Тангиерната болест, исто така позната како фамилијарен дефицит на алфа-липопротеин, е исклучително ретка, наследна состојба која првпат беше опишана кај дете на островот Тангир, остров кој се наоѓа надвор од брегот на Вирџинија. Луѓето кои ја имаат оваа состојба имаат многу ниско ниво на HDL холестерол поради мутација во генот наречен ABCA1. Овој ген помага да се направи протеин кој помага да се ослободи од вишокот холестерол од внатре во клетката.
Кога овој протеин правилно работи, холестеролот се затвора надвор од клетката и се врзува за аполипопротеин А. Ова формира HDL, или "добар" холестерол, кој ќе патува до црниот дроб, така што холестеролот може да се рециклира. Без овој протеин, холестеролот ќе остане внатре во клетките и ќе почне да се акумулира во нив.
Симптоми
Тангиерната болест обично се забележува во детството. Симптомите на Тангиевата болест можат да се движат од многу тешки до многу лесни и зависи од тоа дали или не имате една или две копии од мутираниот ген.
Луѓето кои се хомозиготни за оваа состојба имаат мутации во двете копии на генот ABCA1 кој кодира протеин и практично нема HDL холестерол во циркулацијата во крвта. Овие луѓе, исто така, ќе имаат и други симптоми како резултат на акумулацијата на холестеролот во различни клетки во телото, вклучувајќи:
- Невролошки абнормалности, кои вклучуваат периферна невропатија, намалена сила, губење на болка или топлинска сензација, мускулна болка
- Облак на рожницата
- Зголемени лимфни јазли
- Гастроинтестинален симптом, како што е дијареа и абдоминална болка
- Изглед или жолти дамки на цревната лигавица, вклучувајќи го и ректумот
- Зголемени, крајбрежни жолти-портокалови крајбрежја
- Зголемен црниот дроб
- Зголемена слезината
- Предвремена кардиоваскуларна болест
Луѓето кои се класифицирани како хетерозиготни Тангер болест, од друга страна, имаат само една копија од мутиран генот.
Тие, исто така, имаат околу половина од нормалниот износ на HDL циркулира во крвта. Иако луѓето кои се хетерозиготни за оваа состојба обично се чувствуваат многу лесни за никакви симптоми, тие исто така се изложени на ризик за предвремени кардиоваскуларни болести поради зголемениот ризик од развој на атеросклероза . Дополнително, секој кој е дијагностициран со оваа болест може да ја помине оваа здравствена состојба заедно со своите деца.
Дијагноза
Липидниот панел ќе го изврши вашиот лекар, со цел да ги испита нивоата на холестерол што циркулираат во крвта. Ако имате Тангиева болест, овој тест ќе ги открие следниве наоди:
- HDL холестерол помалку од 5 mg / dL кај хомозиготни индивидуи
- HDL холестерол помеѓу 5 и 30 mg / dL кај хетерозиготни индивидуи
- Ниски вкупни нивоа на холестерол (во опсег од 38 до 112 mg / dL)
- Нормални или покачени триглицериди (во опсег од 116 до 332 mg / dL)
- Нивоата на аполипопротеин А може исто така да бидат ниски до непостоечки.
Со цел да се дијагностицира болеста на Тангиер, вашиот давател на здравствена заштита ќе ги испита резултатите од вашиот липиден панел и исто така ќе ги разгледа знаците и симптомите што ги доживувате. Ако имате семејна историја на Тангиевата болест, вашиот давател на здравствена заштита, исто така, ќе го земе предвид ова.
Третман
Поради реткоста на оваа болест, во моментов не постојат третмани за оваа состојба. Лековите кои го зголемуваат ХДЛ холестеролот - и одобрени и експериментални - не покажуваат дека ги зголемуваат нивоата на HDL кај луѓето со Тангиева болест. По здрава исхрана која е ниска во заситени масти се препорачува. Операциите може да бидат неопходни врз основа на симптомите кои ги доживува индивидуата.
Извори:
> Малој МЈ, Кејн Ј.П. Поглавје 19. Нарушувања на метаболизмот на липопротеините. Во: Gardner DG, Shoback D. eds. Основна и клиничка ендокринологија на Гринспен, 9е . Њујорк, Њујорк: McGraw-Hill; 2011 година.
Pisciotta L, Бочи L, Candini C, et al. Тежок дефицит на HDL поради нови дефекти во транспортерот ABCA1. J Intern Med 2009 март; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier болест: епидемиологија, патофизиологија и менаџмент. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Шафер Е.Ј., Сантос Р.Д. Поглавје 135. Нарушувања на ксантоматозите и липопротеините. Во: Голдсмит Л.А., Кац С.И., Гилхрест Б.А., Палер А.С., Лефел Д.Е., Волф К. ед. Дерматологија на Фицпатрик во општа медицина, 8е . Њујорк, Њујорк: McGraw-Hill; 2012