Цикличната неутропенија е наследна состојба каде бројот на неутрофили (бели крвни клетки што се борат со бактериски инфекции) стануваат сериозно ниски (обично помалку од 500 клетки / мл) на циклус од приближно на секои 21 ден. Тоа обично се претставува во првата година од животот. Циклусите се намалуваат со возраста и може да исчезнат кај некои возрасни пациенти.
Кои се симптомите?
Кога бројот на неутрофилите е нормален, нема симптоми.
Симптомите генерално заостануваат зад неутропенијата (низок број на неутрофили) што значи дека бројот на неутрофили веќе е исклучително низок неколку дена пред развојот на симптомите. Наспроти други вродени форми на неутропенија (тешка конгенитална неутропенија, Швахманов дијамант синдром , итн.), Не се забележани дефекти при раѓање. Симптомите вклучуваат:
- Афтозни чиреви (чиреви во устата)
- Воспаление на грлото (фарингитис)
- Воспаление на џвакање (гингивитис)
- Кожни инфекции
- Треска
Кој е во опасност?
Цикличната неутропенија е конгенитално што значи дека лицето е родено со состојбата. Се пренесува во семејства на автозомно доминантен начин што значи дека само еден родител треба да биде засегнат да го пренесе на своите деца. Не сите членови на семејството може да бидат погодени слично, а некои може, но некои немаат никакви симптоми.
Како се дијагностицира?
Цикличната неутропенија може да биде предизвик да се дијагностицира бидејќи тешката неутропенија трае само 3 до 6 дена во текот на секој циклус.
Во овие циклуси бројот на неутрофилите е нормален. Рекурентни орални инфекции и треска на секои 21 до 28 дена треба да предизвикаат сомнеж за циклична неутропенија. Со цел да го фатат циклусот на тешка неутропенија, целосната крвна слика (ПС) се изведува 2-3 пати неделно за 6 до 8 недели.
Покрај тешката неутропенија, може да има и намалување на незрелите црвени крвни клетки (ретикулоцитопенија) и / или тромбоцити (тромбоцитопенија).
Бројот на моноцити (друг вид на бели крвни клетки) често се зголемува за време на тешка неутропенија.
Доколку постои сомневање дека цикличната неутропенија е базирана на сериски крвни прегледи, треба да се испрати генетско тестирање за да се бараат мутации во генот ELANE (на хромозомот 19). 90 - 100% од пациентите со циклична неутропенија имаат ELANE мутација. Мутации во генот ELANE се поврзани со циклична неутропенија и тешка конгенитална неутропенија. Со оглед на клиничката презентација и потврдното генетско тестирање, биопсијата на коскената срцевина не е потребна, но често се изведува за време на работата на неутропенија.
Кои се опциите за лекување?
Иако цикличната неутропенија се смета за бенигна состојба, настанале смртни случаи како последица на сериозни инфекции. Третманот е насочен кон спречување и / или лекување на инфекции.
- Фактор на стимулација на гранулоцитен колонизам (G-CSF, исто така наречен filgrastim): G-CSF ја стимулира коскената срж за да произведе повеќе неутрофили. Се користи за спречување на броење на неутрофилите под 500 клетки / мл. Се покажало дека G-CSF ја намалува сериозноста на неутропенијата и го намалува бројот на инфекции. Г-ЦСФ се администрира субкутано (само под кожата) на секои 1 до 2 дена. Некои пациенти може да го прекинат Г-ЦСФ како возрасни, бидејќи понекогаш неутропенијата станува поблага со возраста.
- Превентивна стоматолошка заштита: Бидејќи многу од инфекциите се јавуваат во устата, важно е да се одржи добра орална хигиена. Може да се препорачаат антибактериски средства за миење садови.
- Евалуација за треска: Бидејќи пациентите со циклична неутропенија може да развијат тешки бактериски инфекции, важно е внимателно да се евалуираат епизодите на треска. Понекогаш, епизодите ќе бараат хоспитализација со интравенски (IV) антибиотици додека не се исклучи сериозната инфекција.