Имајќи низок холестерол често се смета дека е добра работа за здравјето. Но фамилијарна хипобеталипопротеинемија е ретка, наследна состојба која предизвикува благи до крајно ниски нивоа на ЛДЛ холестерол. Може да предизвика симптоми кои можеби ќе треба да се третираат со посебна диета и дополнување. (Друга болест која може да се индицира со ниски нивоа на ХДЛ е фамилијарен дефицит на алфа-липопротеин или Тангиева болест.)
Видови
Ова нарушување најчесто се јавува поради мутација во протеинот, аполипопротеин Б (апоБ). Овој протеин е прикачен на ЛДЛ честички и помага во транспорт на холестерол во клетките во телото.
Постојат два типа на хипобеталипопротеинемија: хомозиготен и хетерозиготен. Поединци кои се хомозиготни за оваа состојба имаат мутации во двете копии на генот. Симптомите кај овие лица ќе бидат потешки и ќе се појават порано во животот, обично во првите 10 години од животот.
Хетерозиготни индивидуи, од друга страна, имаат само една копија од мутираниот ген. Нивните симптоми се поблаги, а понекогаш дури и не знаат дека ја имаат оваа медицинска состојба додека нивниот холестерол не се тестира за време на зрелоста.
Ниски нивоа на холестерол, особено ЛДЛ холестерол, може да го намалат ризикот од срцеви заболувања. Меѓутоа, ако вашиот холестерол е премногу низок, тоа може да доведе до разни здравствени компликации.
Симптоми
Тежината на симптомите ќе зависи од видот на фамилијарна хипобеталипопротеинемија која ја имате. Поединците со хомозиготна фамилијарна хипобеталипопротеинемија имаат потешки симптоми од хетерозиготниот тип, кои вклучуваат:
- Дијареа
- Надуеност
- Повраќање
- Присуство на масни, бледо обоени столици
Покрај гастроинтестиналните симптоми, новороденчето или детето со хомозиготна хипобеталипопротеинемија покажува други симптоми од тоа што имаат многу ниски нивоа на липиди во крвта, слично на состојбата, абеталипопротеинемија. Овие симптоми вклучуваат:
- Невролошки проблеми. Ова може да се должи на ниски количини на липиди или витамини растворливи во масти кои циркулираат во телото. Овие симптоми може да вклучуваат и бавен развој, без длабоки тетивни рефлекси, слабост, тешкотии при одење и треперење.
- Проблеми со згрутчување на крвта . Ова може да се должи на ниските нивоа на витамин К. Црвените крвни клетки, исто така, може да се појават абнормални.
- Дефицит на витамин. Витамините растворливи во масти (А, К и Е) исто така се многу ниски кај овие лица. Липидите се важни за транспорт на витамини растворливи во масти во различни делови на телото. Кога липидите, како холестеролот и триглицеридите , се ниски, не се во можност да ги пренесат овие витамини таму каде што се потребни.
- Сензорни нарушувања . Ова ги вклучува проблемите со видот и чувството за допир.
Поединци со хетерозиготна хипобеталипопротеинемија може да имаат благи гастроинтестинални симптоми, иако многу немаат симптоми.
Двете форми на овие состојби ќе имаат низок вкупен и ниво на ЛДЛ холестерол.
Дијагноза
Липидниот панел ќе се изведува за да се испитаат нивоата на холестерол што циркулираат во крвта.
Тестот за холестерол обично ги открива следниве наоди:
Хомозиготен
- Вкупни нивоа на холестерол <80 mg / dL
- LDL холестерол <20 mg / dL
- Многу ниски нивоа на триглицериди
Хетерозиготен
- Вкупни нивоа на холестерол <120 mg / dL
- Нивоа на ЛДЛ холестерол <80 мг / дл
- Нивоата на триглицериди обично се нормални (<150 mg / dL)
Нивоата на аполипопротеин Б може да бидат ниски за да не постојат, во зависност од видот на присутната хипобеталипопротеинемија. Биопсија на црниот дроб, исто така, може да се земе за да се утврди дали болеста на црниот дроб придонесува за намалените нивоа на липиди. Овие фактори, покрај симптомите кои ги доживува индивидуата, ќе помогнат да се потврди дијагнозата на фамилијарна хипобеталипопротеинемија.
Третман
Третманот на фамилијарна хипобеталипопротеинемија зависи од видот на болеста. Кај лица со хомозиготен тип, витамин-супституција, особено витамини А, К и Е-е важна. Диететичар, исто така, може да се консултира во овие случаи, бидејќи можеби ќе треба да се спроведе специјална диета за дополнување на маснотии.
Кај луѓето дијагностицирани со хетерозиготниот тип на хипобеталипопротеинемија, третманот може да не е потребен ако тие не се соочуваат со никакви симптоми од болеста. Сепак, некои хетерозиготни индивидуи можеби ќе треба да се стават на специјална диета или да добијат дополнување со витамини растворливи во масти, ако се присутни симптоми - како дијареа или надуеност.
Извори:
Beers MH, Портер РС, Џонс ТВ. Мерк прирачник за дијагностицирање и терапија. 19-то издание, 2011 година.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Принципи на Харисон за интерна медицина. 18-то издание, 2015.