Ниман-Пик-овата болест е ретка генетска медицинска состојба. Постојат четири варијанти на оваа болест, категоризирани како тип А, тип Б, тип Ц и тип Д. Ниман-Пик болест предизвикува разновидни медицински проблеми и често пати напредува. Симптомите и ефектите на сите варијанти на Niemann-Pick болест произлегуваат од израстокот на сфингомиелин, тип на маснотии, во телото.
За жал, не постои дефинитивен лек за Niemann-Pick болест, а луѓето кои ја имаат оваа болест доживуваат значителна болест и смрт во рана возраст. Ако вие или вашето дете е дијагностицирана Niemann-Pick болест, може да имате корист ако знаете што е можно повеќе за состојбата.
Причини
Причината за болеста на Ниман-Пик е релативно комплицирана. Луѓето кои ја имаат оваа болест наследат еден од неколкуте генетски дефекти, што резултира со набивање на сфингомиелин, тип на маснотии. Како сфингомиелин се гради во клетките на црниот дроб, слезината, коските или нервниот систем, овие делови од телото не можат да функционираат како што треба, што резултира со некој од симптомите кои се карактеристични за болеста.
Видови
Различните видови на Niemann-Pick болест се разликуваат еден од друг на неколку начини.
- Тие се предизвикани од различни генетски дефекти.
- Секој од нив се карактеризира со различни биохемиски процеси кои предизвикуваат сфингомиелин да се изгради.
- Вишокот сфингомиелин влијае на различни делови од телото.
- Секој од нив започнува во различни возрасти.
- Исходот од секој вид не е ист.
Она што сите го имаат заедничко е дека тие се сите генетски дефекти што резултираат со прекумерно сфингомиелин.
Ниман-Пик тип А
Тип А започнува да продуцира симптоми за време на детството и се смета за најтешка варијанта на Niemann-Pick болест.
Тоа е исто така една од варијантите што го вклучува нервниот систем .
- Симптоми: Симптомите започнуваат околу шест месеци и вклучуваат: бавен физички раст, слаби мускули и слаби мускулни тонови, проблеми со јадење, проблеми со дишењето и бавен или одложен развој на когнитивните способности, како што се седи и зборува. Често, доенчињата со Niemann-Pick тип А се развиваат нормално или речиси нормално во првите неколку месеци од животот, а потоа почнуваат да имаат симптоми.
- Дијагноза: Ако вашето дете не се развива нормално, може да има бројни можни причини. Многу деца кои имаат Ниман-Пик тип А имаат голема слезина и голем црн дроб, високи нивоа на холестерол и цреша црвена појава што се гледа при испитување на окото. Сепак, овие знаци не ја потврдуваат дијагнозата. Ако вашиот лекар мисли дека Niemann-Pick тип А е причина за симптомите на вашето дете, постојат неколку тестови кои ја потврдуваат болеста. Се очекува киселинска сфингомиелиназа да се намали и ова ниво може да се мери во белите крвни клетки. Исто така постои и генетски тест кој може абнормално да го идентификува генот.
- Третман: Ако вашето дете е дијагностицирано со Niemann-Pick тип А, нема третмани надвор од поддршката и удобноста. За жал, од децата со оваа болест не се очекува да преживеат повеќе од 3 или 4 години.
- Причина: Niemann-Pick тип А е предизвикана од неправилност на ген наречен SMPD1 ген. Овој ген коди за производство на сфингомиелиназа, ензим кој го разложува сфингомиелин, маснотии кои обично се присутни во клетките на телото. Кога сфингомиелин не може да се разложи како што треба, клетките во телото го акумулираат, а присуството на овој вишок маснотија ги спречува органите нормално да функционираат.
- Генетика: Оваа болест е автосомно рецесивна, што значи дека детето мора да го примил генот од двата родитела за да се развие болеста. Луѓето со еврејско потекло Ашкенази имаат поголеми шанси да ја наследат оваа состојба.
Niemann-Pick тип Б
Тип Б се смета за поблага форма на Niemann-Pick болест од типот А. Таа е предизвикана од ист тип на генетска абнормалност, што резултира со дефицит на сфингомиелиназа. Голема разлика помеѓу типот А и типот Б е дека луѓето кои имаат тип Б можат да произведат значително повеќе сфингомиелиназа отколку луѓето кои имаат тип А. Оваа разлика резултира со создавање на помалку сфингомиелин, што може барем делумно да ја земе предвид постарата возраст кај кои започнуваат со болеста тип Б, подобри резултати и подолг преживување. Не е целосно објаснето зошто тип А, додека невролошката зафатеност е невообичаена кај типот Б.
- Симптоми : Симптомите започнуваат за време на зрелоста и можат да вклучуваат голем црн дроб, голема слезина, тешкотии со дишењето и крварење. Постарите возрасни обично имаат подобар исход и подолг прежив од помладите возрасни кои ја имаат оваа варијанта на болеста.
- Дијагноза : Како и кај типот А, киселинската сфингомиелиназа е намалена во белите крвни клетки, а генетскиот тест за SMPD1 може да ја потврди болеста. Нивоата на холестеролот и триглицеридите во крвта може да бидат покачени. Некои луѓе кои имаат Niemann-Pick тип Б може да имаат цреша црвено место при испитување на окото.
- Третман : Постојат неколку третмани за Niemann-Pick тип Б, но тие не ја излечат болеста. Тие вклучуваат трансфузија на крв и тромбоцити и помош при дишење. Трансплантацијата на органи може да помогне во продолжување на преживувањето и намалување на ефектите од болеста, но исто така не е лек.
- Причина : Niemann-Pick тип B е предизвикана од дефект во SMPD1 генот, што резултира со намалено производство на киселина на Sphingomyelinase, што предизвикува сфингомиелин да се изгради во клетките, што пак се меша со функцијата на неколку органи во телото.
- Генетика : Сите видови на Niemann-Pick болест се автосомно рецесивни, вклучувајќи го и типот Б. Некои популации имаат поголема веројатност да го наследат Ниман-Пик тип Б, вклучувајќи ги и оние од ашкеназиското еврејско потекло или оние кои се потекнуваат од некои региони во Северна Африка.
Niemann-Pick тип C
Niemann-Pick тип C е најчестата варијанта на оваа болест, но сеуште е ретка, со околу 500 ново дијагностицирани луѓе годишно низ целиот свет.
- Симптоми : Симптомите на Niemann-Pick тип C можат да започнат на која било возраст, но обично започнуваат во раното детство. Симптомите вклучуваат одложување на учењето, мускулна слабост и намалена координација. Овие проблеми започнуваат откако вештините веќе се развиваат нормално неколку години. Децата со Niemann-Pick тип C исто така може да ја изгубат способноста да се погледне нагоре и надолу со нивните очи и може да развијат жолтеникава боја на кожата. Може да се развијат проблеми со зборување и одење, заедно со несмасност. Напади и мускулни мускули, како и ненадејно губење на мускулниот тонус како одговор на силните емоции се резултат на вклученоста на мозокот.
- Дијагноза : Децата и возрасните со Niemann-Pick тип C може да имаат зголемен црн дроб, зголемена слезина и болест на белите дробови. Дијагнозата на Niemann-Pick типот Ц зависи од клиничката историја и физичкиот преглед, како и од тестот наречен тест за боење со филип, кој може да открие холестерол во клетките на кожата. Генетскиот тест може да ги идентификува дефектите во гените на NPC1 и NPC2.
- Третман : Не постои лек за типот Niemann-Pick C. Третманот е насочен кон олеснување на симптомите, обезбедување на контрола на болката и максимизирање на удобноста.
- Причина : тип Neimann-Pick тип C е малку поинаков од типот А и B. Постои недостиг на протеини кои се поврзани со пренос и обработка на сфингомеилин. Овој недостиг на протеини резултира со акумулација на сфингомиелин, кој потоа се гради во многу органи на телото, предизвикувајќи симптоми.
- Генетика : Дефект на NPC1 или NPC2 генот резултира со недостаток на протеини што се карактеризира со Niemann-Pick тип C. Како и кај другите видови на Niemann-Pick болест, ова е автосомно рецесивно нарушување што значи дека дете или возрасен човек со болеста мора да ги наследи гените од двата родители (кои обично немаат самата болест).
Ниман-Пик Тип Д
Оваа варијанта понекогаш се смета за иста болест како типот C. Таа првично беше препознаена кај мала популација во Нова Шкотска и се сметаше за различна варијанта на Niemann-Pick болест, но оттогаш оваа група е пронајдена истите карактеристики на болеста и генетиката на Ниман-Пик тип В
Истражување
Во тек е истражување на опции за третман за Niemann-Pick болест. Проучувана е замена на дефицитниот ензим. Во овој момент, овој тип на терапија е достапен само со запишување во клиничко испитување. Можете да најдете информации за тоа како да учествувате во клиничките испитувања со тоа што ќе го прашате лекарот или контактирајте ги организациите за застапување и поддршка на Niemann-Pick.
Од збор до
Ниман-Пик-овата болест предизвикува голем број на симптоми кои се мешаат во нормалниот живот и предизвикуваат голема непријатност, болка и хендикеп. Многу е стресно за целото семејство кога таква сериозна болест станува дел од твојот живот.
Доколку вие или вашето дете е дијагностицирана со Niemann-Pick болест, доживотната болка значи дека вашето семејство мора да најде силна мрежа за поддршка и широк спектар на професионалци кои ќе обезбедат мултидисциплинарна нега. Поради тоа што е ретка болест, можеби ќе треба да пребарувате за лоцирање на професионалци кои се искусни во обезбедувањето на услугите што ви се потребни.
> Извор:
> Шухман ЕХ, Десник Р.Ј. Видови A и B Niemann-Pick болест. Mol Genet Metab. 2017, 120 (1-2): 27-33.