Дефиниција
Дефицитот на глукоза 6 фосфат дехидрогеназа (G6PD) е најчест дефицит на ензими во светот. Околу 400 милиони луѓе се погодени низ целиот свет. Постои голема варијабилност во тежината врз основа на која се наследува мутација.
G6PD е ензим кој се наоѓа во црвените крвни клетки потребни за обезбедување енергија на клетката. Без оваа енергија, црвените крвни клетки се уништуваат од телото (хемолиза) што доведува до анемија и жолтица (пожолтување на кожата).
Кој е изложен на ризик од недостаток на Г6ПД?
Генот за G6PD се наоѓа на хромозомските мажи кои најмногу се подложни на дефицит на G6PD (X-поврзано пореметување). Дефицитот на G6PD ги штити луѓето од зараза од маларија, па затоа се почесто се среќаваат во области со високи стапки на инфекции со маларија, како што се Африка, медитерански регион и Азија. Во Соединетите Држави, 10% од афро-американците мажи имаат недостаток на Г6ПД.
Кои се симптомите?
Симптомите зависат од тоа која мутација ја наследувате. Некои луѓе никогаш не може да се дијагностицираат затоа што не постојат симптоми. Некои пациенти со дефицит на G6PD имаат симптоми само кога се изложени на одредени лекови или храна (видете ја листата подолу). Некои луѓе може да се дијагностицираат како новороденчиња после доживување на тешка жолтица (исто така наречена хипербилирубинемија). Кај овие пациенти и оние со потешки форми на дефицит на Г6ПД со хронична хемолиза, симптомите вклучуваат:
- Бледа или бледа боја на кожата
- Брза срцева фрекфенција
- Замор или замор
- Чувство на слабост или вртоглавица
- Пожолтување на кожата (жолтица) или очи (склерален иктерус)
- Темна урина
Како се дијагностицира недостатокот на G6PD?
Дијагностицирање на дефицитот на G6PD може да биде незгодно. Прво, вие мора да се сомневате дека имате хемолитична анемија (дефект на црвените крвни клетки). Ова обично се потврдува со комплетна крвна слика и број на ретикулоцити.
Ретикулоцити се незрели црвени крвни клетки испратени од коскената срж како одговор на анемијата. Анемијата со зголемен број на ретикулоцити е конзистентна со хемолитична анемија. Други лаборатории може да вклучуваат броење на билирубин, кој ќе биде покачен. Билирубин се ослободува од црвените крвни клетки кога тие се распаѓаат и предизвикуваат жолтица за време на хемолитичките кризи.
Во процесот на утврдување на дијагнозата, вашиот лекар ќе треба да ја отфрли автоимуната хемолитична анемија (AIHA). Директниот антиглобулински тест (исто така наречен и директен Кумбс-тест) оценува дали има антитела кон црвените крвни клетки што предизвикува тие да бидат нападнати од вашиот имунолошки систем. Како и во повеќето случаи на хемолитична анемија, периферната крвна размаска (микроскопски слајд на крвта) е многу корисна. Кај дефицитот на G6PD, вообичаени се клетките за загризување и блистерските клетки. Овие се предизвикани од промени кои се јавуваат на црвените крвни клетки, бидејќи се уништуваат.
Ако постои сомневање за недостаток на G6PD, нивото G6PD може да се испрати. Ниското ниво на G6PD е во согласност со дефицитот на G6PD. За жал, во средината на акутна хемолитична криза нормалното G6PD ниво не ја исклучува недостатокот. Бројните ретикулоцити присутни за време на хемолитичката криза содржат нормални нивоа на G6PD предизвикувајќи лажно негативно влијание.
Доколку постои голема веројатност, тестирањето треба да се повтори кога пациентот е во основен статус.
Како се лекува Г6ПД?
Избегнувајте лекови или храна која предизвикува хемолитички (дефект на црвените крвни клетки) кризи. Некои од нив се наведени подолу.
- Фава грав (исто така наречен широк грав)
- Молец топки (или други производи кои содржат нафталин)
- Сулфа антибиотици како Bactrim / Septra, сулфадијазин
- Кинолонски антибиотици како ципрофлоксацин, левофлоксацин
- Нитрофурантоин (антибиотик)
- Анти-маларија лекови како примакаин
- Метиленско сино
- ТБ лекови како дапсон и сулфоконе
- Лекови за третман на лекови како доксорубицин или расбуриказа
- Феназопиридин
Трансфузијата на крв се користи кога анемијата е тешка и пациентот е симптоматски. За среќа, на повеќето пациенти никогаш не им е потребна трансфузија.