Полицитемија вера е нарушување во кое коскената срж прави премногу црвени крвни клетки, бели крвни клетки и тромбоцити, што може да доведе до зголемен ризик од згрутчување на крвта.
Имајќи премногу црвени крвни клетки е најистакнат клинички знак на полицитемија вера. Мутацијата во генот за JAK2, протеин вклучен во сигнализацијата во рамките на клетката, е пронајден кај многу луѓе со оваа состојба.
Кој добива полицитемија Вера?
Полицитемија вера може да се појави на која било возраст, но често се случува подоцна во животот. Ако ги погледнете возрастите на сите луѓе со оваа состојба, средниот број на возраст за дијагностицирање би бил 60 години и не е често забележан кај луѓе под 40-годишна возраст. Инциденцата на полицитемија вера е малку повисока кај мажите отколку жените и е највисока кај мажите на возраст од 70 до 79 години.
Колку луѓе се засегнати?
Тешко е да се каже сигурно, бидејќи едно лице може да ја има оваа состојба подолго време и да не го знае, но проценките се околу еден или двајца луѓе од 100.000.
Според Incyte Corporation, во Вилмингтон, Делавер, базирана биофармацевтска компанија специјализирана за онкологија, има околу 25.000 луѓе во САД кои живеат со полицитемија вера и се сметаат за неконтролирани, бидејќи тие развиваат отпорност или нетолеранција кон главната терапија со лекови, хидроксиуреа .
Incyte соработува со околу 200 заедници и академски медицински центри за спроведување на студијата во САД наречена REVEAL, која неодамна започна да се запишува кај пациентите и се очекува да вклучи 2.000 пациенти под надзор на лекар за активно управување со оваа болест за период од три години.
Дали е тоа рак или болест?
Polycythemia vera има некои карактеристики слични на ракот, бидејќи вклучува неконтролирана поделба на незрели клетки и не може да се излечи. Знаејќи го ова, учејќи дека вие или некој близок го има ова нарушување, разбирливо може да биде стресно. Сепак, знајте дека оваа состојба може ефективно да се управува за многу долги периоди.
Националниот институт за рак дефинира полицитемија вера како што следува: "болест во која има премногу црвени крвни клетки во коскената срцевина и крв, предизвикувајќи крвта да се згусне. Бројот на бели крвни клетки и тромбоцити исто така може да се зголеми. Дополнителните крвни клетки може да се соберат во слезината и да предизвикаат зголемување. Тие, исто така, можат да предизвикаат проблеми со крварење и да формираат тромби во крвните садови. "
Според Друштвото на леукемија и лимфом, луѓето со полицитемија вера се со малку поголем ризик од општата популација за развој на леукемија како резултат на болеста и / или одредени воспоставени третмани со лекови. Иако ова е хронична состојба која не е излечива, запомнете дека тоа обично може да се управува ефикасно долго, долго време и обично не го скратува очекуваниот животен век. Дополнително, компликациите може да се третираат и да се спречат со медицински надзор.
Дали тоа напредува?
Да, но деталите за ризикот од прогресија се уште се истражуваат. Иако луѓето не можат да имаат симптоми многу години, полицитемија вера може да доведе до развој на голем број на симптоми и знаци, вклучувајќи замор, јадеж, ноќно потење, болка во коските, треска и губење на тежината. Околу 30 до 40 проценти од луѓето со полицитемија вера имаат зголемена слезина. Кај некои поединци, може да доведе до ослабување на симптомите и кардиоваскуларните компликации. Тежината на оваа болест сè уште активно се истражува.
Како се дијагностицира?
Тестот наречен концентрација на хематокрит се користи и за дијагностицирање на полицитемија вера и за мерење на одговорот на лицето на терапија.
Хематокрит е процентот на црвени крвни клетки во обемот на крв, и тоа обично се дава како процент или зголемување на концентрацијата на хемоглобин во крвта.
Кај здрави луѓе, концентрацијата на хематокрит се движи од околу 36 до 46 проценти кај жените и 42 до 52 проценти кај мажите. Други информации што можат да се земат од тестовите на крвта исто така се корисни во дијагнозата, вклучувајќи го и присуството на мутација-JAK2 мутација-во крвни клетки. Иако не е потребно да се постави дијагнозата, некои луѓе исто така може да имаат анализа на коскената срцевина како дел од нивната работа и евалуација.
Како се третира?
Според Друштвото на леукемија и лимфом , флеботомија или отстранување на крв од вена, е вообичаената почетна точка на третманот кај повеќето пациенти. Ова може да ја намали концентрацијата на хематокрит, што обично резултира со подобрување на одредени симптоми како што се главоболки, ѕвонење во ушите и вртоглавица.
Терапијата со лекови може да вклучи агенси кои можат да ги намалат концентрациите на еритроцитите или тромбоцитите - соединенија што се нарекуваат миелосупресивни агенси. Најчесто користен миелосупресивен агенс за полицитемија вера е хидроксиуреа, даден со уста. Почести несакани ефекти вклучуваат кашлица или засипнатост, треска или треска, болки во долниот дел на грбот или болка и болно или тешко мокрење.
За Јакафи за Полицитемија Вера
Ruxolitinib (Jakafi) е рецепт лек кој се користи за лекување на луѓе со полицитемија вера кои веќе земале хидроксиуреа и тоа не функционирало доволно или не можело да го толерира. Jakafi исто така се користи за лекување на одредени видови на миелофиброза - лузни на коскената срцевина.
Според ФДА, Јакафи работи со инхибиција на ензими наречени Јанус асоцирана киназа (JAK) 1 и 2 кои се вклучени во регулирањето на крвното и имунолошкото функционирање. Одобрението на лекот за лекување на полицитемија вера ќе помогне да се намали појавата на зголемена слезина-спленомегалија - и потребата за флеботомија, постапка за отстранување на вишокот крв од телото.
Најчестите несакани ефекти поврзани со употребата на Jakafi кај учесниците со полицитемија вера во квалификациите на клиничките испитувања биле ниските црвени крвни клетки (анемија) и ниските крвни тромбоцити (тромбоцитопенија). Најчестите не-крвни несакани ефекти биле вртоглавица, запек и шинглови.