Миелофиброзата е болест на коскената срцевина која предизвикува фибротичната срцевина или лузни. Ткивото на лузната се формира во ткивото на ткивото на крвта кое формира крв, во хаусовите шуплини на одредени коски. Сепак, "лузни" кај миелофиброзата, за разлика од лузните што произлегуваат од заздравувањето на раната на кожата. Коскената срцевина е местото на производство за сите крвни клетки на телото, и така процесот на лузни што започнува таму не е бенигнен, и на крајот може да доведе до проблеми со бројот на клетки, сериозни компликации и скратување на животниот век.
Кога фиброзата го презема, ова доведува до полошо и полошо производство на крвни клетки, со абнормалности во бројот на клетките, а понекогаш и во крвните клетки себе. На крајот на краиштата, кај напредната миелофиброза, ова може да предизвика срцевина да не успее во извршувањето на својата работа во целост. Кога миелофиброзата напредува или се развива, можни се компликации со опасни по живот, како што се леукемија и сериозни крварења и крварења. Исто така е можно миелофиброзата да доведе до акутна леукемија , опасен по живот, рак на крв.
Примарна наспроти секундарна миелофиброза
Миелофиброзата може да биде примарна или секундарна. Кога се јавува повторно или се открива само по себе за прв пат, се нарекува примарна миелофиброза. Кога се развива заедно со некоја друга болест, повреда или состојба на крв, таа се нарекува секундарна миелофиброза. На пример, миелофиброзата по крвно нарушување познато како полицитемија вера е една форма на секундарна миелофиброза.
Дали е тоа исто како рак?
Има многу работи кои се заеднички со ракот, но експертите го нарекуваат "миелопролиферативна неоплазма ". За да се задржи нештата едноставно, зборот неоплазма може да се смета за фенси термин за "тумор или раст", а туморите или растот може да бидат бенигни или малигни. Миелофиброзата дефинитивно не е бенигна, но исто така нема некои карактеристики што луѓето ги очекуваат кога размислуваат за рак или малигни неоплазми.
Тоа, рече, без оглед дали ја гледате миелофиброзата како рак или штетен раст на ткивото на коскената срцевина, моментално не постои терапија со лекови која е куративна (но трансплантацијата на коскената срцевина може да биде куративна), и тоа е процес кој може да напредува да предизвика штета - иако со различни брзини кај различни луѓе. Напредните форми на миелофиброза го ограничуваат животниот век и создаваат значителен здравствен товар за пациентите.
Ќе најдете многу сајтови ориентирани кон пациенти кои се однесуваат на миелофиброзата како "редок крвен канцер". Ова може да биде ефикасен начин да се комуницира генералниот концепт, но исто така има повеќе за приказната. Миелофиброзата може да доведе до рак на крв, но во некои случаи, миелофиброзата може да резултира од рак на крвта.
Видови
Покрај примарни и секундарни, постојат и други начини за категоризација на миелофиброзата. Еден од начините е да се групираат случаи на оваа болест во посебни ризични категории во зависност од наодите на лицето кога болеста прво се дијагностицира. Достапни се неколку различни алатки за да им помогне на лекарите да го утврдат вашето ниво на ризик, да помогнат во лекувањето и да ја обликуваат вашата прогноза.
Преваленца
Според Друштвото на леукемија и лимфом , миелофиброзата се јавува кај околу 1,5 од секои 100 000 луѓе во САД секоја година.
Тоа влијае на мажите и жените и обично се дијагностицира кај луѓе на возраст над 60 години, но може да се појави на било која возраст. Се проценува дека околу 16.000 до 18.500 луѓе во САД имаат миелофиброза.
Причини
Познато е дека се вклучени повеќе типови на клетки и гени од коскената срцевина, но прецизната причина за прекумерната лузни кај миелофиброзата не е сосема јасна. Многу генетски и хромозомски абнормалности се пронајдени, вклучувајќи и мутација наречена "JAK2 V617F мисенс мутација", но со тоа што оваа мутација не значи дека ќе мора да развиете примарна миелофиброза. Причината за ваквите мутации не е позната, и во повеќето случаи никакви специфични изложености или фактори на ризик не можат да се поврзат со примарна миелофиброза.
Во прилог на рак на крв, други не-канцерогени крвни нарушувања познати како "миелопролиферативни неоплазми", како што се полицитемија вера и есенцијална тромбоцитомија, исто така, може да доведат до секундарна миелофиброза. Секундарна или интерактивна миелофиброза, исто така, може да се појави како одговор на хемиска или физичка повреда, инфекција или губење на снабдувањето со крв во коскената срцевина.
Примарната миелофиброза, миелофиброзата поврзана со полицитемија вера и миелофиброзата поврзана со тромбоцитмија, понекогаш се спојуваат заедно како "миелофиброза", но научниците велат дека може да има повеќе да се научат и да се разберат разликите меѓу секој тип.
Симптоми
Многу пациенти немаат никакви симптоми за време на дијагнозата, но вообичаени симптоми вклучуваат следново:
- Замор
- Губење на тежина
- Ноќно потење
- Треска
- Чувство на тешкотии во дишењето
- Непријатност во абдоменот (поради зголемена слезина)
Исфрлањето на коскената срцевина може да доведе до симптоми од ниска крвна слика, како што е замор од премалку здрави црвени крвни клетки. Влијанието врз тромбоцитите во крвта, исто така, може да доведе до проблеми со крварење и коагулација.
Други симптоми, како што се абдоминална полнота или притисок, може да се должи на сето она што се случува надвор од осакатената коскена срцевина, со цел да се направат нови крвни клетки:
- Нормално, производството на крвни клетки се префрлува во коскената срцевина кај бебињата на или околу времето на раѓање. Меѓутоа, пред раѓањето, бебињата можат да создадат нови крвни клетки на места како што се слезината, црниот дроб и лимфните јазли - овие места надвор од коскената срцевина се нарекуваат екстрамедуларни.
- Нормално кај возрасните, единствено место на формирање на нови крвни клетки е коскената срцевина. Кај одредени крвни нарушувања и рак на крв, луѓето се враќаат на производство на крвни клетки каде и да можат, на овие екстрамедуларни места. Кај миелофиброзата, ова најчесто се јавува во слезината и црниот дроб. Понекогаш слезината на лицето може да стане огромна поради екстрамедуларна хематопоеза кај миелофиброзата.
Големи компликации на миелофиброзата обично доаѓаат од неуспех на коскената срцевина и екстрамедуларна хематопоеза .
Постои зголемен ризик од трансформација во акутна миелоидна леукемија (АМЛ) со миелофиброза, а околу 20 проценти од луѓето со миелофиброза развиваат акутна леукемија.
Дијагноза
Освен информациите кои вашиот лекар ги добива преку вашите симптоми и физички преглед, постојат неколку тестови кои нудат вредни дијагностички информации. Тие вклучуваат крвна слика, друга крвна работа, тестови за снимање, како што се х-зраци и МРИ, тестови на коскената срцевина и тестови за гени. Примерок од крв или коскена срцевина може да се испрати во лабораторија за да бараат генетски мутации (како што се мутации JAK2, CALR или MPL) кои се многу често присутни кај луѓе со миелофиброза.
Други работи што можат да изгледаат како миелофиброза, но не се, вклучуваат хронична миелогена леукемија, други миелопролиферативни синдроми, хронична миеломоноцитна леукемија и акутна миелоидна леукемија.
Третман
Во моментов, не постои опција за лекови што е лековита. Целта на повеќето пациенти е да се ублажат симптомите, да се намали зголемената слезина и да се подобри бројот на крвни клетки. Во согласност со овие цели, главната цел е да се намали ризикот од компликации.
Миелофиброзата е болест со неколку одобрени опции за третман, но многу нови агенси се испитуваат и развиваат. Третманот е воден од вашите специфични фактори како што се присуството на симптоми, како и ризикот од вашиот конкретен случај на миелофиброза, како и од вашата возраст и целокупното / општо здравје.
За луѓе со многу низок ризик и без симптоми, самото набљудување може да биде добро. За високо-ризична болест, трансплантацијата на матични клетки од донор често се смета, но не сите пациенти се подобни поради ризиците. Некои пациенти се добри кандидати за конвенционална терапија со лекови или за испитувачка терапија со лекови во клиничко испитување.
Во 2011 година, Управата за храна и лекови (ФДА) одобри руксолитиниб (Jakafi) за третман на средно и високо ризична миелофиброза, вклучувајќи примарна миелофиброза, пост-полицитхемиска вера миелофиброза и пост-есенцијална тромбоцитхемија миелофиброза.
- Одобрението на ФДА се базирало на резултатите од две рандомизирани контролирани испитувања кај пациенти со средно или високо ризично миелофиброза споредувајќи го руколитиниб со плацебо (студија 1) или најдобра терапија (студија 2). Во студијата 1, 42 проценти од пациентите третирани со руксолитиниб, во споредба со 1 процент од пациентите третирани со плацебо, имале најмалку 35 проценти намалување на големината на слезината во 24 недели. Во времето на одобрување, 75 проценти од пациентите на студија 1 и 67 проценти на студијата 2 кои постигнале најмалку 35 проценти намалување на волуменот на слезината го задржале ова намалување на волуменот на слезината.
- Ruxolitinib е ефикасен во намалување на големината на слезината и ублажување на симптомите кај повеќето пациенти. Во клиничкото испитување на руксолитиниб кај пациенти со високо-ризична миелофиброза, голема група учесници имаа значително подобрување на симптомите поврзани со болеста: тие напишаа дневен дневник за снимање на ослабувачки симптоми на миелофиброза, кои вклучуваат абдоминална непријатност, рано чувство на полнота, болка под левата ребра, јадеж, ноќно потење и болка во коските / мускулите.
- Најчестите несакани реакции на лекот, забележани кај најмалку 1 процент од пациентите третирани со руксолитиниб, вклучуваат ниски тромбоцити, анемија, модринки, вртоглавица и главоболка. Несаканите реакции на лекот со сериозност на прагот кои биле повисоки кај пациенти третирани со руксолитиниб во споредба со плацебо во студијата 1 вклучувале ниски тромбоцити (искусни кај 13 проценти од пациентите третирани со руксолитиниб, во споредба со 1 процент од пациентите третирани со плацебо) и анемија (доживеана од 45 проценти од пациентите третирани со руксолитиниб, во споредба со 19 проценти од пациентите третирани со плацебо). Слични резултати беа забележани во студијата 2.
Другите терапии покажаа дека се ефикасни за зголемена слезина и контрола на симптомите вклучуваат хемотерапии, отстранување на слезината или спленектомија и ниска доза на терапија со зрачење до слезината. Може да се даваат трансфузии на крв за анемија, а за пациенти кои имаат зависна од трансфузија анемија, може да се користат и лекови за стимулирање на коскената срцевина, како што се еритропоетин, андрогени (на пример, даназол) и имуномодулатори (на пример, леналидомид).
Прогноза
Врз основа на минати студии, некои групи на луѓе дијагностицирани со миелофиброза живееле многу години, додека во други групи, времето на преживување било од помалку од 3 до 5 години од дијагностицирање. Околу 60 проценти од пациентите со примарна / идиопатска миелофиброза живеат 5 години. Меѓутоа, постои значајна група на пациенти кои живеат 10 или повеќе години.
Оние кои имаат тенденција да прават многу добро ги вклучуваат оние чии нивоа на хемоглобин се поголеми од 10 g / dL, тромбоцити поголеми од 100x3 / uL и оние кои имаат помало зголемување на црниот дроб. Се чини дека големината и родот на слезината немаат големо влијание врз преживувањето во студиите, иако во теорија, намалувањето на големината на слезината може да се пренесе на бенефициите за преживување во некои случаи.
Од збор до
Досега, опстанокот на луѓето со примарна миелофиброза се чини дека има повеќе врска со нивните индивидуални симптоми и манифестации на болеста на почетокот, и не е под влијание на ниту еден третман или терапија; сепак, ова е концепт во еволуцијата што може да се промени како што се развива науката. Поновите третмани постојано се појавуваат и науката во оваа област брзо се шири.
Извори:
> Миелофиброза: нови увиди за здравствениот работник: издание за 2013 година. ScholarlyEditions, 22 јули 2013 година.
> Gangat N, Caramazza D, Vaidya R, et al. DIPSS-plus: префинет динамичен меѓународен систем за оценување на прогностички наоди (DIPSS) за примарна миелофиброза која ги инкорпорира прогностичките информации од кариотипот, бројот на тромбоцити и статусот на трансфузија. J Clin Oncol. 2011; 29: 392-397.
> Гринберг П.Л., Атар Е, Бенет Ј.М., и др. Миелодиспластични синдроми: Упатства за клиничка пракса во онкологија. JNCCN. 2013; 11 (7): 838-874.