Додека научните и медицинските откритија ни помагаат подобро да разбереме како нашата генетска шминка влијае врз нашите тела и нашето здравје, исто така се развиваат нови тестови за да им се помогне на поединците да знаат дали нивните гени се усогласуваат со одредени болести или состојби. Луѓето почнаа да се прашуваат дали треба да се подложат на генетско тестирање . Таа одлука може да се донесе со разбирање за тоа што е генетско тестирање и за проверка на добрите и лошите страни на генетското тестирање.
Зошто се развиени генетските тестови?
За илјадници години, човечките тела имаат развиено болести или услови со многу малку познавања за тоа зошто. Зошто една жена развие рак на дојка, но друга не? Зошто еден човек развие Паркинсонова болест , но друг не? Додека факторите на животната средина може да покажат дел од приказната, беше признаено дека мора да има нешто во врска со телото на таа личност што придонесе за развој на овие медицински проблеми.
Раниот развој на медицинската наука главно има за цел да осигура дека болестите и условите може да се излечат или да се излечат. Во текот на изминатите 50 или 60 години, науката почна да гледа во генетската шминка на еден човек како начин да одговори на повеќе фундаментални прашања за тоа зошто луѓето варирале во нивниот развој на вакви проблеми.
Други прашања за човечкото тело се развиле со текот на времето, често, како одговор на правни прашања. Прашања како, кој татко на одредено бебе? Или чија крв беше пронајдена на оружје за убиство?
Почнувајќи од 50-тите и 60-тите кога ДНК беше откриена како основа на човечките клетки, а гените беа откриени како основа за ДНК и наследноста, и затоа немаше две човечки суштества исти исти гени или ДНК, научниците сфатија дека можат да почнат да одговори на некои од тие прашања. На пример, ако ја испитуваат генетската структура на група на луѓе кои имале иста болест, тие може да дојдат до некои заклучоци за сличностите на нивните гени и зошто нивните гени се различни од некој кој немал таа болест. Или, ако тие мапираа нечија ДНК, тие можеа да ја споредат со нечија ДНК и да знаат дали овие двајца се поврзани.
До 2003 година, проектот за човечкиот геном беше завршен, а научниците успеаја да го идентификуваат секој ген во телото на човекот. Други научници почнаа да ги спојуваат со медицинските проблеми што ги предизвикуваат. Меѓу најраните гени за идентификација на болеста се гените на BRCA , за кои се знае дека влијаат врз развојот на рак на дојка . Повеќе нови идентификации на генетски болести се прават секој ден.
Со оглед на тоа што овие парови се откриени, научниците можат да почнат да гледаат како влијаат врз развојот на болеста или условите и, се надевам, еден ден може да развијат начини да ги спречат овие гени од нивната судбина да ги создадат тие медицински проблеми. Ова се првите денови на персонализирана медицина . Персонализирана медицина значи дека генетската шминка на човекот е она што влијае или на превентивни чекори за да се избегне болест, или лекови или други медицински третмани кои се прилагодени на лице врз основа на нивната генетска шминка.
Кои видови на генетски тестови постојат?
Некои генетски тестови се околу децении. Тестирањето на крв, плунка, коса и кожа е направено со децении за да се утврди сè од "whodunnit?" да татковство.
Други се користат неколку години. Тестовите за генетски скрининг може да се случат пред да се замисли бебето за да се утврди дали потомството на родителите ќе биде склоно кон развој на одредени болести или состојби. Пред оплодување, жената и мажот ќе се подложат на генетско тестирање за да утврдат дали нивното бебе ќе развие генетско заболување како што е цистична фиброза, српеста клетка или Хантингтонова болест. Штом ги знаат шансите, подобро можат да одредат дали треба да го зачуваат тоа бебе.
Денес се развиваат нови тестови за многу видови на болести кои можат да го подобрат нашето знаење за нашите здравствени истории и веројатно да ги предвидат нашите здравствени иднини. Тестови се развиени за да се утврди ризикот на некој за развој на Алцхајмерова болест , висок крвен притисок или рак на белите дробови , или на пример. Овие видови на тестови се во повој, а за повеќето, научниците не се согласуваат со нивната точност.
Зошто постојат прашања во врска со добрите и лошите страни на генетското тестирање?
Има многу малку прашања за веродостојноста на генетското тестирање за докази од крв, идентификација на родителите или предна родни одредувања, бидејќи тие се доста дефинитивни и веќе се покажаа како корисни.
Се поставуваат прашања за оние тестови кои сеуште не ја докажале нивната вредност. Дури и кога еден ген може да биде усогласен со одредена болест, па дури и ако може да се утврди дека некој поседува таа верзија на генот, тоа не гарантира дека лицето ќе ја развие болеста. Дури и ако тоа може да докаже дека некој ќе ја развие болеста, не може да има начин да се смени тој развој, па дури и да се третираат ако се развие. Тоа се фактори кои влијаат врз вредноста на тестовите.
Научниците и истражувачите се дефинитивно заинтересирани да се осигураат дека генетското тестирање се одвива како што тие развиваат се повеќе и повеќе пристапи кон персонализирана медицина. Колку повеќе тестирања се одвиваат, толку повеќе докази имаат тие за постапките, процесите и третманите кои можат или не можат да работат.
Но, денес, има малку медицинска вредност за пациентите да ги тестираат гените во врска со идниот развој на болеста. Постојат неколку исклучоци - оние кои имаат за цел идентификување на рак на дојка и други женски видови на рак, на пример. Со текот на времето, ќе се развијат нови, попрецизни тестови и следните чекори за уште повеќе болести и услови.
Затоа, се поставуваат прашања за тоа дали некој треба да ги провери гените за овие видови болести денес или не. Ќе сакате да бидете свесни за добрите и лошите страни за генетско тестирање.
Кои се добрите на генетско тестирање?
За оние тестови кои веќе се во редовна употреба, како што се татковство или предна родово генетско тестирање, постојат позитивни резултати од добро документирање. Тие ги ставаат луѓето во контрола на информации што им помагаат да донесат цврсти одлуки за нивната иднина медицински, финансиски и законски. Имаат таков вид на дефинитивно знаење е дефинитивен про за многу луѓе.
Ова исто така важи и за оние генетски тестови кои се користат за некои предвидувања на болеста, како што е тестирањето BRCA. Жените кои учат дека имаат специфични индикатори и добри шанси дека ќе ја развијат болеста можат да донесуваат одлуки врз основа на тоа знаење.
И тоа е најважниот "про" за секое генетско тестирање - знаење. Ако сте некој кој само сака да знае за можностите за да може да донесувате одлуки, тогаш можеби ќе сакате да го тестирате. На пример, можеби ќе бидете тестирани за генетски маркери за Алцхајмеровата болест. Ако научите вашето тело ќе има тенденција да се развие болеста на Алцхајмеровата болест, би можеле да направите превентивни избори во вашите помлади години за да ви дадете најдобра шанса да не ја развивате.
Еден друг позитивен исход е тоа што со прикажување на вашите гени, вашите информации ќе бидат ставени во база на податоци кои можат да ги споделат истражувачите и научниците од целиот свет. Тие учат повеќе за тоа како да ги користат овие информации за да развијат третман за да им помогнат на нашите деца, нивните деца и така натаму во иднина. Всушност, некои луѓе се подготвени да се подложат на тестирање само за понатамошна наука, во надеж дека ќе им користи на нивните потомци.
Кои се недостатоците на генетското тестирање?
Бидејќи најголемиот дел од светот на генетско тестирање и персонализирана медицина е толку нов, се уште има многу прашања што не може да се решат. Исто така, бидејќи повеќето генетски тестирања само покренуваат повеќе прашања, наместо да даваат одговори, тоа всушност може да создаде повеќе проблеми отколку што решава. Понатаму, постојат голем број на правни и етички импликации околу генетското тестирање, од кои повеќето се потпреме на негативните.
Еве ги прашањата што ги сугерираат тие потенцијални проблеми:
- Колку се точни тестовите? За повеќето не постојат мерки за точноста, особено оние кои го предвидуваат вашето здравје во иднина. Велат дека сте тестирани за потенцијалот за рак на белите дробови и научете дека можеби ќе го развиете еден ден. Вие одлучете да не пушите и да не ја развивате. Но, не можете да знаете дали е исправно или погрешно да се започне со тестот, бидејќи сте зеле чекори за да не го развиете.
- Кој може да ги преведе информациите? Лекарот може да нарача одреден генетски тест за вас, или може да нарачате себеси на Интернет или дури да купите еден во продавница. Кој може да ги прегледа резултатите за вас? Генетичарите се обучени да го направат тој превод, и колку што поминуваат време со еден за да дознаете што значат резултатите, може да научите нешто од нив. Но, повеќето лекари не се обучени да ги разберат. Ако резултатите пристигнат во поштата, ќе треба да направите свои истражувања за да ги разберете одговорите. Се разбира, документите исто така ќе вклучуваат одрекувања дека точноста не може да се гарантира. Понатаму, може да има грешки во самиот тестирање.
- Кој поседува генетски информации? Може да биде во сопственост на вас, на пациентот, но тоа е под контрола на другите. Или тоа може да биде во сопственост на програмерите за тестирање, во кој случај тие можат да го прават она што сакаат со тоа - да го чува, да го продаде, да го сподели - што и да посакаат. Постојат многу малку закони кои влијаат на генетските информации досега. Законите што постојат, ГИНА, адресираат само дискриминација и генетски код.
- Колку се приватни информации? Бидејќи тестирањето е толку ново, сè уште не постојат закони за да се утврди како може да се користат информациите, па оттука и дали ќе се применуваат законите за приватност и безбедност на ХИПАА.
- Што ќе сторите со информациите? Неколку од овие тестови за предвидување на болеста произведуваат вистински резултати, со исклучок на тактиките за превенција како што се управување со тежината, не пушење, добивање на многу вежби и други - сите добри чекори, без оглед на резултатите од генетскиот тест. Ниту, пак, се предлагаат третмани за големото мнозинство од овие тестови - тие тестови кои на крајот ќе резултираат со персонализирани пристапи за пациентите. Со неколку исклучоци, овие персонализирани третмани едноставно не се достапни.
Со текот на времето, ќе се развијат повеќе тестови, ќе се креираат повеќе закони за нивно решавање и персонализирана медицина ќе стане ефикасен пристап за лекување на човечки суштества за медицински проблеми. Но, за сега, пациентите мора да ги разгледаат добрите и лошите страни на генетското тестирање за да одлучат дали тоа е вистинскиот чекор за нив.