Ретки состојби се карактеризираат со прекумерни крвни тромбоцити
Суштинска тромбоцитомија (ЕТ) е ретко нарушување во кое коскената срцевина произведува премногу тромбоцити. ЕТ е дел од категорија на заболувања познати како миелопролиферативни нарушувања, група на заболувања кои се карактеризираат со зголемено производство на одреден вид крвни клетки.
Тромбоцитите се клетките одговорни за згрутчување на крвта, кои буквално се држат заедно на местото на лацерација или повреда со цел да се запре крварењето.
Кај лица со ЕТ, присуството на прекумерни тромбоцити може да биде проблематично, предизвикувајќи абнормално формирање на згрутчување на крвните садови во внатрешноста на крвниот сад (состојба позната како тромбоза ).
Додека специфичната причина за ЕТ е непозната, околу 40 до 50 проценти од луѓето со нарушување имаат генетска мутација позната како JAK2 киназа. ЕТ е исклучително невообичаено растројство, што влијае на помалку од три од 100.000 луѓе годишно. Тоа влијае на жените и мажите од сите етнички групи, но има тенденција да се види повеќе кај возрасни над 60 години.
Симптоми на есенцијална тромбоцитомија
Луѓето со есенцијална тромбоцитомија често се дијагностицираат по развивање на специфични симптоми поврзани со згрутчување на крвта . Во зависност од тоа каде се наоѓа згрутот, симптомите може да вклучуваат:
- Главоболка
- Вртоглавица или зашеметеност
- Слабост
- Усовршување
- Болки во градите
- Промени во видот се менуваат
- Вкочанетост, црвенило, пецкање или чувство на печење во рацете и нозете
Поретко, абнормалното крварење може да се развие како резултат на ЕТ.
Иако ниските тромбоцити може да предизвикаат крварење поради недостаток на коагулација, прекумерните тромбоцити може да имаат ист ефект како и протеините потребни за да ги држат заедно (наречен фон Вилебранд фактор) може да се шират премногу тенки за да бидат ефективни. Кога тоа ќе се случи, може да се појават абнормални модринки, крварења од носот, крварење од устата или непцата, или крв во столицата .
Формирањето на згрутчување на крв понекогаш може да биде сериозно и потенцијално може да доведе до срцев удар, мозочен удар, минлив исхемичен напад ("мини-удар"). Проширена слезина се забележува и кај околу 20 проценти од случаите поради опструкција на циркулацијата на крвта.
Дијагностицирање на есенцијална тромбоцитомија
Суштинска тромбоцитомија често се забележува за време на рутински крвен преглед кај лица кои немаат симптоми или нејасни, неспецифични симптоми (како што се замор или главоболка). Секое крвна слика на над 450.000 тромбоцити по микролитар се смета за црвено знаме. Оние над еден милион по microliter се поврзани со поголем ризик од абнормални модринки или крварење.
Физички испит може да открие зголемување на слезината, карактеризирано со болка или полнота во левиот горен абдомен што може да се прошири на левото рамо. Генетско тестирање, исто така, може да се врши за да се открие JAK2 мутација.
Дијагнозата на ЕТ во голема мера е исклучена, што значи дека секоја друга причина за високиот број на тромбоцити прво мора да биде исклучена за да се направи дефинитивна дијагноза. Други состојби поврзани со висок број на тромбоцити вклучуваат полицитемија вера , хронична миелоидна леукемија и миелофиброза .
Лекување на есенцијална тромбоцитомија
Третманот на есенцијалната тромбоцитомија во голема мера зависи од тоа колку е зголемен број на тромбоцити, како и веројатноста за појава на компликации.
Не сите луѓе со ЕТ бараат третман. Некои едноставно треба да се набљудуваат за да се осигура дека состојбата не се влошува.
Доколку е потребно, лекувањето може да вклучи дневен аспирин за оние за кои се смета дека се со низок ризик. За оние со поголем ризик (врз основа на постари возраст, фактори на болеста како што се пушењето или дебелината) може да имаат корист од лекови како што се хидроксиреа, аагрелид или интерферон алфа, кои можат да ги намалат бројот на тромбоцити.
Во итен случај, може да се изврши тромбоцитопенија (процес во кој крвта е одделена во нејзините поединечни компоненти) за брзо намалување на бројот на тромбоцитите.
> Извор:
> Bleeker, J. и Hogan, W. "Тромбоцитоза: дијагностичка евалуација, стратификација на тромботски ризик и стратегии за управување базирани на ризик." Тромбоза. 2011; член ID 536062.