Исто така познат како: PCD, PCD со синдром на ситус солитус и синдром на имотил цилија
Примарната цилијарна дискинезија (PCD) е ретко генетско нарушување кое влијае на приближно 1 на 16.000 луѓе. Cilia се структури слични на коса, кои содржат одредени делови од телото како евстахијална цевка и трахеа. Cilia служат важна функција на движење на слузницата и другиот странски материјал подалеку од органи за да се отстранат од телото.
Во PCD, цилиите повеќе не функционираат нормално, што предизвикува одложување на отстранувањето на остатоците што го зголемува ризикот од инфекција. Во ПХД органите на абдоменот и градите се во нивната нормална положба.
Исто така, постојат и подтипови на ПХД, како што е Картаганов (Cardagener) синдром (situs inversus totalis), кој има ПЦД, но исто така има карактеристики на постоење на органи на спротивната страна на телото. На пример, наместо слезината да биде на левата страна на телото, таа е на десната страна на телото. Други органи најчесто погодени од Картранер-ов синдром се: срцето, црниот дроб и цревата. Картагенер-овиот синдром е уште поредок, со инциденца од околу 1 на 32.000 луѓе.
Фактори на ризик за примарна цилијарна дискинезија
Примарната цилијарна дискинезија не е заразно нарушување. Можете само да го наследите ДХП кога ќе се родите ако и вашите родители го имаат ова нарушување или се носители на нарушувањето. Почесто е да се биде носител на ПХД, бидејќи има автозомно рецесивен модел на наследување .
Ова значи дека ако еден родител ви го даде генот одговорен за PCD, но вашиот друг родител не ви го дава генот, нема да го наследите PCD, но ќе бидете познати како носител.
Постојат неколку генски нарушувања кои можат да предизвикаат PCD, но во моментов не можете да ги дијагностицирате носачите на примарна цилијарна дискинезија.
Секој ген што влијае на протеините на цилиите може потенцијално да доведе до PCD. Мутациите на протеините поврзани со цилицата можат да го намалат, зголемат или запрат движењето слично на брановите поврзани со нормалната цилијарна функција. Промените на функцијата на цилиа може да предизвикаат следниве симптоми поврзани со примарна цилијарна дискинезија:
- хронична носна конгестија , ринитис или синусни инфекции
- хроничен отитис медиум ( инфекции на увото ) или губење на слухот
- неплодност
- чести респираторни инфекции како пневмонија
- кашлица
- ателектаза (колабирани бели дробови)
Дијагностицирање на примарна цилијарна дискинезија
Вашиот доктор можеби нема автоматски да бара почетна цилијарна дискинезија, бидејќи симптомите може да бидат поврзани со многу нарушувања кои можат да се видат и кај децата и кај возрасните. Кога се забележани situs inversus totalis (органи лоцирани абнормално на спротивните страни на телото), дијагнозата може да биде лесна. Меѓутоа, кога поставувањето на органот е нормално, вашиот лекар треба да изврши дополнителни испитувања. Генетското тестирање е еден од главните методи што се користат за дијагностицирање на ПХД, но постојат два најчести методи кои се користат за визуелно да се проценат проблемите со вашата цилинда: електронска и видео микроскопија . Разликата помеѓу двата теста е типот на користениот микроскоп.
Двата теста бараат од вашиот лекар да земе примерок од вашата носна празнина или дишни патишта за да се анализира под микроскоп.
Зрачењето поврзано со ситни честички, исто така познато како радиообележани честички , може да се вдише. Вашиот лекар потоа ќе мери колку од честичките ќе се вратат за време на издишување. Кога се враќаат помалку од очекуваните честички, можат да се сомневаат во цилијарните проблеми. Вашиот лекар може исто така да ве вдишува азотен оксид . Овој тест не е добро разбран, но кога ќе издишете помалку од нормалните резултати, PCD може да се сомневате.
Нормално функционирачки цилис е неопходен и за здрав репродуктивен систем.
Поради нивото на дисфункција на цилиите во репродуктивниот тракт, анализата на семето исто така може да се покаже како корисна при дијагностицирање на ПХД кај возрасните. Примерокот на спермата потоа се анализира под микроскоп.
Златниот стандард за тестирање е електронска микроскопија. Ова јасно може да дефинира дали или не се структурни и функционални абнормалности со цилиите. Вашиот ENT може да земе примерок од вашиот нос или од дишните патишта за да добие примерок за овој тест. Генетското тестирање може да биде дијагностичко, но само околу 60 проценти од случаите на ПХД имаат идентификувано идентификувано генетско кодирање.
Третман на примарна цилијарна дискинезија
Не постои лек за примарна цилијарна дискинезија. Третманот е поврзан со управување со симптоми и обид да се спречи инфекција. За да помогнете во спречување на инфекции на ушите, вашиот ЕНТ најверојатно ќе постави ушни цевки за да им овозможи на вашите уши да се исцедат во ушниот канал, бидејќи транспортот преку eustachian цевка е оштетен. Други третмани може да вклучуваат чести назални миења и антиинфламаторни назални спрејови.
Третманот за проблеми со дишењето се фокусира на подобрување на вашата способност за кашлица. Бидејќи оштетените цилики ја намалуваат вашата способност да се елиминира слузта во дишните патишта, кашлањето помага да му помогнете на вашето тело во движењето на мукозата од дишните патишта. За да го постигнете ова, може да ви бидат препишани:
- Физиотерапија во градите - механички уреди или техники на рака за поттикнување на кашлање
- Вежба - кардио вежбањето предизвикува да ве здив потешко што помага да се мобилизираат секретите во дишните патишта
- Лековите - бронходилататори и антиинфламаторни помагаат да се намали отокот и да се отвори дишните патишта за да ви помогне да ја прилепите или да преместите некоја слуз.
Во најлошите сценарија, ПХД кои влијаат на белите дробови може да доведат до бронхиектазии. Тешките случаи нема да можат да се лекуваат и ќе биде потребна трансплантација на белите дробови. Трансплантацијата на белите дробови ќе излечи PCD во белите дробови. Сепак, ќе морате да се справите со сите потребни третмани и ограничувања по трансплантацијата. Ова е одличен третман кога е потребно, но не е добар метод на прва линија за лекување на ПХД.
Извори:
Клигман, Стентон, Св. Гем и Шор. (2015). Нелсон Учебник за педијатрија. 20-ти ед. Примарната цилијарна дискинезија (синдром на Картагенер синдром на иммобилни цилија). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Потребна е претплата).
Национален институт за срце, бели дробови и крв. (2011). Што е примарна цилијарна дискинезија. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
Национална организација на ретки болести. (2015). Примарна цилијарна дискинезија. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/