Тешката конгенитална неутропенија совршено ја опишува оваа состојба. Тоа е вродена (што значи дека се родени со тоа) состојба со тешка неутропенија (дефинирана како број на неутрофили <500 клетки по microliter, често <200). Една специфична форма се нарекува Костман синдром. Тоа е ретка состојба која влијае на 2 -3 луѓе за секој милион луѓе.
Кои се симптомите?
Симптомите обично започнуваат наскоро по раѓањето.
Неутрофилите се вид на бели крвни клетки кои се борат со бактериски инфекции. Силно нискиот број на неутрофили го зголемува ризикот од бактериски инфекции. Треска исто така е чест симптом, но ова се должи на инфекцијата која не е неутропенија. Дефектите при раѓање генерално не се гледаат.
- Отитис медиум (инфекции на увото)
- Целулитис (инфекција на кожата)
- Орални чирови
- Гингивитис (воспаление на непцата)
Како се дијагностицира?
Многу е веројатно дека за време на една од овие инфекции, вашиот лекар ќе добие комплетна крвна слика (ПС) . Тешка неутропенија (<500 клетки / microliter) треба да биде единствената крвни клетки кои се засегнати. Еритроцитите и тромбоцитите треба да бидат нормални. Обично моноцитите (друг тип на бели крвни клетки ќе бидат покачени). Ако се зафатени повеќе од еден вид крвни клетки, треба да се разгледаат и други дијагнози (како Швахманов дијамант синдром).
Откако ќе се идентификува тешка неутропенија, вашиот лекар може да смета да ве упати кај хематолог, доктор специјалист за крвни нарушувања.
Првично може да имате ПС нацртана 2-3 пати неделно за да ја отфрлат цикличната неутропенија (повеќе бенигна состојба) како причина.
Следниот чекор е биопсија на коскената срцевина. Овој тест вклучува отстранување на мало парче коска од колкот за да се процени коскената срж, каде што се прават бели крвни клетки.
Во тешка конгенитална неутропенија, клетките се прави нормално на почетокот, но потоа во одреден момент умираат пред да бидат пуштени во промет.
Доколку вашата коскена срцевина е во согласност со тешка конгенитална неутропенија, вашиот лекар најверојатно ќе испрати генетско тестирање за да се утврди одредена мутација која ја имате. Ова е важно затоа што ќе утврди дали или како би можеле да ја поминат оваа состојба на вашите деца.
Кои се третманите?
- Фактор на стимулирање на гранулоцитна колонија (G-CSF или filgrastim): G-SCF се дава како субкутана (под кожа) инјекции секојдневно. Овој лек ја стимулира продукцијата на коскената срцевина и созревањето на неутрофилите. Целта е да се доведе бројот на неутрофилите во нормала конзистентно за да се спречат инфекциите.
- Трансплантација на коскена срцевина: Трансплантацијата на коскената срцевина може да биде куративна. Ова обично се смета за луѓе со лош одговор на Г-ЦСФ. Ако примате трансплантација на коскена срцевина од брат или сестра, важно е да бидете сигурни дека тие немаат поблага форма на тешка конгенитална неутропенија.
- Антибиотици: Ако имате тешка конгенитална неутропенија и развиете треска, треба веднаш да побарате медицинска помош. Треската може да биде единствениот симптом на сериозна инфекција. Работата со крв треба да се испрати за да се идентификува можната причина за инфекција. Во ова време ќе бидете ставени на IV (преку вена) антибиотици во случај да имате инфекција.
Дали има долгорочни загрижености?
Со подобар третман, очекуваниот животен век за луѓето со тешка конгенитална неутропенија е значително подобрен. Со зголемување на возраста, имате зголемен ризик за миелодиспластичен синдром (MDS) и леукемија (најчесто акутна миелоидна леукемија) во споредба со општата популација. Овој ризик се смета дека е секундарен за третман со Г-ЦСФ, но се чини дека е компликација на состојбата.
Третманот со Г-ЦСФ може да резултира со спленомегалија (проширување на слезината). Понекогаш ова зголемување на големината на слезината ќе предизвика низок број на тромбоцити (тромбоцитопенија). Ако тромбоцитопенијата е тешка, може да побарате спленектомија.