Генетичното тестирање кај Паркинсонова болест може да игра важна улога во дијагностиката
Генетското тестирање кај Паркинсоновата болест може да игра важна улога во дијагностицирањето на болеста. Научниците се надеваат дека знаењето што го дава генетиката на крајот ќе помогне да се забави или да се запре нејзината прогресија.
Гените се носат во нашата ДНК, единици на наследство кои ги одредуваат особините кои се пренесуваат од родител на дете. Ние наследуваме околу 3 милијарди пара гени од нашите мајки и татковци.
Тие ја одредуваат бојата на нашите очи, колку сме високи и, во некои случаи, ризикот што го имаме во развојот на одредени болести.
Како лекар, ја знам улогата што ја игра генетиката во одредувањето на нашето здравје. Степенот на влијание на кој нашите гени варираат во зависност од болеста, но факторите на животната средина и генетиката донекаде придонесуваат за развој на болеста.
Тестирање на генетиката кај Паркинсонова болест
Кај Паркинсонова болест, огромното мнозинство на случаи се она што ние го нарекуваме спорадично, без никаква идентификувана причина. Овие "не-фамилијарни" случаи значи дека ниту еден член на семејството нема Паркинсонова болест. Сепак, околу 14 проценти од луѓето кои се зафатени со Паркинсонова болест имаат роднина од прв степен (родител, брат или сестра), која исто така живее со болеста. Во овие фамилијарни случаи, мутираните гени кои ја предизвикуваат оваа болест може да се наследат или во доминантен модел или рецесивен.
Многу засегнати роднини низ различни генерации најчесто се наоѓаат во семејства кои имаат доминантен Паркинсонов ген. Пример за овој вид на наследување е генетската мутација SNCA која резултира со производство на протеин наречен алфа-синуклеин. Овој протеин ги сочинува Леви телата кои се наоѓаат во мозокот на поединци со Паркинсонова болест.
Другите мутации - LRRK2, VPS35 и EIF4G1 - исто така се наследни доминантно.
Спротивно на тоа, рецесивните мутации кои делуваат како фактор на ризик за развој на Паркинсонова болест се претставени со случаи во рамките на една генерација, како кај браќата и сестрите. Генетските мутации PARKIN, PINK1 и DJ1 гените се примери за овој вид на наследство.
Ова се некои од мутациите што се познати, но има уште повеќе кои постојано се откриваат. Сепак, имајте на ум дека повеќето генетски форми имаат ниски стапки на изразување или пенетрација, што во основа значи дека само затоа што имате ген не значи дека ќе го добиете Паркинсоновото. Дури и во случај на LRRK2 мутации, кои се доминантни во природата, присуството на генот не го изедначува развојот на болеста.
Кога треба да се направи генетско тестирање за Паркинсоновата болест?
Вашиот лекар може да го сугерира ако дијагнозата на Паркинсонова болест доаѓа на млада возраст (помалку од 40 години), ако повеќекратни роднини во вашата фамилијарна историја исто така се дијагностицирани со истиот, или ако сте во висок ризик за фамилијарна Паркинсонова болест врз основа на вашата етничка припадност (оние со ашкеназиски еврејски или северноафриканско потекло).
Како и да е, каква корист има тестирањето во моментов?
Информациите може да бидат важни за планирање на семејството за некои поединци иако, како што реков, дури и ако генот е пренесен на тоа, не мора да биде еднаков развој на болеста. Сепак, ризикот е поголем кај доминантните генетски мутации наспроти рецесивните, во просек, ако лицето има роднина од прв степен со Паркинсоновата болест (т.е. родител или брат / сестра), нивниот ризик од развој на болеста е 4 до 9 проценти повеќе од општата популација.
Имајте на ум дека во моментов за лицето кое се тестира, нема промена во третманот на нивната Паркинсонова болест врз основа на генетски наоди. Меѓутоа, во иднина, кога постојат третмани за да се забави почетокот на болеста или да се спречи воопшто да се развива, тогаш идентификацијата на тие луѓе во ризик ќе биде многу важна.
Генетичко тестирање и истражување за Паркинсоновата болест
Иако не може да има директна корист за вас во сегашно време, резултатите од генетското тестирање може да помогнат понатаму да го истражуваат Паркинсонот, дозволувајќи им на научниците подобро да ја разберат болеста и, следствено, да развијат нови третмани. На пример, мутација во генот што кодира протеин алфа-синуклеин (SNCA) доведува до специфичен тип на фамилијарна Паркинсонова болест. Иако оваа мутација има само мал процент од случаите, познавањето на оваа мутација има пошироки ефекти. Студијата за оваа генетска мутација доведе до откривање дека алфа-синуклеинот се собира заедно за да формира тела на Леви кои постојано се наоѓаат во мозокот на сите индивидуи со Паркинсонова болест, а не само кај оние со мутација на SNCA. Така, една генетска мутација доведе до критичен наод во полето на истражување на Паркинсон.
Генетичното тестирање е многу лична одлука, но предупредувачка забелешка: во секое време, генетското тестирање се разгледува, особено во состојба на болест, каде што нема промена во третманот заснован на генетски наоди, би било препорака да видам консултант за генетика за да разговараат за влијанието овие информации ќе ги имаат пациентот и вашето семејство.
Референци:
Бек, Џејмс, д-р. "Паркинсонова увид: генетско тестирање и ти". Паркинсонова увид: генетско тестирање и вие . Фондацијата за Паркинсонова болест (PDF), 26 март 2013. Веб. 29 март 2014. http://parkinsonsdiseasefoundation.blogspot.ca/2013/03/genetic-testing-and-you.html
Фаррер, Метју, д-р. "Генетика: Фондација за идните третмани на Паркинсонот". - Фондацијата за Паркинсонова болест (PDF) . Фондацијата за Паркинсонова болест, зима 2012. Веб. 29 март 2014. http://www.pdf.org/winter12_genetics
Пушман, Андреас. "Генетика на Паркинсонова болест". Генетика на Паркинсонова болест . Асоцијација за болести на Европската Паркинсонова болест, н.в. 29 март 2014. http://www.epda.eu.com/en/parkinsons/life-with-parkinsons/part-3/genetics-of-parkinsons