше именуван за симптом на темна боја на урина (хемоглобинурија) произведена наутро. Мислеше дека абнормалното распаѓање на црвените крвни клетки ( хемолиза ), што предизвикало темна урина, се случило во прскање (пароксизми) кои се случија ноќе. Истражувањата покажаа, сепак, дека хемолизата во PNH, предизвикана од биохемиски дефект, се јавува во текот на денот и не се јавува во пукнење.
Промената на бојата на урината може да се појави во секое време, но е најдраматична во концентрирана ноќна урина.
Подобреното разбирање на пароксизмалната ноќна хемоглобинурија го редефинира нарушувањето како што има хемолиза, згрутчување на крвта во вените (тромбоза) и недостаток во производството на сите видови крвни клетки ( хематопоеза ). PNH ги напаѓа и мажите и жените од сите етнички средини и може да се појави на било која возраст, но најчесто се среќава кај млади возрасни лица.
Симптоми
Многу луѓе со PNH немаат симптоми. Симптомите на PNH зависат од тоа дали постои хемолиза, тромбоза или дефицитна хематопоеза.
- Хемолиза - урина во боја со кола (хемоглобинурија), хемолитична анемија
- Тромбозата - каде што настанува згрутчувањето ги одредува симптомите. Ако згрутчето се наоѓа во вена на црниот дроб, може да има жолтица и зголемен црн дроб. Во стомакот, згрутчувањето ќе предизвика абдоминална болка; во главата, главоболка. Згрутчувањето на кожата предизвикува подигнати, болни, црвени грутки врз големи површини на кожата, како што се грбот.
- Недостаток на хематопоеза - анемија (не е доволно црвени крвни клетки), подложност на инфекции (не се доволни бели крвни клетки) и абнормално крварење (не е доволно тромбоцити).
Дијагноза
Постојат неколку лабораториски тестови кои можат да помогнат во дијагностицирање на пароксизмална ноќна хемоглобинурија. Најпрецизна е тестирање на крвта за откривање на CD55 и CD59, два протеини.
Отсуството на овие протеини врз црвените крвни клетки ја потврдува дијагнозата на PNH. За време на дијагнозата, ќе бидат направени и други тестови на крв вклучувајќи комплетна крвна слика (ПС), ретикулоцитен број, серумска лактат дехидрогеназа (LDH), билирубин и хаптоглобин. Примерок од коскената срцевина (биопсија) може да се земе и да се испита под микроскоп.
Третман
Третманот се заснова врз основа на кои симптоми се присутни. Многу возрасни се лекуваат со стероиди (преднизон) секојдневно кога се случува хемолиза и се менуваат во алтернативни денови за време на ремисијата. Додатоци на железо и фолна киселина помагаат во замена на загубите поради хемолиза. Некои поединци можат да примаат андрогени хормони за да го стимулираат производството на црвени крвни клетки. Кај тешка анемија, може да биде потребна трансфузија на крв. Може да се користат разредувачи на крв за да се намали развојот на згрутчување на крвта. Дефицитарна хематопоеза може да се третира со антитимоцитен глобулин (АТГ).
Трансплантацијата на коскената срцевина (матични клетки) може да ги замени неисправните крвни клетки во PNH со нормални. Скоро сите лица со PNH на крајот ќе бараат трансплантација за да живеат подолго. Ако трансплантацијата се направи доцна во текот на болеста, резултатите не се толку добри, бидејќи поединецот е многу болен дотогаш.
Прв лек за PNH одобрен
На 16 март 2007 година, американската администрација за храна и лекови (ФДА) го одобри Солирис (eculizumab) за третман на PNH. Одобрението беше засновано на резултатите од неколку студии кои покажале дека третманот со eculizumab предизвика драматично намалување на хемолизата, а деновите на хемоглобинурија секој месец се намалува.
Извор
> Паркер, Чарлс, Мицухиро Омине, Стефан Ричардс, и сор. "Дијагноза и управување со пароксизмална ноќна хемоглобинурија". Крв 106 (2005): 3699 - 3709.