Симптоми, причини и третман на овој генетски синдром
Шварц-Џампел (SJS) синдром (SJS) е ретко, наследено нарушување кое предизвикува абнормалности на скелетните мускули.
Некои од абнормалностите предизвикани од нарушувањето вклучуваат следново:
- Миотонична миопатија (мускулна слабост и вкочанетост)
- Коскена дисплазија (кога коските не се развиваат нормално)
- Заеднички контрактури (зглобовите стануваат фиксирани, ограничувајќи го движењето)
- Џуџест (краток раст)
СЈС најчесто се смета за автосомно рецесивна состојба, што значи дека поединецот треба да наследи два дефектни гени, по еден од секој родител, со цел да го развие синдромот.
Видови на Шварц-Јампел синдром
Постојат неколку подвидови на Schwarz-Jampel-ов синдром. Тип I, кој се смета за класичен тип, има два подтипа кои биле проследени до дефектен ген на хромозомот 1:
- Тип ИА станува очигледен подоцна во детството и е помалку тежок.
- Тип IB е видлив веднаш при раѓање и има потешки симптоми.
Тип Шварц-Џампел тип II е очигледен веднаш при раѓање. Таа има малку различни симптоми отколку од ИА или ИБ и не е поврзана со дефект на генот на хромозомот.
Затоа, многу експерти сметаат дека Тип II е всушност иста болест како синдромот на Стјув-Видерманн - ретко и тешко скелетно нарушување со висока стапка на смртност во првите неколку месеци од животот, главно поради проблеми со дишењето.
Така, Тип I ќе биде во фокусот на оваа статија.
Симптоми на СЈС
Главниот симптом на Schwarz-Jampel-ов синдром е мускулната вкочанетост. Оваа вкочанетост е слична на онаа кај синдромот на Штиф-лице или Исааков синдром , но вкочанетоста на Шварц-Џампел-ов синдром не е ослободена од лекови или сон. Дополнителни симптоми на SJS може да вклучуваат:
- Низок раст
- Уништени карактеристики на лицето, тесни агли на очите и мала долна вилица
- Заеднички деформитети како краток врат, надворешно закривување на 'рбетот (кифоза) или испакнати гради (pectus carinatum, исто така наречени "гулабни гради")
- Абнормалности на раст на коските и 'рскавицата (ова се нарекува хондродистрофија)
- Многу луѓе со SJS исто така имаат неколку очни (окуларни) абнормалности, што резултира со различни степени на оштетување на видот
Важно е да се разбере дека секој случај на СЈС е единствен и варира во опсегот и тежината на придружните симптоми, во зависност од видот на болеста.
Како се дијагностицира состојбата
SJS обично се открива во текот на првите неколку години од животот, најчесто при раѓање. На пример, родителите може да забележат вкочанети мускули на новороденчето за време на промената на пелената. Оваа вкочанетост плус фацијалните карактеристики што се заеднички за синдромот често укажуваат на дијагнозата .
Понатамошни студии, како што се х-зраци, мускулна биопсија, мускулни ензимски крвни тестови и тестови на спроводливост на мускулите и нервите кај детето ќе бидат изведени за да се потврдат абнормалностите во согласност со SJS. Генетското тестирање за дефектен ген на хромозомот 1 (генот HSPG2), исто така, може да ја потврди дијагнозата.
Во некои ретки случаи, пренаталната (пред раѓање) дијагноза на SJS може да биде возможна преку употреба на ултразвук за да се види дали фетусот има карактеристики кои укажуваат на SJS или други развојни абнормалности.
Причини за синдром на Шварц-Јампел
Бидејќи SJS најчесто се наследува на автосомно рецесивен начин, ако поединецот е роден со синдромот, двајцата негови родители се носители на дефектен ген. Секое идно дете што го имаат овие родители ќе има 1 од 4 шанси да се роди со синдромот. Ретко се верува дека СЈС е наследен во автозомно доминантен модел. Во овие случаи, само еден дефектен ген треба да биде наследен за болеста да се манифестира.
Севкупно, SJS е ретко нарушување со само 129 регистрирани случаи, според извештајот во Напредно биомедицински истражувања . СЈС не го скратува животниот век, а мажите и жените се подеднакво погодени од болеста.
SJS тип II (познат како Stuve-Wiedermann синдром) најчесто се јавува кај поединци од потекло од Обединетите Арапски Емирати.
Третман на синдром на Шварц-Јампел
Не постои лек за Schwarz-Jampel-ов синдром, па затоа третманот се фокусира на намалување на симптомите на нарушувањето. Лековите кои се корисни во други мускулни нарушувања, како што се лекот за антисеизми Tegretol (карбамазепин) и анти-аритмичен лек мексилетин може да бидат корисни.
Сепак, вкочанетоста на мускулите кај синдромот Шварц-Џампел може полека да се влоши со текот на времето, па затоа може да се користи други средства освен лекови. Тие вклучуваат мускулна масажа, затоплување, истегнување и загревање пред вежбање.
Хирургија која помага да се третираат или исцелат мускулно-скелетни абнормалности, како што се зглобни контрактури, кифосколиоза (каде што неправилно се вртат кривините на 'рбетот) и дисплазија на колкот, може да бидат опција за некои пациенти со СДС. За некои, операцијата во комбинација со физикална терапија може да помогне да се подобри способноста да се оди и да се извршуваат други движења самостојно.
За проблеми со видот и окото, хирургија, корективни очила, контактни леќи, ботокс (за грчеви на очен капак) или други методи на поддршка може да помогнат во подобрувањето на видот.
Извори:
Ault J. (2014). еМединица: синдром Шварц-Џампел.
Базири К, Фатехи Ф., Катирџи Б. Шварц-Џампеловиот синдром: извештај за случајот и преглед на литературата. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Бегам МА. Алсафи, Бекдаш Г.Н., Чедид Ф, Ал-Газали Л, Мирхани Х.М. Stuve-Wiedemann синдром: скелетна дисплазија се карактеризира со поклопени долги коски. Ултразвук Obstet Gynecol. 2011 Nov; 38 (5): 553-8.
Национална организација за ретки болести. (2016). Шварц-Јампел синдром.