Кога генетските тестови на директен до потрошувач (DTC) првпат се појавија на пазарот, списанието Тајм ги прослави како пронаоѓање на годината во 2008 година. Сепак, скоро една деценија подоцна, нивната корисност сè уште критично се дебатира. Оваа здравствена технологија е дел од персонализирана медицина. Тоа ветува увид во генетските компоненти на нашето здравје, како и ни помага да се подобрат одлуките.
Зголемувањето на бројот на компании во светот нуди нуклеарни комплети за различни состојби и болести. Корисниците сега можат да пристапат до нивните генетски информации без да се вклучат лекар и / или осигурителна компанија. Но, ја задоволува нашата љубопитност со домашните генетски тестови добра одлука?
Иако тестирањето на домот е проактивен пристап кој има многу наметнати придобивки, експертите, исто така, предупредуваат за неговите ризици и ограничувања. Често, овие тестови произведуваат некомплетни или неточни информации. Ова е особено алармантно бидејќи потрошувачите не секогаш имаат солидно разбирање на нивните резултати и можат да направат сложени здравствени одлуки без стручни упатства. Покрај тоа, генетските тестови даваат само делумни согледувања.
За подобро разбирање на нашата подложност на болеста, треба да се разгледаат и други фактори, како што се животната средина, семејна историја и избор на живот. Повеќето експерти се согласуваат дека прогностичките тестови, кои им даваат на корисниците информации за нивниот ризик за развој на здравствена состојба, нудат нови, демократизирани методи за генетско тестирање.
Сепак, полето останува изопачено со конфликтни информации , и жестоките дебати меѓу компаниите и регулаторните тела продолжуваат.
Од репродуктивни тестови до тестови за предиспозиција
Во минатото, бевме познати повеќе од репродуктивните генетски тестови, кои даваа информации за иден бебето ризик од болести.
Сега, личните презимптоматски и предиспозиционите тестови стануваат вообичаени. Пресимптоматските тестови обезбедуваат информации за наследна состојба која може да се развие кај луѓе кои носат одреден ген. На пример, скоро сите луѓе со 40 или повеќе повторувања на сегментот CAG во Хантингтоновиот ген ќе развијат Хантингтонова болест (целосна пенетрација). Тестовите на предиспозиција , од друга страна, покажуваат зголемен ризик од развој на состојба поради постоечка генетска мутација; не постои сигурност дека некој што се тестира ќе ја развие оваа состојба во иднина.
Тестовите на ДНК на домот се продаваат како пресимптоматски и предиспозициони тестови и се изведуваат надвор од националниот здравствен систем. Ако ги земете овие тестови, треба да бидете свесни дека резултатите обично не се црно-бели. Најчесто, корисниците (само) ќе учат за нивните лични ризици. Според резултатите, тие можеби ќе сакаат да го прилагодат нивното однесување (на пример, да јадат повеќе омега-3 масни киселини) или да се усогласат со медицинска интервенција (на пример, да преземат редовни здравствени прегледи).
Како функционираат генетските тестови на-дома?
Откако ќе го купите ДТЦ-генетскиот тест, протоколот за тестирање обично бара од вас да земете примерок од вашата плунка или брис од внатрешноста на твојот образ.
Алтернативно, можеби ќе треба да ја посетите здравствената клиника за да дадете примерок од крв. Примерокот е испратен назад до компанијата за тестирање и во рок од неколку дена до неколку недели, ќе ги добиете резултатите од вашата ДНК анализа во форма на извештај.
ДНК тестот на домот може да даде низа информации, кои се движат од вашата подложност кон болест и статус на носач (ризик од пренесување на нарушување на потомството) до предвидувања на ќелавост и тип на ушната маст. Повеќе популарни се нутригенетичките тестови, кои ви препишуваат диета која наводно се совпаѓа со вас врз основа на вашата ДНК.
Трошоците за генетско тестирање се намалуваат
Иако секвенционирањето на целиот геном (WGS) се уште е скапо, достапни се повеќе прифатливи опции.
На пример, можно е да се одлучи за генотипирање на еден нуклеотиден полиморфизам (SNP) со економичен ефект, кој ги прикажува само локациите на геномот поврзан со болести. Генотипот на СНП може да обезбеди проценка на ризикот од развој на одредени состојби.
Глобалните аналитичари на индустријата предвидуваат дека до 2018 година, глобалниот пазар за генетско тестирање на домот ќе достигне над 233 милиони долари. Трите водечки DTC компании за генетско тестирање се сметаат за 23andMe, ДНК на семејно стебло и потекло. Во 2017 година, 23andMe беше првиот кој добива клиренс на ФДА за да изврши ДНК анализа за 10 состојби без учество на доктор.
ДТЦ компаниите ги промовираат своите генеалошки услуги. Пакетите за овој вид услуга може да се најдат под 100 долари. Вклучувајќи ги и медицинските информации генерално ги вложува трошоците, на пример, 23andMe моментално нуди медицинска + генеалошка верзија за $ 199. Повеќето DTC компании не нудат комплетни WGS скенови.
Генетски тестови на домашен терен наспроти тестирање во канцеларијата на Докторот
Една предност на тестовите на домот, која им се допаѓа на многу потрошувачи, е дека тие се анонимни. Резултатите не автоматски стануваат дел од вашата медицинска евиденција. "Генетска дискриминација" е нешто што не е сеопфатно опфатено. Со право, некои луѓе се загрижени за ризикот од потенцијална дискриминација што го носат овие видови тестови (на пример, да се користат за зголемување на премиите за осигурување на живот). Од 2009 година во Америка е воспоставен Закон за недискриминација на генетски информации, но неодамнешните повици за негово зајакнување. Затоа, многумина гледаат независни тестови како начин да ги задржат своите генетски информации приватни.
ДТЦ тестирањето се продава како метод кој може да ви даде контрола врз сопствените здравствени избори. Сепак, истражувањата покажуваат дека луѓето можат да бидат претпазливи во однос на генетското тестирање што не го вршат здравствените работници вработени во државните институции. Недостатокот на владини регулативи и можна погрешна интерпретација на генетските информации се наведени како две стапици на комплети ДНК на домот. Исто така, заштитата на потрошувачите неодамна стана загрижувачка. Потрошувачите изразија страв дека нивните податоци можат да бидат ставени на располагање на други компании или да се користат за понатамошни истражувања без нивно знаење.
Вонреден професор Кристин Критли од Универзитетот Свинбурн во Австралија и нејзините колеги од Универзитетот во Тасманија го оценија ставот на австралиската јавност кон генетските тестови на ДТЦ. Тие беа заинтересирани да знаат дали луѓето ги сметаат слично на генетските тестови наредени од нивните здравствени работници. Нивните резултати покажуваат дека луѓето генерално ги делат грижите на генетските експерти за ДТЦ генетските тестови и не се многу веројатни дека ќе нарачаат. Потрошувачите во студијата беа загрижени во кои беа вклучени нарушувањата на приватноста и недостатокот на советување, како и помала точност во споредба со генетските тестови нарачани од лекарите. Од друга страна, претходните студии во САД и Русија покажаа попозитивен став кон купување комерцијални генетски тестови. Американците и Русите изгледа дека е поверојатно да нарачаат такви тестови онлајн.
Анделка Филипс од Правниот факултет на Универзитетот во Оксфорд, исто така, пишува за правните предизвици на интернет-базирано генетско тестирање кое е меѓународно по природа. Филипс забележува дека секое подобрување на заштитата на податоците и безбедноста на информациите ќе бара меѓународна соработка.
Точноста и сигурноста се главните недостатоци на генетските тестови на-дома
Способноста точно и сигурно да се предвиди присуството (или отсуството) на болеста е главната загриженост во врска со тестирањето на домот. Некои потрошувачи известија дека добиваат различни резултати од различни ДТЦ компании. Тим на генетски научници од Институтот Ј. Крјг Вентер и Институтот за превод на науките Скрипс изврши независна споредба на пет примероци анализирани од 23andMe и Navigenics.
Додека нивните резултати покажаа дека точноста на сурови резултати е висока, двете компании се разликуваат во нивните предвидувања за ризик од болести за истите лица. Navigenics и 23andMe се согласија само во две третини од предвидувањата за релативен ризик за состојба. Договорот за предвидување беше подобар за некои болести отколку за другите. На пример, двете компании се согласија кога го предвидуваат ризикот за целијачна болест . Спротивно на тоа, за седум болести - вклучувајќи ја и Кронова болест, тип 2 дијабетес и срцеви заболувања - договорот бил 50 проценти или помалку.
Истражувачите ги припишуваат овие разлики на множество маркери што секоја компанија ги користи во нивните пресметки. Критериумите за кои може да се вклучат маркерите може да се разликуваат; Затоа, резултатите не се секогаш идентични. Во некои случаи, предвидувањата беа на спротивните краеви - една компанија предвидуваше зголемен ризик за состојба, додека другиот предложи намалување на ризикот.
Повеќето провајдери за генетско тестирање на ДТЦ работат надвор од националниот здравствен систем. Нивните лаборатории не се регулирани и во многу случаи, резултатите немаат клиничка валидност и корисност. Неточностите може да имаат значајни последици. На пример, прогнозата со низок ризик може да ви даде лажно чувство на сигурност, негативно влијаејќи на изборот на вашиот животен стил. Сеуште не го разбираме точниот генетски придонес за ризикот од болести, така што претпоставувајќи дека еден е во безбедна зона може да биде штетен. Експертите, според тоа, укажуваат на тоа дека во иднина треба да има поголемо учество од познаваните здравствени работници, како и поголем владин надзор за да се зголеми безбедноста и сигурноста.
Како да се справите со негативните резултати
Кога генетскиот тест го нарачал лекар, пациентот најчесто добива советување пред и после тестирањето. И покрај тоа што ДТЦ компаниите за генетско тестирање често рекламираат на нивните веб-страници, соодветна професионална поддршка генерално не им се дава на своите клиенти.
Некои истражувачи изразија загриженост во врска со психолошките и бихејвиоралните импликации на генетското тестирање. На пример, да дознаете дека имате зголемен ризик од развој на рак, може да ве загрижи или депресивен (иако никогаш нема да добиете рак). Резултатите од тестовите, исто така, можат да ги откријат информациите на други членови на семејството кои можеби не сакаат да знаат.
Сепак, некои студии укажуваат дека откривањето негативни резултати можеби не мора да предизвикаат психолошко оштетување. Д-р Лидејј Хенеман од Универзитетот Врие во Амстердам заклучи дека генетското тестирање е поврзано со мала неволја и дека, откако дознале, луѓето наскоро се враќаат во претходната ментална перспектива. Хеннеман посочи дека здравствената писменост е сé уште ниска кај потрошувачите. Некои луѓе би можеле да ја преценат веројатноста за добивање на болест, која таа ја нарекува "генетски детерминизам".
Од збор до
Повеќето медицински професионалци тврдат дека генетското тестирање треба да се изврши само кога постои медицинска индикација; на пример, семејна историја на нарушување или има партнер кој е носител. Етичките прашања опфаќаат и генетско тестирање на малолетниците, на пример, популарното тестирање на талентите на децата. Според Европското здружение за хумана генетика, генетското тестирање на лице кое не може да даде согласност треба да се направи само ако има директна корист за него или неа. Предвидливото тестирање на детето, според тоа, треба да се изврши само ако постои познат ризик за наследување на болеста и, дури и тогаш, само ако постојат терапевтски или превентивни опции. Некои тврдат дека истите исти етички стандарди, исто така, треба да се однесуваат и на возрасните од слични причини.
> Извори:
> Ајунва I. Генетски податоци и граѓански права. Преглед на законот за граѓански права на Харвард, граѓански права , 2016 година, 51 (1): 75-114
> Critchley C, Nicol D, Otlowski M, Chalmers D. Јавна реакција на онлајн-генетските тестови преку директна потрошувачка: Споредба на ставови, доверба и намери низ комерцијални и конвенционални провајдери. Јавното разбирање на науката , 2015; 24 (6): 731-750.
> Ng P, Venter J, Murray S, Levy S. Агенда за персонализирана медицина. Природа , 2009; 461 (7265): 724-726.
> Филипс А. Само еден клик од далеку - ДТЦ генетика за потекло, здравје, љубов ... и повеќе: Поглед на деловниот и регулаторниот пејзаж. Применета и преведувачка генетика , 2016; 8: 16-22.
> С. П. Генетско тестирање од директен до потрошувач: сеопфатен поглед. Весник на биологија и медицина . 2013; 86 (3): 359-365.
> Vrecar I, Peterlin B, Teran N, Lovrecic L. Генетско тестирање директно во потрошувачот во Словенија: достапност, етички дилеми и законодавство. Биохемија Медика , 2015; 25 (1): 84-89.